Sağlık

Musküler Distrofi - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Kas distrofisi, kasların zayıflamasına neden olan bir hastalık grubudur.kütle kaybetmekve işlevini kaybeder. Müsküler distrofi tüm yaş grupları tarafından yaşanabilir,ancak çoğu durumda, hastalık özellikle erkek çocuklarda çocukluktan itibaren ortaya çıkar.

Musküler distrofi nadir görülen bir hastalıktır. Müsküler distrofinin neden olduğu şikayetler ve semptomlar, hafif semptomlardan zamanla kötüleşen semptomlara kadar değişebilir. Şiddetli vakalarda, kas distrofisi olan kişiler yürüme, konuşma veya kendilerine bakma yeteneklerini kaybedebilir.

Musküler Distrofinin Nedenleri

Kas distrofisinin nedeni, bir kişinin kas yapısının işlevini ve şeklini düzenlemekten sorumlu olan genlerde genetik bozuklukların veya mutasyonların varlığıdır. Mutasyon, vücudun sağlıklı ve işleyen kaslar inşa etmesi için ihtiyaç duyduğu proteinlerin üretiminde bozulmaya neden olur.

Kas distrofisi çocuklarda, özellikle erkek çocuklarda daha sık görülür. Bu hastalık da kalıtsal olabilen bir hastalıktır. Yani, kas distrofisi olan bir aile üyesi olan birinin benzer bir durumdan muzdarip olma riski daha fazladır.

Bununla birlikte, ailede hastalık veya gen öyküsü olmamasına rağmen, kas distrofisi rastgele ve aniden ortaya çıkabilir.

Kas Distrofisi Belirtileri

Müsküler distrofi belirtileri çok çeşitlidir ve bir kişiden diğerine farklılık gösterir. Bununla birlikte, genel olarak, kas distrofisi ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olur.

Bir kişinin kas distrofisi olduğunda ortaya çıkan semptomlar, türe göre ayırt edilebilir. Aşağıdakiler, kas distrofisi türleri ve semptomlarıdır:

1. Duchenne kas distrofisi

Bu durum, en yaygın kas distrofisi türüdür. Acı çekenlerin çoğu erkek. Duchenne kas distrofisi belirtileri 5 yaşından itibaren ortaya çıkacaktır.

Kas zayıflığı genellikle bacaklarda ve üst kollarda başlar ve daha sonra kalp, akciğerler, omurga, karın ve iç organlar dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerine ilerler. Semptomlar şunları içerir:

  • Yürüme zorluğu
  • Genellikle düşmek
  • Oturma veya uyku pozisyonundan kalkmada zorluk
  • Kötü duruş
  • Kemik incelmesi
  • Kas ağrısı ve sertliği
  • skolyoz
  • Öğrenme bozuklukları
  • Nefes almada zorluk
  • yutma güçlüğü
  • Zayıflamış akciğerler ve kalp

2. Becker müsküler distrofisi

Becker müsküler distrofisi Duchenne tipine benzer, ancak daha az şiddetlidir. Bu hastalığın belirtileri, 11-25 yaş aralığında, bacak ve kol çevresindeki kasların belirgin şekilde zayıflamasıyla ortaya çıkar.

Aşağıdakiler Becker müsküler distrofisinin belirtileridir:

  • ayak parmağı yürüyüşü
  • Genellikle düşmek
  • Kas ağrısı
  • ayağa kalkmak zor

3. Konjenital müsküler distrofi (doğuştan)

Bu tip, semptomları doğumdan itibaren veya 2 yaşına kadar ortaya çıkmaya başlayan bir tiptir. Konjenital müsküler distrofi genellikle çocuklarda az gelişmiş motor fonksiyon ile karakterizedir. İşaretlerden biri, oturamayan veya ayakta duramayan bir çocuktur.

Konjenital müsküler distrofi belirtileri şunları içerir:

  • Zayıf kaslar
  • Oturamama veya yardımsız ayakta duramama
  • Uzuvları kontrol edememe
  • skolyoz
  • Ayak deformitesi
  • yutma güçlüğü
  • Görme bozukluğu
  • konuşma bozuklukları
  • Entelektüel bozukluklar
  • Solunum bozuklukları

4. Miyotonik müsküler distrofi

Miyotonik distrofinin semptomları genellikle 20-30 yaş aralığında ortaya çıkar. Miyotonik distrofi, kasların kasılmadan sonra gevşeyememesine veya gevşeyememesine neden olur. Semptomlar en sık yüz ve boyun çevresinde görülür. Bu tip ayrıca beyni ve hormon üreten organları da etkileyebilir.

