Rett sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Rett sendromu anormallik Beyin gelişimini etkileyen genetik. Daha çok kızların yaşadığı bu durum 1 ile 1.5 yaşlarında belirtiler gösterecektir.

Rett sendromlu bebekler başlangıçta normal gelişir, daha sonra gelişim gecikir. Bu engel, konuşma gecikmelerinden hareket bozukluklarına kadar kademeli olarak ortaya çıkar.

Rett sendromu nadir görülen bir durumdur. Araştırmaya göre, bu durum her 15.000 doğumda bir görülür.

Rett Sendromunun Belirtileri

Rett sendromunun semptomları, hem hastanın semptomların ilk ortaya çıktığı yaştan hem de semptomların ciddiyetine göre değişir.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu 6 aylık olana kadar normal bir şekilde büyür. Bundan sonra semptomlar ortaya çıkmaya başladı. Bununla birlikte, önemli değişiklikler yalnızca 1 ila 1,5 yaşlarında ortaya çıkma eğilimindedir.

Rett sendromu hastalığı kursu 4 aşamaya ayrılmıştır, yani:

Sahne 1(setiketleme)

Evre 1, yeme zorluğu, anormal ve tekrarlayan bacak hareketleri, konuşma gecikmeleri, hareket etmede zorluk (örneğin oturmak, emeklemek veya yürümek isterken) ve oynamaya ilgisizlik belirtileri ile karakterizedir. Evre 1 belirtileri, çocuk 6-18 aylıkken ortaya çıkar.

Sahne 2(rçıkış)

Bu aşamada, çocuğun yetenekleri büyük ölçüde veya yavaş yavaş azalabilir. Semptomlar, tekrarlayan ve kontrol edilemeyen el hareketlerini (sıkma veya okşama gibi), görünürde bir sebep olmadan telaşlanma ve çığlık atma, diğer insanlarla temastan kaçınma, yürürken vücut dengesizliği, uyku bozuklukları, yavaş kafa gelişimi ve çiğneme ve yutma güçlüğünü içerir. Aşama 2, 1-4 yaş aralığında ortaya çıkar.

Sahne 3 (Pgeç)

Bu aşama, 2. aşamada yaşanan semptomlarda bir iyileşme ile işaretlenir. Örneğin, çocuk daha az telaşlı hale gelir ve başkalarına daha fazla dikkat eder. Çocuğun yürüme ve iletişim kurma şekli de gelişmeye başlar.

Bununla birlikte, bu aşamada ortaya çıkan nöbetler, düzensiz nefes alma kalıpları (kısa nefes alma, sonra derin bir nefes alma veya nefesini tutma gibi) ve diş gıcırdatma alışkanlığı gibi bazı yeni belirtiler vardır. Hatta bazı çocukların kalp ritmi bozuklukları vardır. Bu aşama 2-10 yaşlarında başlar.

Sahne 4(NSiçinde eskime mfırın)

Evre 4, spinal deformite veya skolyoz, kas zayıflığı ve sertliği ve yürüyememe ile karakterizedir. Öte yandan çocuğun iletişim kurma yeteneği ve beyin fonksiyonu bozulmamış, hatta tekrarlayan el hareketleri ve nöbetleri azalmaya başlamıştır. Evre 4 semptomları yetişkinliğe kadar sürer.

Doktora ne zaman gitmeli

Bazı hastalıklar aşı yapılarak önlenebilir. Endonezya Pediatri Derneği, bebekler ve çocuklar için aşı programları yayınlar. Belirlenen aşı takvimine göre çocuk doktorunu ziyaret edin. Ziyaret sırasında doktor çocuğun büyümesini ve gelişimini izleyecektir.

Çocuğunuzda aşağıdakiler gibi farklı bir durum olduğunu düşünüyorsanız hemen bir doktora danışın:

Telaşlı
geç konuşmak
oynamayı sevmiyorum
İnsanlarla etkileşime girerken minimum tepki
Tekrarlayan el hareketleri
Kafa küçük görünüyor

Rett Sendromunun Nedenleri

Rett sendromuna beyin gelişimini düzenleyen gendeki, yani MECP2'deki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur. Bu gen değişikliklerine neyin neden olduğu bilinmemektedir.

Rett sendromu ebeveynlerden geçen bir hastalık değildir. Buna rağmen, Rett sendromu öyküsü olan ailelerin çocuklarının aynı durumdan muzdarip olma riskinin daha fazla olduğu düşünülmektedir.

Rett sendromu kızlarda erkeklerden daha yaygındır. Ancak Rett sendromu erkek çocuklarda yaşanıyorsa ortaya çıkan rahatsızlıklar daha şiddetli olabilir, hatta çocuk genellikle anne karnında ölmüştür.

Rett Sendromu Teşhisi

Bu hastalığa işaret eden özellikleri veya semptomları olan çocuklarda gelişimsel bir bozukluk varsa doktorlar Rett sendromunu tespit edebilir. Emin olmak için doktor laboratuvarda incelenmek üzere bir kan örneği alarak genetik bir test yapacaktır.

Rett Sendromu Tedavisi

Rett sendromunun tedavisi, semptomları yönetmeyi ve insanlara günlük yaşam aktivitelerinde yardımcı olmayı amaçlar. Bu tedaviler şunları içerir:

Hastanın iletişim becerilerini geliştirmek için konuşma ve dil terapisi.
İlaçlar, kas sertliği, solunum problemleri ve nöbet semptomlarını hafifletmek için.
Hastanın fiziksel ve zihinsel gelişimine yardımcı olmak için yeterli besin alımı.
Fizyoterapi, hastaların daha iyi hareket etmesine yardımcı olmak için. Spinal deformiteleri olan Rett sendromlu hastalarda doktorlar yardım sağlayacaktır.
Mesleki terapi, hastaların kıyafet giyme veya yemek yeme gibi kendi günlük işlerini yapmalarına yardımcı olmak için.

Rett sendromunu tedavi edebilecek spesifik bir tedavi olmamasına rağmen, bazı hastalar yukarıdaki tedavileri uyguladıktan sonra hareketlerini kontrol edebilir ve daha iyi iletişim kurabilir. Bununla birlikte, Rett sendromlu çoğu insan, hayatlarının geri kalanında günlük aktivitelerini gerçekleştirmede hala yardıma ihtiyaç duyar.