Konjenital anormallikler veya konjenital anormallikler şunlardır: doğumda mevcut olan anormallikler. Bu durum neden olurtarafından büyüme sırasında rahatsızlık çiçek rahimdeki fetüs. KDoğuştan anormallikler bebeğin doğmasına neden olabilir ile birlikte sakatlık veya işlev bozukluğuorganlar üzerinde vücut veya belirli vücut parçaları.
Dünya Sağlık Örgütü verileri, dünya çapında her yıl doğuştan anormalliklerle doğan 8 milyondan fazla bebek olduğunu göstermektedir. Bu konjenital veya konjenital anormalliklerle doğan birçok bebekten yaklaşık 300.000 bebek doğumdan sonraki birkaç gün ila 4 hafta içinde ölür.
Yalnızca Endonezya'da yılda yaklaşık 295.000 doğuştan anormallik vakası olduğu tahmin edilmektedir ve bu rakam bebek ölümlerinin yaklaşık %7'sini oluşturmaktadır.
Doğuştan anormalliklerle doğan bazı bebekler hayatta kalır. Bununla birlikte, bu bebekler genellikle ayak, eller, kalp ve beyin gibi belirli organlarda veya vücut bölümlerinde sağlık sorunları veya sakatlık geliştirme riski altındadır.
Konjenital anormallikler gebeliğin herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, konjenital anormalliklerin çoğu, fetal organların yeni oluşmaya başladığı gebeliğin ilk trimesterinde ortaya çıkar. Bu bozukluk hamilelik sırasında, bebek doğduğunda veya çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında tespit edilebilir.
Konjenital Anormalliklere Neden Olan Çeşitli Faktörler
Bir bebeğin doğuştan anormalliklerle doğmasına neden olabilecek birkaç faktör vardır, yani:
Genetik faktörler
Vücut organlarının şeklini ve işlevini belirleyen her genetik özellik kromozomlar tarafından taşınır. Kromozomlar, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik materyali taşıyan bileşenlerdir. Normal insan kromozom sayısı 23 çifttir. Her bir kromozom çifti, annenin yumurtasından ve döllenme sürecinde bir araya gelen babanın sperminden gelir.
Bir kromozomal anormallik veya genetik anormallik olduğunda, örneğin 46 kromozomu olmadan doğan veya kromozom fazlalığı ile doğan bir çocukta, doğuştan anormallikler olabilir. Bu genetik bozukluk kalıtsal olabilir veya gebe kaldığında fetüste genetik özelliklerdeki mutasyonlar veya değişiklikler nedeniyle ortaya çıkabilir.
Çevresel faktör
Gebe kadınlarda pestisitler, ilaçlar, alkol, sigara dumanı ve cıva gibi radyasyona veya belirli kimyasallara maruz kalma, bebeğin doğuştan anormalliklere sahip olma riskini artırabilir. Bunun nedeni, bu maddelerin toksik etkilerinin fetal büyüme ve gelişme sürecine müdahale edebilmesidir.
Gebelikte anne beslenme faktörleri
Gelişmekte olan ülkelerde bulunan konjenital anormallik vakalarının yaklaşık %94'ünün hamilelik sırasında yetersiz beslenen annelerden doğan bebeklerde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Bu durumdaki anneler genellikle, rahimde cenin organlarının oluşumunu desteklemede rol oynayan temel besin maddelerinin alımından yoksundur. Hamile kadınlar ve fetüsler için önemli olan besinler arasında folik asit, protein, demir, kalsiyum, A vitamini, iyot ve omega-3 bulunur.
Yetersiz beslenmenin yanı sıra hamilelik sırasında obez olan annelerin doğuştan anormallikleri olan bebekleri doğurma riski de yeterince yüksektir.
Hamile kadınların durumunun faktörleri
Hamilelik sırasında, anne karnındaki fetüsün doğuştan anormalliklere sahip olma riskini artırabilecek birçok durum veya hastalık vardır. Bu durum ve hastalıklardan bazıları şunlardır:
- Amniyotik sıvı enfeksiyonu, frengi, kızamıkçık veya zika virüsü gibi hamilelik sırasındaki enfeksiyonlar.
- Hamilelik sırasında anemi.
- Gestasyonel diyabet ve preeklampsi gibi gebelik komplikasyonları.
