Cri du chat sendromu size hala yabancı gelebilir. Bu sendrom, bebekleri etkileyebilen genetik bozuklukların neden olduğu bir hastalıktır. Cri du chat sendromuyla doğan bebekler genellikle belirli vücut organlarında büyüme bozuklukları ve anormallikler yaşarlar.
Kedi ağlama sendromu olarak da bilinen Cri du chat sendromu, genetik bir bozukluğun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Cri du chat sendromu ile doğan bebekler vücutlarında 5 numaralı kromozomu kaybederler.
Bu genetik bozukluk, bebeklerin boğazlarında ve ses tellerinde sorun yaşamalarına neden olur, bu nedenle ağlamaları tiz ve tizdir, bir kedinin sesini andırır.
Cri du chat terimi, 'bir kedinin ağlaması' anlamına gelen Fransızca dilinden gelir. Bu sendrom nispeten nadirdir, ancak kromozom kaybına bağlı en yaygın sendromlardan biridir.
Bebeklerin cri du chat sendromu ile doğmasına neden olan genetik bozukluğun nedeni bugüne kadar kesin olarak bilinmiyor. Bununla birlikte, bu durumun kalıtımdan veya benzer hastalıkların aile öyküsünden etkilendiği düşünülmektedir.
bir dizi Cri Du Chat Sendromu Belirtileri ve Komplikasyonları
Cri du chat sendromunun belirgin bir işareti vardır, yani bir kedinin sesini andıran tiz bir ses veya bebek ağlaması. Ek olarak, cri du chat sendromuyla doğan bebeklerde solunum problemleri ve aşağıdakiler gibi belirli bozukluklar veya semptomlar yaşama riski de yüksektir:
- Düşük ağırlık
- Küçük kafa boyutu
- çok salya akıyor
- emzirmek istememek
- Zayıf kaslar
- Geniş ve düz bir burun köprüsü, daha yuvarlak bir yüz, yarık dudak ve gözlerin üstündeki deri kıvrımları gibi yüz şekil bozuklukları
- Anormal kulak şekli
- Kısa parmaklar
Fiziksel bozuklukların yanı sıra cri du chat sendromu ile doğan bebeklerin omurga eğriliği (skolyoz), işitme ve görme sorunları gibi çeşitli sağlık sorunları yaşama olasılığı da daha yüksektir.
Bu hastalıkla doğan bebekler genellikle daha sonraki yaşamlarında büyüme bozuklukları, konuşma gecikmeleri ve öğrenme güçlükleri yaşarlar. Yaşlandıkça, cri du chat sendromlu çocuklar da hiperaktif ve asi görünebilirler.
Bazı durumlarda, cri du chat sendromu olan çocuklar, zatürre, kalp kusurları, doğuştan ve böbrek rahatsızlıkları gibi ölüme neden olma potansiyeline sahip ciddi komplikasyonlar yaşayabilir.
Cri Du Chat Sendromu Tedavisi
Şimdiye kadar, cri du chat sendromunu tamamen iyileştirecek etkili bir tedavi bulunamadı. Bununla birlikte, cri du chat sendromlu çocuklara yardımcı olmak için kullanılabilecek bir dizi tedavi yöntemi vardır: fizyoterapi, konuşma terapisi ve çocukların büyüme, gelişme ve öğrenme yeteneklerini izlemek için danışmanlık ve psikoterapi.
Ayrıca cri du chat sendromunun oluşmasını engellemenin bilinen bir yolu yoktur. Bu nedenle bebekte cri du chat sendromu veya diğer doğuştan gelen rahatsızlıkların olup olmadığını belirlemek için henüz anne karnında olduğu için bir doktor tarafından genetik muayene yapılması gerekir.
Bir bebek cri du chat sendromu ile doğarsa, bir çocuk doktoru tarafından düzenli tedaviye ve izlemeye ihtiyacı olacaktır.
