Trizomi 13 kromozom anormallikleri olan bebeklerle ilgili sosyal medyada viral hale gelen hikayeler, halkta çok fazla merak uyandırdı. Aslında trizomi 13 nedir ve buna sahip olan bebeğin durumu nedir?
Trizomi, bebeğin kromozomlarından birinin kromozomun 3 kopyasına sahip olduğu, normalde her kromozomdan sadece bir çiftin bulunduğu bir durumdur. Trizomi 13'te bebek, kromozom 13'ün 3 genetik kopyasına sahiptir.
Çoğu durumda, bu durum ailede kalıtsal bir hastalık değildir, ancak fetüsün gelişme sürecinde ortaya çıkan bir bozukluktan kaynaklanır.
Trizomi 13'e ek olarak, bebeklerin büyüme ve gelişmesinde bozulmaya neden olan trizomi 18 veya Edwards sendromu ve daha iyi Down sendromu olarak bilinen trizomi 21 gibi başka trizomi koşulları da bilinmektedir.
Trizomi 13'ün Özelliklerini ve Koşullarını Tanımak
Trizomi 13'lü bebeklerde kromozomal anormallikler, fiziksel büyümenin bozulmasına ve zihinsel engelliliğe neden olur. Bu durum daha sonra kalp yetmezliği, nöbetler, solunum problemleri, görme ve işitme problemleri gibi çeşitli komplikasyonlara neden olur.
Trizomi 13'lü bebekler genellikle aşağıdaki şekillerde anormallikler veya doğuştan kusurlarla doğarlar:
- Beyin veya omurilik bozuklukları
- Konjenital kalp hastalığı
- Normalden daha küçük kafa boyutu
- Bozulmuş göz büyümesi / küçük göz boyutu (mikroftalmi)
- Normalden daha düşük kulaklar
- Küçük mandibula boyutu (mikrognati)
- Tavşan dudak
- Anormal parmak dizilimi ile normalden fazla parmak veya el sayısı
- Zayıf kas gücü
- Göbek veya kasık fıtığı
Hayatı tehdit eden bu sağlık bozuklukları, trizomi 13 ile doğan bebeklerin sadece %10'unun bir yaşından fazla yaşamasını sağlar. Bu arada, çoğu doğumdan birkaç hafta, hatta birkaç gün sonra öldü.
Şimdiye kadar trizomi 13'ün tedavisi yoktur. Verilen tedavi her bebeğin sağlık durumuna göre değişir. Trizomi 13'ü önlemek zor olsa da, trizomi 13'lü bir bebeğin doğumunu tespit etmek ve doğuma hazırlamak için yapılabilecek birkaç test vardır.
Hamileyken Trizomi 13 Tespiti
Genel olarak gebelikte erken muayene, fetüste genetik anormallikler olup olmadığını belirlemek için yapılır. Hamilelik sırasında yapılan ultrason gibi kan testleri ve taramalar, kromozomal anormallikleri tespit etmek için erken bir araç olabilir.
Trizomi 13'lü çocuğu olan ebeveynlerin, aynı durumda bebek sahibi olma riskini en aza indirmek için sonraki bir hamilelik planlamadan önce konsültasyon ve danışmanlık ve özel muayenelere ihtiyaçları olacaktır.
Trizomi 13, amniyotik hücrelerin kromozomları incelenerek hamileliğin erken döneminde tespit edilebilir. Bu muayene ile anormallikler erken tespit edilebilir, bu nedenle ebeveynler doktor talimatlarına göre tedaviyi kabul etmeye ve planlamaya daha hazırlıklıdır.
Genellikle bebeklerde trizomi 13 dahil olmak üzere doğuştan gelen anormallikler ancak bebek doğduktan sonra keşfedilir. Bu nedenle, özellikle annenin genetik bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski varsa, hamileliğin erken döneminde teşhis ve tedavi önlemleri için bir doktora danışmak çok önemlidir.
