Ehlers Danlos sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Ehlers-Danlos sendromu, aşağıdakilerin neden olduğu bir semptomlar topluluğudur: zayıflık cildi, kemikleri veya eklemleri destekleyen bağ dokusunda. Bu durum mutasyonlar veya genetik bozukluklar nedeniyle oluşur.

Ehlers-Danlos sendromu veya Ehlers-Danlos sendromu (EDS) ailelerde çalışabilir. Bu durum, 1: 5.000 kişi insidans oranı ile nadir olarak sınıflandırılır. Bir kişi Ehlers-Danlos sendromuna sahip olduğunda, cilt ve eklemler daha elastik veya esnek görünür, ancak kırılgandır ve yaralanmaya eğilimlidir.

EDS 13 türden oluşur, ancak en yaygın olanları hipermobil EDS. Bu arada, semptomları oldukça şiddetli olan EDS, damar EDS, kalp kapakçığı EDS ve kifoskolyotik EDS.

Ehlers-Danlos sindrom sendromunun nedenleri

Ehlers-Danlos sendromuna genetik bir bozukluk neden olur. EDS'ye neden olabilecek en az 20 tip gen mutasyonu vardır. Bulunan en yaygın gen tiplerinden bazıları COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 ve FKBP14'tür.

Bu genlerdeki mutasyonlar, cildi, eklemleri, kemikleri ve kan damarlarını destekleyen bağ dokusunda zayıflığa neden olur. EDS ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, belirli koşullar altında, EDS, aile öyküsü olmadan rastgele de ortaya çıkabilir.

Ehlers-Danlos Sindrom Sendromunun Belirtileri

Ehlers-Danlos sendrom Cildi, tendonları, bağları, kan damarlarını, iç organları ve kemikleri destekleyen bağ dokusunun bozulmasına neden olur. Her hastadaki semptomlar, yaşanan EDS tipine bağlı olarak farklı olabilir. Bununla birlikte, genel olarak, Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde aşağıdaki belirtiler görülür:

Çok esnek olan ve hipermobiliteye neden olan eklemler
Cilt normalden daha esnektir
Cilt kadife gibi yumuşak hisseder
Kırılgan cilt, kolay morarma ve incinme
Anormal görünen yara izlerinin ortaya çıkması kolaydır, örneğin yara izi

Yukarıda belirtilenlere ek olarak, aşağıdakiler EDS semptomlarını türe göre daha ayrıntılı olarak açıklayacaktır:

1. Hipermobil Ehlers-Danlos sendromu

hipermobil EDS, diğer EDS türlerine kıyasla en yaygın EDS türüdür. Hastalar bu durumu yaşarken, normalden fazla vücut esnekliğine (hipermobilite) sahip olmak ve yerinden çıkmayı kolaylaştıran dengesiz eklemler gibi bir takım semptomlar yaşayabilirler.

Sürekli devam eden eklem veya kas ağrısı ve zayıf kaslar (hipotoni) de EDS'li kişiler tarafından sıklıkla yaşanır.

Bu durumdan muzdarip çocuklar, oturmak, ayakta durmak ve yürümek için çok geç kalmak gibi motor gelişiminde gecikmeler yaşayacaklardır.

2. Vasküler Ehlers-Danlos sendromu

Bir kişi acı çektiğinde ortaya çıkabilecek bazı belirtiler vasküler Ehlers-Danlos sendromu Bunlar büyük görünen gözler, küçük bir burun, ince üst dudak, küçük kulaklar, kolayca morarabilen ince cilt, varisli damarlar ve daha esnek el ve ayak parmaklarıdır.

Ek olarak, bu tip EDS'li hastalarda kan damarları zayıftır ve yırtılmaya eğilimlidir. Sonuç olarak, kanama meydana gelebilir.

3. Kardiyak-valvüler Ehlers-Danlos sendromu

4. Kifoskoliyotik Ehlers-Danlos sendromu

deneyimlerken kifoskoliyotik Ehlers-Danlos sendromu, Omurga bozukluklarına ek olarak, hastalar ayrıca zayıf kemikler, miyopluk (miyopi), glokom ve daha esnek, gevşek ve kayması kolay eklemler (çıkıklar) dahil olmak üzere eklem rahatsızlıkları yaşayabilirler.

5. Klasik Ehlers-Danlos sendromu

Hasta pürüzsüz bir cilde sahiptir, kolayca morarır ve alın, diz ve dirseklerde kolayca yırtılır. Bu yaralar iyileşmesi uzun süren yara izlerine neden olur ve ciltte geniş izler bırakır. Ayrıca bu tip EDS fıtıklara ve organ yetmezliğine de neden olabilir.sarkma), birlikte düz ayak.

Ek olarak, çok nadir görülen çeşitli başka EDS türleri de vardır. artrokalazya Ehlers-Danlos sendromu, dermatosparaksis Ehlers-Danlos sendromu, kırılgan kornea Ehlers-Danlos sendromu,spondilodisplastik Ehlers-Danlos sendromu, Kas-kontraktürel Ehlers-Danlos sendromu, miyopatik Ehlers-Danlos sendromu, ve Periodontal Ehlers-Danlos sendromu.

Doktora ne zaman gitmeli

Yukarıda belirtildiği gibi şikayet ve semptomlar ortaya çıkarsa doktora muayene olun. Komplikasyonları önlemek ve altta yatan nedeni belirlemek için erken muayene ve tedavi gereklidir.