Aşağıdakiler, miyotonik müsküler distrofi semptomlarından bazılarıdır:

  • boy"bitkin"yüzdeki kas azalması nedeniyle"
  • Boynu kaldırmada zorluk
  • yutma güçlüğü
  • Başın önünde erken kellik
  • Görme bozukluğu
  • Kilo kaybı

5. Kas distrofisifacioscapulohumeral

Belirtifacioscapulohumeral ergenlik döneminde ortaya çıkar.facioscapulohumeral yüz, omuz ve üst kol kaslarını etkiler. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Çiğneme veya yutma zorluğu
  • Omuzlar eğik hale gelir
  • Anormal ağız şekli
  • Omuzların görünümü kanatlara benziyor

6. Kas distrofisiuzuv-kuşak

Bu tip, çocukluktan ergenliğe kadar görülen semptomlara sahiptir. Genellikle, müsküler distrofinin erken belirtileri şunlardır:Lim-kuşak Omuz ve kalça çevresinde oluşur, ancak bacaklarda ve boyunda da görülebilir.

Bazı müsküler distrofi belirtileriLim-kuşak NS:

  • Ayakta durmakta zorluk
  • Yürüme zorluğu
  • Ağır eşyaları taşımada zorluk
  • Düşmek ve tökezlemek kolay

7. Kas distrofisiokülofaringeal

Kas distrofisi belirtileriokülofaringeal genellikle sadece yaklaşık 40 yaşında ortaya çıkar. Bu tür müsküler distrofi, hastanın yüz, boyun ve omuz kaslarında zayıf hissetmesine neden olur. Yaşanan semptomlar şunları içerebilir:

  • sarkık göz kapakları
  • yutma güçlüğü
  • Ses değişikliği
  • sorunlu görüş
  • sorunlu kalp
  • Yürüme zorluğu

8. Distal müsküler distrofi

Bu tip müsküler distrofi belirtileri genellikle 40-60 yaş aralığında görülür. Distal müsküler distrofi önkol, el, baldır ve bacak kaslarını etkiler. Distal müsküler distrofi, solunum sistemini ve kalp kasını da etkileyebilir.

Distal müsküler distrofi belirtileri şunları içerir:

  • Hareket veya motor becerilerin kaybı
  • Yürüme zorluğu

9. Zımpara-Dreifuss müsküler distrofisi

Emery-Dreifuss müsküler distrofisi genellikle çocuklukta başlar ve kızlardan çok erkekleri etkiler. Emery-Dreifuss kas distrofisi genellikle üst kol ve alt bacak kaslarını etkiler.

Emery-Dreifuss kas distrofisinden muzdaripken yaşanabilecek semptomlardan bazıları şunlardır:

  • Üst kollarda ve alt bacaklarda kasların zayıflaması
  • Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdeki kasların kısalmasını deneyimleyin
  • Nefes almakta zorlanıyorum
  • Kalple ilgili problemlerin olması

Doktora ne zaman gitmeli

Özellikle kolayca düşmeye başlarsanız, oturmakta, ayakta durmakta zorluk çekiyorsanız veya çocuğunuzda gelişim geriliği varsa, yukarıda belirtilen belirtileri yaşıyorsanız hemen bir doktora görünün.

Sizin veya eşinizin kas distrofisinden muzdarip bir ailesi varsa, hamilelik planlarken genetik danışmanlık almanız önerilir. Ayrıca, size müsküler distrofi teşhisi konduysa, doktorunuzun verdiği tedaviyi takip edin ve durumunuzu izlemek için düzenli kontroller yapın.

Musküler Distrofi Teşhisi

Doktor hasta ve ailesinin şikayetlerini, semptomlarını ve tıbbi geçmişini soracaktır. Bundan sonra, doktor kapsamlı bir muayene yapacaktır.

