Bebeklerde kromozom anomalileri, siz farkında olmadan hamilelikte ortaya çıkabilir. Bu durumun erken tespit edilebilmesi için düzenli gebelik kontrolleri gereklidir. Böylece riskleri önlemek için uygun tedavi adımları atılabilir. kromozomal anormalliklere bağlı hastalık.
Bebeklerde kromozomal anormallikler nadir görülen durumlardır, ancak genellikle fark edilmez ve yalnızca hamilelik testleri ile tespit edilir. Derhal tedavi edilmezse, bozukluk düşüklere, bebekte doğuştan gelen hastalıklara ve gametogenez sorunları ve Down sendromu gibi kromozomal anormalliklere bağlı diğer durumlara neden olabilir.
Kromozomal Anormallikler Nelerdir?
Kromozomlar, vücut hücrelerindeki genetik yapıyı içeren bileşenlerdir. Normalde insan vücudundaki toplam kromozom sayısı 46'dır ve bunlardan 2'si X ve Y kromozomları adı verilen cinsiyet kromozomlarıdır.
Kromozomal anormalliklerin neden olduğu durumlardan biri Down sendromudur. Bu durum, hastaların daha kısa boyun ve küçük kulaklar gibi normal çocuklardan farklı gelişimsel bozukluklar ve fiziksel formlar yaşamasına neden olabilir.
Down sendromlu kişiler de doğuştan kalp kusurları geliştirme riski altındadır. Down sendromuna ek olarak, kromozomal anormallikler Patau sendromu, fenilketonüri, yarık dudak ve Edward sendromu gibi çeşitli başka hastalıklara da neden olabilir.
Kromozomal Anormalliklerin Erken Tespiti veya Taranması
Fetal kromozomların incelenmesi genellikle gebeliğin yaklaşık 11-20. haftalarında yapılabilir. Bu muayeneye girmeden önce, doktor genellikle ilk olarak bir fizik muayene ve ultrason ve kan testleri gibi destekleyici testler ile bir obstetrik muayene yapacaktır.
Ultrason muayenesi, spina bifida gibi fiziksel anormallikleri tespit etmeyi amaçlar. Bu arada, orak hücreli anemi gibi bazı anormallikleri tespit etmek için kan testleri yapılır. Her iki muayene türü de herhangi bir kromozomal anormallik bulmak için ilk muayene olarak yapılabilir.
Muayene sonuçları bebekte olası bir kromozomal anormallik olduğunu gösteriyorsa, doktor bu olasılıkları tespit etmek için aşağıdaki gibi başka testler önerebilir:
1. Amniyosentez
Amniyosentez, amniyotik sıvıdan bir örnek alınarak bebeğin kromozomal anormalliklerinin incelenmesidir. Bu muayene, gebelik yaşı yaklaşık 15-20 haftaya ulaştığında yapılabilir. Turner sendromu gibi çeşitli kromozomal anormallik türlerini tespit etmek için amniyosentez yapılabilir.
Yapılması önemli olmakla birlikte, gebeliğin ikinci trimesterinde yapılan amniyosentezin düşük yapma riski %0,6 civarında düşüktür. Bu işlem 15. gebelik haftasından önce yapılırsa düşük yapma riski daha yüksektir.
2. koryon villus örneklemesi (CVS)
CVS, bir hücre örneği alınarak yapılır. koryonik villus özel bir iğne kullanarak fetal hücrelerle aynıdır. Bu işlem ultrason yardımı ile gerçekleştirilir.
Genellikle, bu test hamileliğin erken döneminde, yani 10-13. haftalarda yapılır. Bu test ayrıca fetüste genetik anormallikleri tespit etmek için de yapılabilir.
CVS sonuçları genellikle diğer testlerden daha hızlıdır ve hamilelik hakkında bilinçli bir karar vermeniz için size daha fazla zaman tanır.
Ancak CVS prosedürleri, hamileliğin ilk 23 haftasında yapılırsa düşük yapma riski altındadır. Düşük yapma potansiyelinin 100 gebelikten 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
3. Fetal kan örneklemesi (FBS)
Kromozomal anormallikleri tespit etmek için yapılan test, doğrudan göbek kordonundan bir fetal kan örneği alınarak yapılır. FBS ayrıca kandaki oksijen seviyelerini kontrol etmek ve fetüsün enfeksiyon ve anemi gibi belirli koşulları olup olmadığını tespit etmek için yapılır.
FBS prosedürü, önceki herhangi bir teste göre en yüksek düşük riskini taşır. Bu nedenle doktorunuz FBS testi yaptırmadan önce amniyosentez veya CVS testi yaptırmanızı önerebilir.
Yukarıdaki üç muayeneye ek olarak, non-invaziv ve daha güvenli bir tarama muayenesi vardır, yani: ense kalınlığı. Bu muayene, yukarıdaki genetik muayenede olduğu gibi tanıyı doğrulayamaz, ancak fetüsün Down sendromu gelişme riskinin yüksek olup olmadığını belirleyebilir.
Bebeklerde Yaygın Kromozomal Anormallik Türleri
Kromozomal anormallikler bebeklerde sağlık sorunlarına veya kusurlara neden olabilir. Bu durum, yaşlı veya belirli genetik bozuklukları olan annelerden doğan fetüsler için daha fazla risk altında olma eğilimindedir.
Aşağıdakiler, yukarıdaki testlerden bazıları ile tespit edilebilen en yaygın kromozomal bozukluklardan bazılarıdır:
Down Sendromu
Bu durum, hastaların öğrenme güçlüğü yaşamasına ve diğer bireylerden farklı bir fiziksel görünüme sahip olmasına neden olan kromozomal bir anormalliktir.
Spina bifida
Bu durum, bebeğin omurgası ve omuriliği anne karnında düzgün gelişmediğinde ortaya çıkar ve bebeğin omurlarında boşluklara neden olur.
Spina bifida hamile kadınlarda folik asit eksikliğinden, ailede benzer hastalıkların öyküsünden ve hamilelik sırasında alınan bazı ilaçların yan etkilerinden kaynaklanabilir.
talasemi
Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin normal şekilde çalışmamasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu durum, ancak çocuk talasemi genini her iki ebeveynden miras alırsa elde edilebilir.
Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerini oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamaz hale getirir, bu nedenle hasta kolayca yorulur, nefes darlığı çeker ve kalp yetmezliği ve büyüme bozuklukları şeklinde komplikasyonlar yaşar. Talasemi hastaları da anemiye yatkındır.
Şimdiye kadar kromozom anormalliklerini tedavi edebilecek bir tedavi yoktur. Ancak, bu durum mümkün olduğunca erken tespit edilebilir, böylece doktorlar bu anormalliklere sahip fetüsler için uygun tedavi adımlarını hazırlayabilir.
Bu nedenle, doğum uzmanı ile programa uygun olarak düzenli gebelik kontrolleri yaptırmak önemlidir. Konsültasyon sırasında, özellikle ailede genetik bozukluk öyküsü varsa, bebekte kromozomal anormallikleri tespit etmek için muayenenin gerekli olup olmadığını doktora sorabilirsiniz.
