Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, karaciğer ve beyinde hasara neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hasar Bu, vücutta bakır metalinin birikmesi nedeniyle oluşur. Bu durum nadirdir ve dünya çapında her 30 bin kişiden sadece 1'ini etkiler.
Vücut, besinlerden bakır alır ve bu bakır daha sonra kan hücrelerinin oluşumunda ve kemik dokusunun onarımında kullanılır. Kullanılmadığında, vücut idrar yoluyla fazla bakırdan kurtulacaktır. Wilson hastalığı olan kişilerde vücut fazla bakırdan kurtulamaz.
Wilson Hastalığının Belirtileri
Wilson hastalığı öncelikle karaciğeri ve sinirleri etkiler. Aşağıdakiler, ortaya çıkan nörolojik bozuklukların ve karaciğer fonksiyonunun belirtileridir.
Sinir bozukluklarının belirtileri
- Baş ağrısı.
- Kas ağrısı, özellikle hareket ederken.
- Kas sertliği.
- Anormal yürüyüş.
- Sık salya akması (ngces).
- Konuşma, görme ve hatırlama yeteneğinde azalma.
- Duygudurum bozuklukları ve depresyon.
- Uyumakta zorluk veya uykusuzluk.
- Nöbetler.
Karaciğer fonksiyon bozukluğu belirtileri
- Zayıf.
- Mide bulantısı ve kusma.
- İştahsızlık.
- Şişmiş.
- Karın ağrısı.
- Cildin sararması (sarılık).
- Genişlemiş mide.
- Bacaklarda şişme.
Yukarıdaki iki bozukluğa ek olarak, Wilson hastalığının vücudun bakırın biriktiği kısmına bağlı olarak büyük farklılıklar gösteren başka semptomları da vardır.
Sıklıkla ortaya çıkan semptomlardan biri, gözde bakır birikmesi, yani ayçiçeği şeklinde katarakt görünümüdür.ayçiçeği kataraktı). Ayrıca gözün şeffaf olması gereken korneası altın-kahverengi bir renk (halka) ile çevrelenir. Kayser-Felischer).
SebepWilson Hastalığı
Wilson hastalığına, karaciğerin vücuttan fazla bakırı atma yeteneğini düzenleyen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyon neden olur. Mutasyonlar nedeniyle karaciğerde bakır birikimi olur. Durum devam ederse, bakır kan dolaşımına girecek ve vücudun diğer bölgelerinde, özellikle beyinde birikecektir.
Her iki ebeveyn de anormal gene sahipse, bir kişi Wilson hastalığına yakalanabilir. Yalnızca bir ebeveynden miras alınırsa, bir kişi anormal geni daha sonra çocuğuna geri verme potansiyeline sahiptir, ancak Wilson hastalığına yakalanmaz. Bu tür gen bozukluklarına otozomal resesif bozukluklar denir.
TeşhisWilson Hastalığı
Wilson hastalığı olan birini tespit etmek kolay değildir, çünkü semptom ve bulgular karaciğer hastalığı veya diğer nörolojik hastalıklara benzer. Doktor, mide ve gözler dahil olmak üzere hastanın tüm vücudunu inceler.
Wilson hastalığını doğrulamak için doktor aşağıdaki testleri yapacaktır:
- kan testi. Karaciğer fonksiyonunu değerlendirmek, kan bakır seviyelerini ve gen değişikliklerini kontrol etmek için kan testleri yapılır.
- idrar tahlili. Doktor, idrardaki bakır seviyesini kontrol etmek için 24 saat boyunca hastanın idrarından bir örnek alacaktır.
- Karaciğer biyopsisi. Karaciğerde meydana gelen anormallikler için karaciğer biyopsisi (doku örneklemesi) yapılır. Biyopsi lokal anestezi altında yapılır.
- görüntüleme testi. Bir MRI veya BT taraması anormal beyin veya karaciğer koşullarını gösterebilir.
TedaviWilson Hastalığı
Wilson hastalığının tedavisi, bakırın vücuttan atılmasını ve bakırın vücutta tekrar birikmesini önlemeyi amaçlar.
Bakırı vücuttan uzaklaştırmak için doktorlar, bakır da dahil olmak üzere ağır metallere bağlanabilen ilaçlar olan şelasyon tedavisini önerecektir. Kullanılabilecek ilaç örnekleri penisilamin veya trientindir. Bu tedavi 4-6 ay sürebilir.
Bakır bağlanıp çıkarıldıktan sonra bakırın bakırla yeniden birikmesini önlemek için ilaç gerekir. çinko asetat. Bakır birikimini önlemeye yardımcı olmak için kuru meyve, karaciğer, mantar, kuruyemiş, kabuklu deniz ürünleri, çikolata ve multivitamin ürünleri gibi bakır içeriği yüksek gıdaları yemekten kaçının.
Hastanın karaciğer hasarı şiddetliyse, doktor, hastanın karaciğerini donörün karaciğerinin hala sağlıklı olan bir kısmıyla değiştirerek bir karaciğer nakli önerecektir. Karaciğer organları canlı veya ölü bağışçılardan alınabilir.
Wilson Hastalığının Komplikasyonları
Tedavi edilmediği takdirde Wilson hastalığı, aşağıdakiler gibi bazı ciddi komplikasyonlara yol açabilir:
- Kalıcı sinir krizi. Wilson hastalığı olan hastalardaki nörolojik bozukluklar genellikle tedavi gördükten sonra düzelir. Bununla birlikte, bazı hastalar tedavi görmelerine rağmen hala nörolojik rahatsızlıklar yaşamaktadır.
- Siroz. Siroz veya karaciğerde yara izi, fazla bakırın uzaklaştırılması için yapılan sıkı çalışma nedeniyle karaciğer hücreleri hasar gördüğünde oluşabilir.
- böbrek hastalığı. Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir ve böbrek taşı ve böbrek yetmezliği gibi sorunlara neden olabilir.
- hemolitik anemi. Bu, kırmızı kan hücrelerinin çok hızlı tahrip olması nedeniyle oluşur.
- zihinsel bozukluklar. Wilson hastalığı olan kişiler psikoz, bipolar bozukluk, kişilik değişiklikleri ve depresyon gibi zihinsel bozukluklar için risk altındadır.
