Porfiri, kusurlu hem oluşumunun neden olduğu bir hastalık grubudur. Heme, oksijeni akciğerlerden vücudun geri kalanına taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein olan hemoglobinin bir parçasıdır.
Porfiri akut, kutanöz ve mikst olmak üzere üç tipe ayrılır. Her hastada ortaya çıkabilecek semptomlar, maruz kalınan porfirinin tipine ve ciddiyetine bağlı olarak farklıdır.
Porfiri Nedenleri
Daha önce açıklandığı gibi, porfiriye kusurlu hem oluşumu neden olur. Heme, birçok enzimi içeren kimyasal bir işlemle oluşur. Gerekli enzim eksikse, hem oluşumu eksiktir.
Bu durum hemi oluşturan kimyasal bileşiklerden biri olan porfirin birikimini tetikler. Bu porfirin birikimi, porfiri semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Çoğu durumda, durum ebeveynlerden miras alınır.
Porfiri risk faktörleri
Porfiriyi tetikleyebilecek bir dizi başka faktör de vardır:
- Sülfonamid antibiyotikler, barbitüratlar, doğum kontrol hapları ve antikonvülsanlar gibi bazı ilaçların kullanımı
- Karaciğer hastalığı, hepatit C ve HIV gibi belirli hastalıklar
- Sigara içme alışkanlıkları veya alkollü içecekler tüketmek
- Madde bağımlılığı
- güneşe maruz kalma
- Diyet veya oruç
- Adet
- Stres
Porfiri Belirtileri
Aşağıdakiler, türe göre porfirinin belirtileridir:
Akut porfiri
Akut porfiri genellikle sinir sistemi ile ilgili semptomlara neden olur. Semptomlar hemen ortaya çıkabilir ve çok şiddetli olabilir, birkaç hafta sürebilir ve ilk ataktan sonra yavaş yavaş iyileşebilir.
2 tip akut porfiri vardır, yani: asevimli aralıklı porfiri, hangisi daha sık görülür ve aminolaevulinik asit dehidrataz porfiri (Plumboporfiri).
Akut porfirinin bazı belirti ve semptomları şunlardır:
- Kas ağrısı, sertlik, halsizlik, karıncalanma veya uyuşma
- Göğüste, sırtta veya bacaklarda ağrı
- Dayanılmaz mide ağrısı
- İdrarın rengi kırmızımsı veya kahverengi
- Kaygı, kafa karışıklığı, halüsinasyonlar veya korku gibi zihinsel değişiklikler
- İdrar yaparken rahatsızlık
- Solunum bozuklukları
- Kalp ritmi bozuklukları (aritmiler)
- Yüksek kan basıncı
- İshal veya hatta kabızlık
- Mide bulantısı ve kusma
- Nöbet
Deri porfirisi
Deri porfirisi, güneş ışığına karşı hassasiyet nedeniyle deride belirtiler gösterir, ancak sinir sistemini etkilemez. Deri porfirisi 3 tipe ayrılır: Porphyria cutanea tarda (PCT), eritropoietik protoporfirive Gunther hastalığı (Cdoğuştaneritropoietik porfiri).
Deri porfiri belirtileri şunları içerir:
- Cildin güneş ışığına veya diğer ışıklara karşı çok hassas olması nedeniyle ciltte yanma hissi
- Etkilenen cilt bölgesinde aşırı saç büyümesi
- Cilt rengindeki değişikliklerle cilt kırılgan hale gelir
- Kızarık cilt (eritem) ve şişme
- Kahverengi veya kırmızımsı idrar
- Özellikle yüz ve ellerde kabarcıklar
- kaşıntılı döküntü
karışık porfiri
Karma porfiri, cilt, sinir sistemi ve zihinsel değişikliklerle ilgili şikayetlerin eşlik ettiği karın ağrısı gibi akut porfiri ve cilt porfirisi semptomlarını aynı anda gösterir. İki tür karışık porfiri vardır, yani: variegate porfiri ve Heditoryal koproporfiri.
Doktora ne zaman gitmeli
Porfiri semptomlarının çoğu diğer hastalıkların semptomlarına benzer. Bu nedenle, yukarıdaki semptomları yaşıyorsanız ve ailenizden herhangi biri porfiri hastasıysa veya porfiri öyküsü varsa, durumu doğrulamak için doktorunuza danışın. Hızlı tedavi edilirse porfiriye bağlı komplikasyon riski önlenebilir.
