Akondroplazi - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Akondroplazi, bodur ve orantısız bir vücut ile karakterize bir kemik büyüme bozukluğudur. Bu durum en yaygın kemik büyüme bozukluklarından biridir.

Akondroplazi hastalarında göğüs kemiği boyutu normaldir ancak kol ve bacakların boyutları kısadır ve bu da hastanın cüce bir vücuda (cücelik) sahip olmasına neden olur.

Yetişkin erkek akondroplazi hastalarının ortalama boyu 131 cm, yetişkin kadınların boyu ise 124 cm'dir. Farklı fiziksel koşullara sahip olmalarına rağmen, akondroplazi hastaları, genel olarak insanlar gibi normal bir zeka seviyesine sahiptir.

Akondroplazinin Nedenleri

Akondroplazi, protein üreten bir gen olan FGFR3 genindeki genetik mutasyon nedeniyle oluşur. Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 3. Bu protein, kemikleşme veya kıkırdağın sert kemiğe dönüşme sürecinde önemli bir rol oynar.

FGFR3 genindeki mutasyonlar, proteinin düzgün çalışmamasına neden olarak kıkırdağın sert kemiğe dönüşümünü engeller. Sonuç olarak, kemikler kısalır ve özellikle kol ve bacaklardaki kemikler anormal bir şekle sahiptir.

Akondroplazili hastalarda FGFR3 gen mutasyonları iki şekilde ortaya çıkabilir, yani:

spontan mutasyonlar

Akondroplazinin yaklaşık %80'i ebeveynlerden miras alınmayan gen mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyon kendiliğinden oluşur ve nedeni bilinmemektedir.

kalıtsal mutasyon

Akondroplazi vakalarının yaklaşık %20'si ebeveynlerden miras alınır. Bir ebeveynde akondroplazi varsa, bu durumdan muzdarip çocukların yüzdesi %50 kadar yüksek olabilir. Bununla birlikte, her iki ebeveyn de akondroplaziden muzdaripse, çocuğun da bu durumdan muzdarip olma riski aşağıdaki gibidir:

Çocuğun normal olma ihtimali %25
Çocuğun akondroplaziye neden olan bir kusurlu gene sahip olma şansı %50
Çocuğa iki kusurlu geni kalıtım yoluyla alma şansı %25'tir ve bu da ölümcül akondroplazi ile sonuçlanır. homozigot akondroplazi

Belirti akondroplazi

Yenidoğandan itibaren akondroplazili bebekler fiziksel özellikleriyle tanınabilir, örneğin:

Kısa kollar, bacaklar ve parmaklar
Belirgin bir alın ile daha büyük kafa boyutu
Yanlış hizalanmış ve yapıştırılmış dişler
Omurga deformitelerinin olması, lordoz (ileriye eğik) veya kifoz (geriye eğik) şeklinde olabilir.
Dar omurilik kanalı
O-şekilli uzuvlar
Ayaklar kısa ve geniş
Zayıf kas tonusu veya gücü

Doktora ne zaman gitmeli

Akondroplazi öyküsü olan bir aile üyesi varsa, bu durumun fetüse geçme riskinin ne kadar büyük olduğunu öğrenmek için hamilelik planlamadan önce genetik muayene yapılması önerilir.

Size veya ailenizin bir üyesine akondroplazi teşhisi konduysa, komplikasyonları önlemek için düzenli olarak doktorunuza danışmanız önerilir. Akondroplazili hastalarda komplikasyon riskinin zamanla artabileceğini lütfen unutmayın.

Akondroplazi Teşhisi

Akondroplazi, bebeklikten beri, daha kesin olarak bebek doğduğunda veya hala anne karnındayken teşhis edilebilir. İşte açıklama:

Bebek doğduktan sonra

İlk adım olarak, doktor yaşanan fiziksel semptomları inceleyecek ve aile hekimliği geçmişi ile ilgili ebeveynlerle soru ve cevaplar yapacaktır. Akondroplazi, karakteristik kısa ve orantısız olarak kısa uzuvlarla tanınabilir.

Teşhisi doğrulamak için doktor ayrıca DNA testleri ile başka testler de yapabilir. DNA testi, laboratuvarda daha sonra analiz edilmek üzere kandan DNA örnekleri alınarak yapılır. DNA örneği, FGFR3 genindeki olası anormallikleri tespit etmek için kullanılır.

