Pfeiffer sendromu, bebeğin başının ve yüzünün anormal şekilli görünmesine neden olan bir doğum kusurudur. Bu durum bebeğin el ve ayak parmaklarının şeklini de etkileyebilir. Pfeiffer sendromu, 100.000 bebekte sadece 1'inde görülen nadir bir durumdur.
Pfeiffer sendromu, kafatasının kemikleri erken birleştiğinde, yani bebek hala anne karnındayken ortaya çıkar. Sonuç olarak, bebeğin beyni büyümek ve gelişmek için yeterli alana sahip değildir.
Normal şartlar altında bebeğin kafatası kemiklerinin yumuşak olması gerekir ki beynin gelişme şansı olsun. Beyin ve kafa tam olarak oluştuktan sonra, 2 yaş civarında kafatasının kemikleri kaynaşacaktır.
Pfeiffer Sendromunun Nedenleri
Pfeiffer sendromuna, rahimde fetal kemik oluşumunda rol oynayan 2 genden 1'indeki mutasyonlar neden olur. Bu durum, ebeveynlerden gelen kalıtım veya gendeki yeni bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkabilir.
Buna ek olarak, bir çalışma, baba yaşı çok büyük olan spermlerin, çocuklarında gen mutasyonları ve Pfeiffer sendromu riskini de artırabileceğini göstermektedir.
Pfeiffer sendromlu bir bebeğin belirtileri, maruz kalınan Pfeiffer sendromunun ciddiyetine ve türüne bağlı olarak değişir. Ancak genel olarak, işaretler uzuvlarından, özellikle yüz ve kafa yapısından görülebilir.
Genellikle doktorlar bu sendromun olasılığını bebek henüz anne karnındayken ultrason muayenesi ile tespit edebilir veya genetik muayene yoluyla da olabilir.
Pfeiffer Sendromu Türleri
Genel olarak, Pfeiffer sendromu birinci hafif tipten üçüncü en şiddetli tipe kadar üç tipe ayrılır. Daha fazla ayrıntı için, aşağıda üç tip Pfeiffer sendromunun açıklaması yer almaktadır:
Tip 1
Pfeiffer sendromu tip 1, sadece bebeğin fiziksel durumunu etkileyen ve beyin fonksiyonlarına müdahale etmeyen en hafif tiptir. Pfeiffer sendromu tip 1'in bazı belirtileri şunlardır:
- Sağ ve sol gözlerin konumu birbirinden çok uzakta görünüyor (oküler hipertelorizm)
- Alın kalkık veya çıkıntılı görünüyor
- Başın arkası düzdür (brakisefali)
- Üst çene tam gelişmemişhipoplastik maksilla)
- Alt çene çıkıntılı
- Diş veya diş eti sorunları
- Daha büyük veya daha geniş ayak parmakları ve eller
- İşitme engelliler
Tip 2
Tip 1 Pfeiffer sendromundan daha şiddetli ve tehlikeli semptomlar yaşayan bebeklere tip 2 Pfeiffer sendromu teşhisi konur.Tip 2 Pfeiffer sendromunun bariz belirtilerinden bazıları şunlardır:
- Yüz, küçük bir tepesi olan bir yonca yaprağı şeklindedir ve çenede büyümüştür. Bunun nedeni, kafa ve yüz kemiklerinin olması gerekenden daha hızlı kaynaşmış olmasıdır.
- Göz kapaklarından fırlayacakmış gibi çıkıntı yapan gözler (egzoftalmi)
- Beyin büyümesini durdurur veya olması gerektiği gibi büyümez
- Boğaz, ağız veya burun bozuklukları nedeniyle düzgün nefes almada zorluk
- Beyin boşluğunda sıvı birikmesi (hidrosefali)
- Dirsek ve diz eklemlerini etkileyen bir kemik bozukluğunuz varsa (ankiloz)
Tip 3
Pfeiffer sendromu tip 3, en şiddetli ve yaşamı tehdit eden durumdur. Anormallikler kafatasında görülmez, ancak vücudun organlarında meydana gelir. Pfeiffer sendromu tip 3'te ortaya çıkabilecek bazı belirtiler şunlardır:
- Akciğerler, kalp ve böbrekler gibi vücut organlarının bozuklukları
- Bozulmuş bilişsel (düşünme) ve öğrenme yetenekleri
Tip 3 Pfeiffer sendromunuz varsa, bebeğinizin bu bozukluğun semptomlarını tedavi etmek ve yetişkinliğe kadar hayatta kalabilmesi için muhtemelen hayatı boyunca birçok ameliyat geçirmesi gerekecektir.
Pfeiffer sendromlu bebeklerin birçok ameliyat geçirmeleri ve çocukluklarının büyük bir bölümünü fizik tedavi ile geçirmeleri gerekse de, türü ne olursa olsun, yaşıtları gibi diğer çocuklar gibi yaşama şansı vardır.
Bu nedenle, çocuğunuza Pfeiffer sendromu teşhisi konulursa sabırlı ve iyimser olun. Uygun tedavi için hemen öneriler almak için çocuğun durumunu derhal doktora danışın. Tedavi ne kadar erken olursa, çocuk o kadar iyi sonuçlar alabilir.