Porfiri Tanısı
Teşhiste doktor, hastanın semptomlarını ve tıbbi geçmişini soracak ve ayrıca fizik muayene yapacak. Bundan sonra, doktor tanıyı daha doğru hale getirmek için daha fazla muayene yapacaktır. Takip muayenesi, kan, idrar ve dışkı örneklerinin test edilmesini içerir.
Doktorlar ayrıca hastanın sahip olduğu porfiri tipini belirlemek için hastalar ve aileleri üzerinde genetik testler yapabilir.
Porfiri Tedavisi
Porfiri tedavisi, porfirinin tipine ve hastanın semptomlarının şiddetine bağlıdır. İşte açıklama:
Akut porfiri tedavisi
Akut porfiri tedavisinin amacı semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemektir. Tedavi şu şekilde yapılabilir:
- Vücutta porfirin üretimini sınırlamak için heme benzeyen bir ilaç olan heminin enjeksiyon yoluyla uygulanması
- Hastanın vücudundaki glikoz seviyelerini korumak için ağız veya enjeksiyon yoluyla şeker (glikoz) verilmesi
- Şiddetli ağrı, dehidratasyon, kusma ve solunum problemleri belirtileri ortaya çıkarsa hastanede tedavi
Deri porfiri tedavisi
Kutanöz porfirinin tedavisi, güneşe maruz kalmanın azaltılmasına ve hastanın vücudundaki porfirin düzeylerinin düşürülmesine odaklanır. Deri porfirisini tedavi etmek için verilebilecek tedavilerden bazıları şunlardır:
- Porfirin seviyelerini düşürmede etkisi olan vücuttaki demir seviyelerini azaltmak için periyodik olarak kan vermek (flebotomi)
- Hidroksiklorokin veya klorokin gibi sıtma ilaçları almak, fazla porfirini daha hızlı emmek için
- Güneş ışığına maruz kalmama nedeniyle D vitamini eksikliğini gidermek için ikame takviyeleri almak
Tedaviye yardımcı olmak ve aynı zamanda semptomların gelişmesini önlemek için hastalar şunları yapabilir:
- Sigara içmeyin, alkol içmeyin veya uyuşturucu kullanmayın.
- Porfiriyi tetiklediği bilinen ilaçları kullanmayın.
- Kalori alımını sınırlayan diyetlerden ve oruç tutmaktan kaçının.
- Cildi koruyan giysiler giyerek ve cilde güneş koruyucu krem sürerek aşırı güneşe maruz kalmaktan kaçının.
- Enfeksiyonları ve yaraları doğru yöntemlerle tedavi edin, stresi iyi yönetin.
Porfiri Komplikasyonları
Her porfiri türü farklı komplikasyonlara neden olabilir. Akut porfiride oluşabilecek komplikasyonlar şunları içerir:
- dehidrasyon
- Yüksek kan basıncı
- Solunum bozuklukları
- Kronik böbrek yetmezliği
- kalp hasarı
- Nöbet
Deri porfirisi nedeniyle ortaya çıkabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır:
- Kabarık cilt enfeksiyonu
- İyileştikten sonra cildin rengi ve görünümü anormal hale gelir
- Etkilenen cilt bölgesinde skar dokusu
- Ciltte kalıcı hasar
Porfiri Önleme
Porfirinin nasıl önleneceği tam olarak bilinmemektedir. Ancak, aşağıdaki adımları atmak porfiri geliştirme riskinizi azaltacaktır:
- İlaç kullanacaksanız veya diyet yapacaksanız önce doktorunuza danışın.
- Özellikle porfiriyi tetikleyebilecek hastalıklarınız varsa, doktora düzenli sağlık kontrolleri yapın.
- Sigara içmekten veya alkollü içecekler tüketmekten kaçının.
- Uyuşturucu kullanımından uzak durun.
- Örneğin evden çıkarken uzun pantolonlar ve uzun kollu gömlekler giyerek kendinizi güneşe maruz kalmaktan koruyun.
- Stresi iyi yönetin.
