Von Willebrand hastalığı, hastaların daha kolay kanamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalarda, von Willebrand faktörü adı verilen kan pıhtılaşma proteini küçüktür veya normal şekilde çalışmaz. Von Willebrand hastalığı tedavisi olmayan bir hastalıktır. Ancak uygun tedavi ile hastalar normal bir hayat yaşayabilirler.
Von Willebrand Hastalığının Belirtileri
Von Willebrand hastalığının belirtileri hafif olabilir veya hiç görülmeyebilir, bu nedenle hasta bunun farkında değildir. Bu hastalığın şiddeti her hasta için farklıdır.
Aşağıdakiler von Willebrand hastalığının belirtileridir:
- Diş çekimi veya ameliyattan sonra ağır kanama
- 10 dakikada durmayan burun kanamaları
- İdrarda veya dışkıda kan var
- Kolay morarma cilt
Von Willebrand hastalığının belirtileri, özellikle menstrüasyon sırasında kadınlarda daha kolay görülecektir:
- Menstrüasyon uzun sürer veya çok fazla kan gelir.
- Adet kanının hızını sınırlamak için aynı anda iki ped gerekir.
- Pedleri veya tamponları saatte bir defadan fazla değiştirin.
- Kolay yorulma, halsizlik veya nefes darlığı gibi anemi belirtileri ortaya çıkar.
Von Willebrand Hastalığının Nedenleri
Von Willebrand hastalığına, vücuda von Willebrand faktörü üretme talimatını veren VWF genindeki bir mutasyon neden olur. VWF genindeki mutasyonlar, von Willebrand faktörünün miktarını azaltabilir veya von Willebrand faktörünün işlevinde bozulmalara neden olabilir.
Von Willebrand faktörünün kendisi, kan pıhtıları oluşturmak için kan trombositlerini (trombositleri) yaralı veya kanayan doku duvarlarına bağlayarak kan pıhtıları oluşturma işlevi görür. Bu kan pıhtısının oluşumu kanamayı durdurmak için önemlidir. Ancak bu hastalığı olan hastalarda vücutta çok az miktarda von Willebrand faktörü vardır veya bu faktörün işlevinde bozukluk vardır. Bu durum trombositlerin birbirine yapışmamasına neden olarak kan pıhtılarının oluşmamasına ve kanamanın kontrol edilemez hale gelmesine neden olur.
Bu gen anormallikleri genellikle ebeveynlerden miras alınır. Bununla birlikte, aynı hastalığa sahip ebeveynleri olmasa bile, bir kişi yetişkin olduğunda bu gen anormalliği kendi başına ortaya çıkabilir.
Von Willebrand hastalığının teşhisi
İlk muayenede doktor hastaya ve ailede hastalık öyküsünü soracaktır. Ardından, doktor aşağıdakiler gibi birkaç kan testi yapacaktır:
- Von Willebrand faktör antijeni. Bu test sayesinde doktorlar, kandaki bir dizi proteinin seviyelerini ölçerek kandaki von Willebrand faktörünün seviyesini belirleyebilirler.
- Ristocetin kofaktör aktivitesi. Bu testte doktor, kan pıhtılaşma sürecinde von Willebrand faktörünün ne kadar iyi performans gösterdiğini ölçecektir.
Lütfen test sonuçlarının enfeksiyon, stres, hamilelik veya ilaç kullanımı gibi bir dizi faktöre bağlı olarak değişebileceğini unutmayın. Bu nedenle hastaya tekrar kan testi yapması önerilebilir.
Von Willebrand hastalığının tedavisi
Von Willebrand hastalığının tedavisi olmamasına rağmen, ilaçlar kanamayı önlemeye ve durdurmaya yardımcı olabilir. Seçilen tedavi yöntemi hastanın durumuna, tipine, hastalığın şiddetine ve hastanın önceki tedavi yöntemlerine verdiği yanıta bağlıdır.
Von Willebrand Hastalığı için bazı tedavi türleri şunlardır:
- Traneksamik asit. Traneksamik asit, halihazırda oluşmuş kan pıhtılarını parçalama sürecini yavaşlatmak için kullanılır, böylece kanama durabilir.
- Aile planlaması hapları. Kadın hastalarda adet dönemindeki ağır kanamaları kontrol altına almak için doğum kontrol hapları kullanılabilir. Doğum kontrol haplarındaki östrojen hormonu da von Willebrand faktörünün üretimini teşvik edebilir.
- desmopresin.desmopresin Kan damarlarının duvarlarında depolanan daha fazla von Willebrand faktörünü serbest bırakmak için vücudu uyarmaya çalışan sentetik bir hormondur.
Von Willebrand hastalığının komplikasyonları
Düzgün tedavi edilmezse, Von Willebrand hastalığı olan kişiler aşağıdaki gibi komplikasyonlar yaşayabilir:
- Ağrı ve şişlik. Bu durum, yumuşak dokularda veya eklemlerde anormal kanama olduğunda ortaya çıkar.
- Anemi. Aşırı adet kanaması demir eksikliği anemisine neden olabilir.
Von Willebrand hastalığı, ölüme yol açabilecek kontrolsüz kanamalara neden olabilir. Bu nedenle şiddetli kanama durumunda hemen tıbbi tedavi uygulanmalıdır.