- Hamilelikte alınan ilaçların yan etkileri.
- Hamilelik sırasında uyuşturucu kullanmak, alkollü içecekler tüketmek ve sigara içmek gibi sağlıksız alışkanlıklar.
- Hamileyken oldukça yaşlı olan hamile kadınların yaşı. Bazı araştırmalar, annenin hamilelik sırasında yaşı ne kadar büyükse, bebekte doğumsal anormallik riskinin o kadar yüksek olduğunu belirtmektedir.
Bebeklerde En Sık Görülen Konjenital Anormallikler
Bebeklerde doğuştan gelen anormallikler veya doğuştan gelen anormallikler iki grupta toplanabilir:
Fiziksel anormallikler
Bebeğin vücudunda sıklıkla karşılaşılan anormallikler veya fiziksel kusurlar şunlardır:
- Yarık dudak (yarık dudak ve damak).
- Konjenital kalp hastalığı.
- Spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defektleri.
- gibi cilt bozuklukları alacalı iktiyoz
- PEV veya çarpıklık gibi anormal vücut parçaları.
- Pelvisin şekil ve yerleşimindeki anormallikler (doğuştan kalça çıkığı).
- Hirschsprung hastalığı, gastrointestinal fistül ve anal atrezi gibi gastrointestinal bozukluklar.
Fonksiyonel bozukluklar
Fonksiyonel bozukluklar, sistem bozuklukları ve vücut organlarının işlevi ile ilişkili doğum kusurlarıdır. Sıklıkla ortaya çıkan bazı işlevsel bozukluk veya kusur türleri şunlardır:
- Down Sendromu gibi beyin ve sinir fonksiyon bozuklukları.
- Hipotiroidizm ve fenilketonüri gibi metabolik bozukluklar.
- Sağırlık ve körlük gibi vücudun duyu bozuklukları (örneğin doğuştan katarakt veya bebeklerde katarakt nedeniyle).
- Kas bozuklukları, örneğin kas distrofisi ve cri du chat sendromu.
- Hemofili, talasemi ve orak hücreli anemi gibi kan hastalıkları.
- Progeria gibi erken yaşlanma.
Doğumsal Bozuklukların Erken Teşhisi ve Tedavisi
Fetus henüz anne karnında olduğu için doğumsal anormallikler tespit edilebilir. Bu durum genellikle bir fetomaternal alt uzman doğum uzmanı da dahil olmak üzere bir kadın doğum uzmanı tarafından incelenebilir. Fetusta konjenital anormallikler olup olmadığını tespit etmek için doktor rahim ultrason muayenesi, fetal kan testleri, genetik testler ve amniyosentez veya amniyotik sıvı örneklemesi yapabilir.
Bununla birlikte, bazen doğuştan gelen anormallikler, sadece bebek doğduğunda veya çocuk olduktan sonra, yetişkinlikten sonra bile tespit edilir. Annenin gebelik sırasında obstetrik muayeneyi nadiren veya hiç yapmaması nedeniyle doğumsal anomaliler genellikle saptanmaz.
Doğumsal bir anormallik teşhisi konulduktan sonra, bebek veya çocuğa ilaç verilmesi, fizyoterapi, yardımcı cihazların kullanılması, kusurlu parça veya organların onarılması için ameliyat gibi tedavi görmesi gerekir. Tedavi tipi, oluşan anormalliğin tipine göre seçilecektir.
Çoğu durumda, doğuştan gelen anormallikler, özellikle de kalıtsal olanlar önlenemez. Bununla birlikte, bu durumun riskini azaltmak için aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli çabalar vardır:
- Dengeli besleyici bir diyet yapın.
- Doktor tavsiyesine göre aşı yapın.
- Sigarayı bırakmak veya ikinci el dumanı teneffüs etmek.
- Alkollü içecek tüketimini sınırlayın.
- Düzenli egzersiz yapın.
- Yeterince uyuyun ve hamilelik sırasında aşırı stresten kaçının.
Ayrıca yapmanız gereken önemli bir şey de özellikle ailede doğumsal anormallik öyküsü varsa, düzenli olarak kadın doğum uzmanında gebelik kontrolleri yaptırmanızdır. Çocuk herhangi bir doğuştan anormallik gösteriyorsa, doğru tedaviyi almak için durumunu hemen çocuk doktoruna kontrol edin.