Cücelik - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Cücelik, hastanın boyunun ortalamanın altında olmasına neden olan bir hastalıktır. Uzmanlar cüceliği bir yetişkinin boyunun 147 cm'den fazla olmaması olarak tanımlıyor. Ancak genellikle cücelikli kişilerin boyu sadece 120 cm'dir.

Cücelik Belirtileri

Cüceliği olan insanlar orantısız bir vücut boyutuna sahiptir, burada vücut ölçüsü normal olarak sınıflandırılır, ancak bacaklar çok kısadır. Ayrıca hastanın kafasının boyutu da daha büyük görünür.

Nadir durumlarda, cücelikli kişilerin de kısa bir vücudu ve bacakları olabilir, bu nedenle kafa boyutu da dahil olmak üzere orantılı görünüyor.

Cücelik belirtileri şunları içerir:

Erişkin hastalarda boy 90-120 cm arasındadır.
Çocukluktaki büyüme oranları daha yavaştır, boy uzunluğu standardın yaklaşık üçte biri altındadır.
Çıkıntılı bir alın ve düz bir burun ucu ile büyük ve orantısız şekilde büyük görünen kafa boyutu.
Düz elmacık kemikleri.
Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali).
Bozulmuş görme ve işitme.
Tavşan dudak.
Kısa boyun.
Uyuşukluk gibi sinir şikayetlerine neden olabilen eğilme veya eğilme gibi omurga deformiteleri.
Göğüs şekli geniş ve yuvarlaktır.
Alttan daha kısa olan üst kolların ve bacakların boyutu.
Dirsek bölgesinde sınırlı hareket.
Orta ve yüzük parmakları arasında geniş bir boşluk olan kısa parmaklar ve ayak parmakları.
Bacaklar, dizlerde ve ayak bileklerinde ağrıyı tetikleyen O şeklindedir.
Ergenlikte gelişmeyen cinsel organlar.

Cüceliğin Nedeni

Altta yatan nedene göre cücelik ikiye ayrılır:

orantısal cücelik.

Orantılı cücelikte, hastanın vücudunun tüm üyeleri eşit derecede küçüktür ve boylarıyla orantılıdır. Orantılı cücelik genellikle büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanır. Bu duruma neden olabilecek diğer faktörler şunlardır:

Kadınlarda büyümeyi engelleyebilen bir gen bozukluğu olan Turner sendromu.
Akciğerleri, kalbi veya böbrekleri etkileyen hastalıklar.
Büyüme hormonunu inhibe edebilen artrit tedavisi.

orantısız cücelik

Adından da anlaşılacağı gibi, orantısız cücelik, uzuvların boyutlarının birbiriyle orantısız olmasıyla karakterize edilir. Bu duruma en sık neden olur akondroplazi, kolların ve bacakların boyutlarının kısa olmasıyla karakterize genetik bir hastalık, ancak kafanın boyutu normal kalıyor.

Orantısız cüceliğe neden olabilecek diğer koşullar şunlardır:

Prader-Willi sendromu
noonan sendromu
konradi sendromu
Ellis-van Creveld sendromu
hipokondroplazi
diastrofik displazi
Çoklu epifiz displazisi
psödoakondroplazi
Hastalık mukopolisakkarit
kırılgan kemik hastalığı (osteogenez kusurlu)

Cücelik Teşhisi

Bazı durumlarda doktorlar, hamilelik ultrason muayenesi yoluyla anne karnındaki bebeğin cüce olduğundan şüphelenebilir. Bu arada, yenidoğanlarda ve gelişim aşamasında doktorlar cüceliği rutin muayenelerle tanıyabilir.

Muayene sırasında, çocuk doktoru çocuğun boyunu ve kilosunu ve ayrıca çocuğun başının çevresini ölçecektir. Her muayenedeki ölçüm sonuçları kaydedilecek ve normal büyüme standartlarıyla karşılaştırılacaktır. Muayene yoluyla doktor, bebeğin büyüme geriliği olup olmadığını veya orantısız bir kafa büyüklüğüne sahip olup olmadığını anlayabilir.

Cüceliği teşhis etmek ve nedenini belirlemek için yapılabilecek diğer bazı testler şunlardır:

görüntüleme testi

Doktorlar, çocuğun kafatası ve kemiklerinin net bir resmini elde etmek için röntgen muayeneleri yapabilir. Ardından, büyüme hormonu üreten bezlerde anormallikler olup olmadığını öğrenmek için doktor beynin MRI'sını çekecektir.

hormon testi

Çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde önemli rol oynayan büyüme hormonu ve diğer hormonların düzeylerini ölçmek için hormon testleri yapılır.

genetik test

Bir hastadaki cüceliğin Turner sendromu gibi bir genetik bozukluktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemek için genetik testler yapılır.

Cücelik Tedavisi

Tedavi, hastanın vücut fonksiyonunu ve günlük aktivitelerini gerçekleştirmedeki bağımsızlığını en üst düzeye çıkarmanın yanı sıra cücelikten kaynaklanan komplikasyonları gidermeyi amaçlar. Bunun nedeni, özellikle kalıtım veya genetik bozukluklardan kaynaklanıyorsa cüceliğin tedavi edilememesidir. Cücelik için tedavi yöntemlerinden bazıları şunlardır:

hormon tedavisi

Büyüme hormonu eksikliği olan çocuklara günlük olarak sentetik hormon enjeksiyonları yapılır. Maksimum yüksekliğe ulaşmak için 20 yaşına kadar enjeksiyon yapılabilir.

Turner sendromlu cücelik hastalarında, ergenliği ve cinsel organların büyümesini uyarmak için östrojen hormonu enjeksiyonları yapılır. Bu östrojen enjeksiyonu, hasta menopoz yaşına gelene kadar verilecektir.

Operasyon

Orantısız cüceliği olan hastalarda, kemik büyümesinin yönünü ve omurganın şeklini iyileştirmek, omurilik üzerindeki basıncı azaltmak ve hastada hidrosefali varsa beyindeki fazla sıvıyı gidermek için ameliyat yapılır.

Bacak Uzatma Ameliyatı

Cücelik hastalarında bacak uzatma ameliyatı, kırık ve enfeksiyon komplikasyonları riski nedeniyle halen tartışmalıdır. Bu nedenle, önce doktorunuzla bu işlemin yararları ve riskleri hakkında konuşun.

Cücelik yaşayan çocukların günlük aktivitelerini gerçekleştirirken koşullarını ayarlamaları gerektiğini lütfen unutmayın. Alınabilecek bazı adımlar şunlardır:

Çocuk otururken başını, boynunu ve sırtını destekleyin.
Arabadayken boynunu ve sırtını doğru şekilde desteklemek için özel bir çocuk koltuğu kullanın.
Çocuğu boynunu desteklemeyen ve sırt kemerini "C" harfi gibi yapan bir askıda taşımaktan kaçının.
Aşırı kilo sorununu önlemek için çocuklara erken yaşlardan itibaren dengeli beslenmeye sahip yiyecekler yemeyi öğretin ve alıştırın.
Çocuklarda aşağıdaki gibi komplikasyon belirtilerine dikkat edin: uyku apnesi ve kulak enfeksiyonları.
Çocuğunuzu bisiklete binmeye veya yüzmeye teşvik edin, ancak futbol veya jimnastik gibi riskli sporlardan kaçının.