Sağlık

Glukoz-6-Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Eksiklik Gluçünkü-6-phişletim sistemiphNSeNSuhydrogenaz (G6PD), G6PD enziminin eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık erkek çocuklarda daha sık görülür.

G6PD enzimi, kırmızı kan hücrelerinin normal şekilde çalışmasına yardımcı olur ve kırmızı kan hücrelerini zararlı bileşiklerden korur. Vücutta bu enzim eksik olduğunda, kırmızı kan hücreleri oluştuklarından daha hızlı parçalanarak kansızlığa neden olur.

G6PD eksikliğinin tedavisi, tetikleyici faktör ortadan kaldırılarak yapılır. Bununla birlikte, durum yeterince şiddetliyse, G6PD'li kişiler eksiklik kan nakli gerektirebilir.

Glu Eksikliği Belirtileriçünkü-6-Phişletim sistemiphNSe dehydrogenaz (G6PD)

G6PD eksikliği herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Bununla birlikte, birçok kırmızı kan hücresi patlarsa, hasta aşağıdakiler gibi hemolitik anemi semptomları ve belirtileri yaşayabilir:

  • Başı dönmek.
  • Soluk cilt.
  • Vücut kolayca yorulur.
  • Koyu idrar.
  • Cildin ve göz beyazlarının sararması (sarılık).
  • Karaciğer ve dalak büyümesi.
  • Kalp atışı.
  • Nefes almak zor.

Doktora ne zaman gitmeli

Çocuğunuzda yukarıdaki hemolitik anemi belirtileri varsa çocuk doktorunuza danışın. Çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında, ebeveynlerin çocuk doktoru ile düzenli kontroller yaptırmaları gerekir. Bu muayene, çocuğun rutin aşı takvimi ile eş zamanlı olarak yapılabilir.

Sizde veya ailenizde G6PD eksikliği varsa, çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce bu hastalığın çocuğunuza geçme olasılığı hakkında doktorunuzla konuşun.

Eksiklik Nedenleri Gluçünkü-6-Phişletim sistemiphNSeNSuhydrogenaz (G6PD)

Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği, çocuklara geçebilen G6PD enzimini üreten gendeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır. Bu genlerdeki mutasyonlar, bu hastalığı olan kişilerde G6PD enziminin olmamasına veya hiç olmamasına neden olur.

Bu durum kan hücrelerinin hayatta kalmasını etkileyecektir. Yeterli G6PD enziminiz yoksa, kırmızı kan hücreleri daha kolay parçalanır. Aşağıdaki faktörler tarafından tetiklendiğinde kırmızı kan hücreleri de daha kolay kırılır:

  • Tüketim bakla.
  • Bakteri veya virüslerin neden olduğu bulaşıcı hastalık.
  • Kafurda bulunan bir bileşik olan naftalin'e maruz kalma.
  • Antibiyotikler, antimalaryaller ve ağrı kesiciler gibi ilaçlar.

G6PD eksikliği erkeklerde daha sık görülür. Bunun nedeni G6PD enzimini üreten genin X kromozomu üzerinde bulunmasıdır.Bilindiği gibi erkeklerde XY kromozomu, kadınlarda ise XX kromozomu bulunur. Başka bir deyişle, bir kadın ancak her iki ebeveyni de bu hastalıktan muzdaripse G6PD eksikliği geliştirebilir.

Eksiklik Teşhisi Gluçünkü-6-Phişletim sistemiphNSeNSuhydrogenaz (G6PD)

Doktor, hastaya yaşadıkları semptomların yanı sıra herhangi bir aile üyesinin G6PD eksikliğinden muzdarip olup olmadığını soracaktır. Doktor ayrıca anemi, sarılık ve karaciğer ve dalak büyümesi belirtileri aramak için fizik muayene yapacaktır.

Doktor hastada G6PD eksikliği olduğundan şüphelenirse aşağıdaki tetkikleri yapacaktır:

  • Tam kan sayımı

Tam kan sayımı ile doktorlar kandaki kırmızı kan hücrelerinin, proteinlerin ve bilirubinlerin sayısını belirleyebilirler.

  • karın ultrasonu

Karın ultrasonu, karaciğer ve dalakta genişleme olasılığını görmek için yapılır.

  • Genetik test

Genetik testler, G6PD genindeki olası mutasyonları incelemek için bir kan testi yoluyla yapılır.

Eksiklik Tedavisi Gluçünkü-6-Phişletim sistemiphNSeNSuhydrogenaz (G6PD)

G6PD eksikliğinin tedavisi bu hastalığın tetikleyici faktörünün ortadan kaldırılmasıdır. Örneğin, G6PD eksikliğine bir enfeksiyon neden oluyorsa, tedavi enfeksiyonu ortadan kaldırmaktır. İlacın alınmasından sonra semptomlar ortaya çıkarsa, tedavi ilacı almayı bırakmaktır.

G6PD eksikliğinin belirtileri genellikle tetikleyici faktör tedavi edildiğinde durur. Ancak hastanın durumu hemolitik anemiye ilerlemişse daha yoğun tedavi verilmelidir. Tedavi şunları içerir:

  • Kandaki oksijen seviyesini korumak için oksijen verilmesi.
  • Hasarlı kan hücrelerini değiştirmek için kan nakli.

komplikasyonlarEksiklik Gluçünkü-6-Phişletim sistemiphNSeNSuhydrogenaz (G6PD)

Sürekli G6PD eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin oluştuklarından daha hızlı yok edildiği bir kan eksikliği hastalığı olan hemolitik anemiye yol açabilir. Kontrol edilmezse hastalar kalp ritmi bozuklukları, kalp kası anormallikleri veya kalp yetmezliği yaşayabilir.

ÖnlemeEksiklik Gluçünkü-6-Phişletim sistemiphNSeNSuhydrogenaz (G6PD)

G6PD eksikliği kalıtımın neden olduğu bir hastalıktır, bu nedenle önlenmesi zordur. Ancak bu hastalıktan muzdaripseniz tetikleyici faktörlerden kaçınabilirsiniz. Örneğin, tüketmeyerek bakla ve semptomları tetikleyebilen ilaçlar.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found