Sağlık

Xeroderma Pigmentosum, Güneşe Duyarlı Cilt Hastalığı

Xeroderma pigmentosum, hastaların güneş ışığına karşı çok hassas olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Xeroderma pigmentosum, dünya çapında 250.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilen nadir bir hastalıktır.

Genetik bir bozukluk olduğu için belirtiler kseroderma pigmentosum bebeklikten itibaren görülebilir. Güneş ışığına sıklıkla maruz kalan bölgelerden yani cilt ve gözlerden şikayetler ortaya çıkacaktır. Uygun şekilde tedavi edilmezse, hastalar kseroderma pigmentosum cilt kanseri ve göz kanserine yatkındır.

Sebep Kseroderma Pigmentosum

kseroderma pigmentosum genellikle hasarlı DNA'nın onarımını engelleyen genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen mutasyonlarının varlığı, vücudun güneş ışınlarına maruz kalma sonucu hasar gören DNA'yı tamir edememesine veya değiştirememesine neden olur.

En az 8 tip gen mutasyonu vardır. kseroderma pigmentosum. Bununla birlikte, en yaygın olanı gendeki mutasyonlardır. XPC, ERCC2, ve POLH.

Bu nadir görülen cilt bozukluğu genellikle ebeveynlerden çocuklara otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. Yani, ebeveynlerin hiçbiri yaşamamış olsa bile kseroderma pigmentosumHer ikisinde de yukarıdaki gende mutasyon varsa, çocuğun bu hastalığa yakalanma riski her gebelikte %25'tir.

Belirti Kseroderma Pigmentosum

Belirti kseroderma pigmentosum genellikle bebeklik döneminde veya yaşamın ilk 3 yılında saptanabilir. Bazı belirtiler kseroderma pigmentosum Bilmeniz gerekenler:

Derideki belirtiler

Güneşe maruz kalan bir bebeğin veya yürümeye başlayan çocuğun cildinde lekelerin oluşması yaygın bir belirtidir. kseroderma pigmentosum. Bu işaretler yüz, boyun, kollar ve bacakları içerebilir.

Ortaya çıkabilecek başka bir işaret, çevredeki cilt rengine kıyasla çok koyu cilt lekelerine (hiperpigmentasyon) veya çok açık cilt lekelerine (hipopigmentasyon) neden olan pigmentasyondaki bir değişikliktir.

Ayrıca bazı semptomlar kseroderma pigmentosum Cilde ne olur:

  • Haftalarca sürebilen yanma, kızarıklık, ağrı ve hatta kabarcıklar
  • İnce ve kırılgan cilt
  • yaralı cilt
  • Deride küçük kan damarları çizgileri görülür (telanjiektazi)

Gözdeki belirtiler

En sık görülen semptomlar kseroderma pigmentosum Gözlerde görünen şey, ışığa bakıldığında gözlerin hassaslaşması (fotofobi), ağrı ve hatta kızarıklık olmasıdır.

Ek olarak, ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:

  • Korneanın ve gözün beyaz kısmının (sklera) iltihabı
  • Aşırı gözyaşı üretimi
  • Göz kapaklarının iltihaplanması
  • Göz kapakları içe (entropion) veya dışa (ektropion) katlanır.
  • Göz merceği bulanıklaşır

Göze ve çevredeki cilde verilen hasarın derecesi şiddetli ise, kseroderma pigmentosum körlüğe neden olabilir.

Sinir sistemindeki belirtiler

Yaklaşık 4 hastadan 1'i kseroderma pigmentosum Zamanla daha da kötüleşebilen sinir sistemi ile ilgili sorunlarınız varsa. Bazı etkiler doğumdan itibaren net bir şekilde görülebilir.

İşte belirtiler kseroderma pigmentosum sinir sistemi bozukluklarının neden olduğu:

  • Küçük kafa boyutu (mikrosefali)
  • Yavaş veya var olmayan refleks hareketleri
  • Zayıf motor becerileri
  • Gelişimsel gecikme
  • Sert veya zayıf kaslar
  • Zayıf vücut hareket kontrolü (ataksi)
  • Sağırlığa ilerleyebilen işitme kaybı

Hastalarda yukarıda belirtilen semptomların tümü ortaya çıkmayabilir. kseroderma pigmentosum. Yani her hasta farklı belirtiler gösterebilir.

Yapabilmek Kseroderma Pigmentosum İyileşti mi?

Şu ana kadar hastalığı tedavi edebilecek bir ilaç yok kseroderma pigmentosum. Doktorlar tarafından verilen çeşitli tedaviler sadece semptomları azaltmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar.

Güneşe maruz kalmaktan uzak durmak en etkili adımdır. Ancak hasta için de imkansız. kseroderma pigmentosum her gün içeride kalmak zorunda. Bu nedenle hastanın günlük yaşam tarzı, durumunu ağırlaştırmadan aktivitelerine devam edebilmesi için değiştirilmelidir.

Uygulanması gereken bazı şeyler şunlardır:

  • Hastaneyi ziyaret etmek gibi acil durumlar dışında gün içinde açık hava aktivitelerini azaltın.
  • Güneş parlarken evden her çıktığınızda güneş koruyucu krem ​​veya tüm vücudu kapatan giysiler kullanın.
  • Güneş hala parlarken evden her çıktığınızda şapka ve güneş gözlüğü takın.
  • Cilt hasarını kötüleştirebileceğinden sigara dumanına maruz kalmaktan kaçının

Ayrıca düzenli cilt ve göz muayenelerinin yapılması da unutulmaması gereken önemli bir husustur. Bu, ortaya çıkan semptomları tedavi etmede ve hem ciltte hem de gözlerde kanser büyümelerini erken tespit edip ortadan kaldırmada çok yardımcı olacaktır.

Yukarıdaki gibi çeşitli ipuçlarından geçerek, hastalar kseroderma pigmentosum Bazı sınırlamalar olsa da, yine de iyi bir yaşam kalitesi elde edebilmesi bekleniyor.

Siz veya çocuğunuz yaşarsa kseroderma pigmentosum ve daha fazla açıklamaya ihtiyacınız varsa, bu hastalığın kontrolünde en iyi tedavi tavsiyesini almak için bir dermatoloğa danışmaktan çekinmeyin.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found