trizomi 13 (trizomi 13) neden olduğu ciddi bir genetik bozukluktur. tarafından Vücut hücrelerinin bazılarında veya tümünde fazladan bir kromozom 13 kopyasının varlığı. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Bu durum bebeği fiziksel anormallikler ve zihinsel bozukluklarla dünyaya getirecektir.
Normal şartlar altında, fetüs, ebeveynlerden aktarılan genetik taşıyıcılar olan 23 çift kromozoma sahip olacaktır. Trizomi 13'teyken, hasta sadece bir çift olması gereken daha fazla kromozom 13 kopyasına sahip olacaktır.
Trizomi 13 veya Patau sendromu, fetal büyüme ve gelişmede bozulmaya neden olarak, düşük yapma, rahimde fetal ölüm veya doğumdan bir süre sonra bebeğin ölümü riskini artırır. Trizomi 13'lü bebeklerin sadece %5-10'u 1 yaşından sonra yaşar.
Trizomi 13'ün Nedenleri
Trizomi 13, sperm hücrelerinin ve yumurta hücrelerinin bir fetüs oluşturmak üzere birleştiği süreç olan döllenme sürecinde genetik bir anormallikten kaynaklanır. Bozukluk, kromozom 13'ün fazladan bir kopyasına neden olur.
Genetik bozukluklara ek olarak, kromozom 13'ün diğer kromozomlara bağlanması nedeniyle kromozom 13'ün ek kopyaları da oluşabilir (translokasyon trizomi 13). Translokasyon trizomisi Ebeveynlerden çocuklara geçen bir durumdur.
Oluşan ekstra kopyalara göre, trizomi 13 şu şekilde sınıflandırılır:
- Basit Trizomi 13, yani, tüm vücut hücrelerinde fazladan bir kromozom 13 kopyası olduğunda
- Mozaik trizomi 13Bu, vücudun bazı hücrelerinde fazladan bir kromozom 13 kopyası olduğunda
- kısmi trizomi13, yani, vücut hücrelerinde kromozom 13'ün fazladan kısmi eksik bir kopyası olduğunda
Basit trizomi 13 diğer trizomi 13 türlerine göre en şiddetli semptomlara neden olan durumdur. acı çeken basit trizomi 13 genellikle hastadan daha kısa yaşar trizomi mozaiği 13 gün kısmi trizomi 13.
Trizomi 13'e neden olan genetik bozuklukların riskini arttırdığı düşünülen faktörler, annenin hamilelik sırasındaki yaşıdır. Anne hamileyken ne kadar yaşlıysa, bebeğin trizomi 13 dahil olmak üzere genetik bozukluklar geliştirme riski o kadar yüksek olur.
Trizomi 13 Belirtileri
Trizomi 13, fetal gelişim bozukluklarına neden olabilir. Bu sendrom, bebeklerin düşük kilolu doğmasına ve çeşitli sağlık sorunları yaşamasına neden olur.
Genellikle trizomi 13'ten muzdarip bebeklerde beyin yapısı bozuklukları da vardır. holoprozensefali (HPE), beynin iki bölüme ayrılmadığı bir durumdur. Bu, bebeğin yüz özelliklerini etkileyerek aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- Tavşan dudak
- Gözün yapısal bozukluklarıkolobom)
- Bir veya iki göz daha küçüktür (mikroftalmi)
- Bir veya iki göz küresi eksik (anofalmi)
- Gözler arasındaki mesafe çok yakın (hipotelorizm)
- Nazal pasajların gelişim bozuklukları
- Alt çene normalden daha küçüktür (mikrognati)
Yukarıdaki belirtilere ek olarak, bir bebekte trizomi 13 olduğunda aşağıdaki durumlar da ortaya çıkabilir:
- Normal bir bebeğin kafasından daha küçük olan bebeğin kafasının boyutu olan mikrosefali
- aplazi kütis, kafa derisinin bir kısmının eksik veya yok olduğu bir durumdur
- Sağırlık ve kulak deformiteleri
- Çıkıntı yapan kırmızı bir doğum lekesi olan hemanjiyom
- El veya ayak parmaklarının fazla sayısı olan polidaktili
- Zayıflık nedeniyle belirli organların veya vücut bölümlerinin dışarı çıkması olan fıtık
- Bebeğin karın boşluğundaki bir organın boşalması olan omfalosel
- rocker alt ayakları, yani ayak tabanının şekli yuvarlak ve topuk çıkıntılı
- Erkek bebeklerde kriptorşidizm ve çok küçük penis boyutu
- Kız bebeklerde büyük klitoris
Doktora ne zaman gitmeli
Patau sendromunun belirti ve semptomları, yeni bir bebek doğduğunda hemen görünür olacaktır. Doktor ayrıca bebeğin rahatsızlığına göre hemen tedavi sağlayacaktır.