Sizin veya eşinizin EDS'den muzdarip bir ailesi varsa, bu durumun gelecek nesillere geçme riskini belirlemek için genetik testler yapın. Ayrıca, acı çekenler vasküler Ehlers-Danlos sendromu Hamilelik planlayanlar, komplikasyonları önlemek için önce doktorlarına danışmalıdır.

Ehlers-Danlos Sindrom Sendromu Teşhisi

Ehlers-Danlos sendromu tanısını belirlemek için doktor, hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişinin yanı sıra şikayet ve semptomları soracaktır. Daha sonra doktor, eklemlerin hareket ve esnekliğinin yanı sıra cilt elastikiyeti ve hastanın cildindeki yara izlerini kontrol etmek de dahil olmak üzere kapsamlı bir muayene yapacaktır.

Hastanın ciddiyetini ve durumunu belirlemek için doktor, aşağıdakiler gibi ek muayeneler yapacaktır:

Genetik testler, maruz kalınan genetik bozuklukları kontrol etmek için
Kalp ve kan damarlarının bozukluklarını kontrol etmek için ekokardiyografi
Hastanın vücudundaki anormallikleri açıkça görmek için CT taramaları ve MRI'lar gibi tarama testleri
Anormal hücrelerin varlığını veya yokluğunu belirlemek için hastanın derisinden bir örnek alarak biyopsi

Tüp bebek prosedürlerinde gelecekteki fetüste (embriyo) genetik anormallikleri tespit etmek için DNA testi de yapılabilir.

Ehlers-Danlos Sindrom Sendromu Tedavisi

Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) tedavisi yoktur. Tedavi semptomların şiddetini azaltmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Ehlers-Danlos sendromunun semptomlarını azaltmak için kullanılan tedavi yöntemleri şunları içerir:

İlaçlar

EDS hastalarının yaşadığı şikayet ve semptomları azaltmak için verilecek ilaçlardan bazıları şunlardır:

İbuprofen, naproksen ve parasetamol gibi ağrı kesiciler
Kemikleri ve dişleri güçlendirmek için kalsiyum ve D vitamini gibi takviyeler

terapi

EDS'li hastalara aşağıdakiler gibi tedavi görmeleri tavsiye edilecektir:

Eklemleri güçlendirmek, kas inşa etmek, koordinasyonu geliştirmek, yaralanmayı önlemek ve ağrıyı yönetmek için yüzme ve bisiklete binme gibi fizik tedavi
Ergoterapi, hastaların günlük hayatlarını yaşamalarına ve yardımcı cihazları nasıl kullanacaklarını öğrenmelerine yardımcı olmak için
Zihinsel sağlığı iyileştirmek ve zihniyetleri daha olumlu ve iyimser olmak için değiştirmek için bilişsel davranışçı danışmanlık ve terapi (CBT)

Destekler gibi destekleyici ekipmanların kullanımı (diş telleri) ve tekerlekli sandalyeler, hareketi kolaylaştırmak için de kullanılabilir.

Operasyon

Tekrarlayan çıkıklardan kaynaklanan eklem hasarını onarmak veya hasarlı kan damarlarını veya organlarını onarmak için, özellikle de hastalarda ameliyat yapılacaktır. vasküler Ehlers-Danlos sendromu

Kendi kendine bakım

Yukarıdaki birkaç tedavi yöntemine ek olarak, Ehlers-Danlos sendromlu kişilerin kendi kendine bakım yapmaları önerilir. Yapılabilecek bazı öz bakım adımları şunlardır:

Dişlerinizi düzenli olarak yumuşak kıllı bir diş fırçası ile temizleyin
Yeterince dinlenin
Eklem veya kas gücüne dayalı aktiviteler yaparken daima dikkatli olun.
Sakız çiğnemeyerek ve buz küplerini ısırmayarak veya çiğnemeyerek çene eklemini koruyun
Riski azaltmak için trompet gibi akciğer gücü gerektiren müzik aletlerini çalmaktan kaçının. pulmoner çöküş
Futbol, boks veya halter gibi fiziksel temas içeren, yüksek yaralanma riski olan ve eklemleri zorlayan sporlardan kaçının.
Bisiklete binerken diz ve dirsek koruyucuları gibi bir aktiviteye veya spora başlamadan önce vücut zırhı kullanın.

Ehlers-Danlos Sendromunun Komplikasyonları

Ehlers-Danlos sendromundan kaynaklanan komplikasyonlar, semptomların tipine ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. İşte oluşabilecek bazı komplikasyonlar:

Aşırı eklem esnekliği nedeniyle çıkık
Artrit veya artrit
Omurga bozuklukları nedeniyle nefes almada zorluk ve nefes alma sorunları
kalıcı yara izleri
Kan damarlarının yırtılması ve yırtılması nedeniyle kanama
Kalp kapakçıklarındaki anormallikler veya kalpteki kan damarlarının hasar görmesi nedeniyle kalp sorunları

Ehlers-Danlos Sindrom Sendromunun Önlenmesi

Ehlers-Danlos sendromu genetik bir bozukluktan kaynaklandığı için önlenemez. Bununla birlikte, hamilelik planlamadan ve düzenli hamilelik kontrollerinden önce bir konsültasyon veya genetik muayene yaptırarak bebeğinizin Ehlers-Danlos sendromu geliştirme riskini azaltabilirsiniz.