Hamilelik sırasında

Akondroplazi teşhisi, özellikle akondroplaziden muzdarip ebeveynler için hamilelik sırasında da yapılabilir. Akondroplaziyi tespit etmek için yapılabilecek bazı testler şunlardır:

ultrason
Ultrason, rahimdeki fetüsün durumunu kontrol etmek ve normalden daha büyük bir kafa boyutu gibi akondroplazi belirtilerini tespit etmek için kullanılır. Ultrason, annenin karın duvarından (transabdominal) veya vajinadan (transvajinal ultrason) yapılabilir.

FGFR3.gen mutasyonlarının tespiti
Amniyotik sıvıdan (amniyotik sıvı) bir örnek alınarak gen mutasyonlarının henüz anne karnındayken tespiti yapılabilir.amniyosentez) veya plasental veya plasental doku örnekleri olarak bilinen koryon villus örneklemesi. Ancak bu eylemin düşük yapma riski vardır.

Akondroplazi Tedavisi

Bugüne kadar akondroplaziyi tamamen tedavi edecek bir tedavi veya tedavi yöntemi yoktur. Tedavinin amacı yalnızca semptomları hafifletmek veya ortaya çıkan komplikasyonları önlemek ve tedavi etmektir. Bu tedaviler şunları içerir:

1. Tıbbi kontrol

Tıbbi kontrol Hastanın vücudunun büyümesini izlemek için rutin olarak yapılması gerekir. Muayene, hastanın ağırlığının yanı sıra üst gövdenin alt gövdeye oranının ölçülmesini içerir. Komplikasyonları önlemek için hastanın vücut ağırlığının ideal kalmasını sağlamak çok önemlidir.

2. Hormon tedavisi

Akondroplazili çocuklarda doktorlar, yetişkinlerde daha iyi bir duruşa sahip olabilmeleri için çocuklarda kemik büyümesini artırmak için düzenli olarak uygulanan hormon tedavisini önerebilirler.

3. Diş bakımı

Akondroplazi nedeniyle yığılan dişlerin yapısını iyileştirmek için diş tedavisi yapılır.

4. Antibiyotikler

Akondroplazisi olan kişilerin sıklıkla yaşadığı kulak enfeksiyonlarını tedavi etmek için antibiyotikler kullanılabilir.

5. Anti-inflamatuar ilaçlar

Eklem bozuklukları olan akondroplazi hastalarını tedavi etmek için anti-inflamatuar ilaçlar verilebilir.

6. Operasyon

Semptomları hafifletmek veya ortaya çıkan komplikasyonları tedavi etmek için cerrahi yapılabilir. Gerçekleştirilebilecek işlemler şunları içerir:

ortopedik prosedürler
Ayağın O şeklini düzeltmek için ortopedi doktoru tarafından gerçekleştirilen bir prosedür.

lomber laminektomi
Spinal stenozu tedavi etmek için cerrahi prosedürler.

Ventriküloperitoneal şant
Akondroplazili hastada hidrosefali varsa cerrahi işlem yapılır. Bu prosedür, beyin boşluğundaki fazla sıvıyı çıkarmak için esnek bir tüp (kateter) yerleştirilerek yapılır.

sezaryen
Akondroplazili hamile kadınların küçük pelvik kemikleri vardır, bu nedenle sezaryen ile doğum yapılması tavsiye edilir. Bu prosedür ayrıca, fetüsün başının normal olarak doğması için çok büyük olması nedeniyle kanama riskini azaltmak için fetüs akondroplazi teşhisi konulursa gerçekleştirilir.

komplikasyonlar akondroplazi

Akondroplazi hastalarının yaşayabileceği çeşitli komplikasyonlar vardır:

obezite
Kulaktaki kanalın daralması nedeniyle tekrarlayan kulak enfeksiyonları
Kol ve bacaklardaki deformiteler nedeniyle hareket kısıtlılığı
Omurilikteki sinirlerin sıkışmasına neden olan spinal kanalın daralması olan spinal stenoz
Beyindeki boşluklarda (ventriküller) sıvı birikmesi olan hidrosefali
uyku apnesiyani uyku sırasında solunum durması ritminin ortaya çıkması durumu

Akondroplazinin Önlenmesi

Akondroplaziyi önlemeye yönelik önlemler henüz bilinmemektedir. Akondroplazi hastasıysanız veya ailenizde akondroplazi öyküsü varsa, çocuğunuzda akondroplazi riski hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir doktora danışmanız önerilir.