Hamile kadınların, fetüsün sağlık durumunu ve gelişimini belirlemek için doktorla düzenli kontroller yaptırmaları gerekir. Trizomi 13 gibi konjenital anormallikler genellikle 10-14.
Trizomi 13 Teşhisi
Trizomi 13 hamilelik sırasında veya bebek doğduktan sonra tespit edilebilir. İşte açıklama:
Hamilelik sırasında teşhis
Hamilelikte bir anormallik olup olmadığını kontrol etmek için aşağıdaki yöntemlerle yapılabilir:
1. kombine testKromozomal anormallikler, anne kanındaki fetal DNA miktarından ve fetal boynun arkasındaki deri altındaki sıvı seviyesinden görülebilir. Bu bilgi yaparak bulunabilir kombine test kan testinden oluşan ve ense saydamlığı (NT) ultrason.kombine test Bu genellikle gebeliğin erken dönemlerinde yani 10-14 hafta civarında yapılır.
2. Ultrason (USG) 3. Testi sitogenetikFetüsün trizomi 13 olduğundan şüpheleniliyorsa, o zaman sitogenetik fetal kromozomları kontrol etmek için yapılacaktır. Aşağıda, doktor tarafından yapılacak kromozomal anormallikleri tespit etmek için bazı testler yer almaktadır: Trizomi 13 bazen sadece bebek doğduktan sonra tespit edilir. Bu, bazen hamile kadınlar tarafından rutin olarak yapılmayan hamilelik kontrollerinden kaynaklanabilir. Yenidoğan zamanında, doktor bebeğin fizik muayenesini yapacak ve yaşadığı trizomi 13 belirtilerini görecektir. Ardından, teşhisi ve durumun ciddiyetini doğrulamak için doktor, röntgen veya MRI taraması gibi ek muayeneler yapabilir. Trizomi 13 tedavi edilemez. Tedavi, bebeğin yeterli miktarda besin almasını sağlarken, bebeğin yaşadığı rahatsızlığı azaltmayı amaçlar. Trizomi 13'lü kişiler çoğunlukla yaşamın ilk yılında ölürler ve nadiren ergenliğe ulaşırlar. Bu nedenle doktor bebeğin güvenliği için doğru tedavi yöntemine karar verirken dikkatli olacaktır. Trizomi 13 tedavisi, durumun semptomlarına ve ciddiyetine bağlı olarak terapi veya cerrahi olabilir. Trizomi 13'lü bebeklerin birçok ciddi sağlık sorunu olabilir. Trizomi 13 komplikasyonları genellikle bebek doğduğundan beri ortaya çıkar. Trizomi 13'ten muzdarip olmanın bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır: Hamilelik sırasında hamile kadınların düzenli olarak doktor kontrolünden geçmeleri gerekir. Rutin muayene, erken yaşlardan itibaren fetüsteki bozuklukların veya anormalliklerin saptanmasında faydalıdır, böylece tedavi hemen verilebilir. Aşağıdakiler önerilen bir gebelik kontrol programıdır: Halihazırda trizomi 13 olan bir çocuğunuz varsa, translokasyon trizomi 13, siz ve eşiniz genetik danışmanlık ve test yaptırmanız gerekir. Bu, sonraki gebeliklerde trizomi 13 riskinin ne kadar büyük olduğunu belirlemeyi amaçlar.Bebek doğduğunda teşhis
Trizomi 13 tedavisi
Trizomi 13'ün Komplikasyonları
Trizomi 13'ün Önlenmesi