Yapılacak muayene türlerinden biri nörolojik muayenedir. Bu muayene, sinir sistemi bozukluklarını belirlemeyi, kas zayıflık kalıplarını belirlemeyi, refleksleri ve koordinasyonu test etmeyi ve kasılmaları tespit etmeyi amaçlar.

Teşhisi doğrulamak için doktor, aşağıdakiler gibi birkaç destekleyici muayene yapacaktır:

  • Kaslar etkilendiğinde vücudun kan dolaşımına saldığı bir enzim olan kreatin kinaz enziminin seviyelerini ölçmek için kan testi
  • Anormal hücre veya doku büyümesinin varlığını veya yokluğunu belirlemek ve kas zayıflığına veya bozukluklarına yol açabilecek diğer nedenleri dışlamak için kas biyopsisi
  • DNA testi, biri distrofin geni olan kas distrofisine neden olabilecek anormallikleri veya gen mutasyonlarını bulmak için
  • Kalbin elektriksel aktivitesini belirlemek için elektrokardiyogram
  • Akciğerlerde rahatsızlık olup olmadığını öğrenmek ve tespit etmek için akciğer fonksiyon testi
  • Elektromiyografi, kas bozukluklarının varlığını veya yokluğunu belirlemek için
  • Kas kütlesini kontrol etmek için MRI veya ultrason

Kas Distrofisi Tedavisi

Kas distrofisi tedavi edilemez bir durumdur. Tedavi semptomları hafifletmeyi, kas fonksiyonunu en üst düzeye çıkarmayı ve durumun daha da kötüleşmesini önlemeyi amaçlar.

Musküler distrofi hastaları ömür boyu tedavi görmelidir. Aşağıda müsküler distrofisi olan hastalara verilecek bazı tedavi yöntemlerinin açıklaması yer almaktadır:

İlaçlar

Doktorların kas distrofisini tedavi etmek için reçete edebileceği ilaçlardan bazıları şunlardır:

  • Kas gücünü, solunum fonksiyonunu korumak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için prednizon gibi kortikosteroidler
  • Kas spazmlarını kontrol etmek için barbitüratlar gibi antikonvülsanlar
  • Kas hücresi hasarını yavaşlatmak için immünosupresanlar
  • ACE inhibitörleri veyabeta blokerler Müsküler distrofinin neden olduğu kalp problemlerini tedavi etmek için

terapi

Müsküler distrofiye bağlı semptomları veya rahatsızlıkları gidermek için yapılabilecek terapiler şunlardır:

  • Kasları güçlü ve esnek tutmak için fizik tedavi
  • Ergoterapi, hareketliliği korumak ve hastanın bağımsızlığını eğitmek için
  • Yüz kasları zayıfsa hastaların konuşmasını kolaylaştırmak için konuşma terapisi
  • Hastaların nefes almasını kolaylaştırmak için solunum tedavisi

Ek olarak, kas distrofisi olan hastalara, hareketlilik veya harekete yardımcı olmak için baston veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar verilebilir.

Operasyon

Ameliyat genellikle hastanın nefes almasını zorlaştıran eklemleri ve omurga bozukluklarını onarmak için yapılır. Cerrahi ayrıca kalp problemleri ve yutma güçlüğü gibi kas distrofisinin komplikasyonlarını gidermeyi de amaçlayabilir.

Musküler Distrofinin Komplikasyonları

Müsküler distrofi nedeniyle oluşabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

  • Yürüme zorluğu
  • Silah kullanma zorluğu
  • Eklem çevresindeki kasların veya tendonların kısalması
  • Solunum bozuklukları
  • skolyoz
  • Kalp sorunları
  • yutma güçlüğü

Kas Distrofisinin Önlenmesi

Kas distrofisi önlenemeyen bir durumdur. Şikayetler veya belirtiler ortaya çıktığında muayene olun ki bu durum bir an önce tespit edilebilsin ve hemen tedaviye başlanabilsin.

Müsküler distrofisi olan hastaların da sağlık durumlarının izlenebilmesi için doktor tarafından verilen her tavsiyeye uymaları ve periyodik kontroller yapmaları tavsiye edilir.

Ek olarak, sizin veya eşinizin kas distrofisinden muzdarip bir aile üyesi varsa, hamilelik planlarken genetik danışma almak iyi bir fikirdir.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found