Sağlık

Kallmann sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi - Alodokter

Kallmann sendromu, vücudun az miktarda üretemediği veya üretemediği genetik bir bozukluktur. gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH), çocukların cinsel gelişiminde rol oynayan bir hormondur. Bu hastalığı olan hastalarda genellikle koku alma duyusu bozulur.

GnRH, beynin hipotalamus kısmı tarafından üretilir. Bu hormon, erkeklerde testisleri, kadınlarda yumurtalıkları, seks hormonları üretmek gibi üreme işlevlerini yerine getirmeleri için uyarmada rol oynar.

Çocuklarda GnRH hormonu, ergenlik döneminde cinsel özelliklerin gelişmesinde önemli bir rol oynar. GnRH hormonunun düşük seviyeleri, tamamlanmamış puberte gelişimine veya kısırlığa (kısır) neden olabilir.

Kallmann sendromu, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir durumdur. Bu bozukluk erkeklerde kadınlardan daha yaygındır. Bunun üstesinden gelmek için doktorlar erkeklerde testosteron replasman tedavisi veya kadınlarda östrojen ve progesteron uygulayabilir.

Kallman Sendromunun Nedenleri

Kallmann sendromu, fetal beynin oluşumunda rol oynayan genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle oluşur. Bu genetik mutasyonlar sonucunda GnRH üreten sinirler ve olfaktör (olfaktör) sinirler bozulur ve normal çalışmaz.

Kallmann sendromu genellikle ebeveynden çocuğa geçer. Anneler bu genleri kızlarına ve oğullarına aktarabilirler. Ancak genel olarak babalar bunu sadece kızlarına aktarabilirler.

Anne-babadan kalıtsal olmanın yanı sıra, anne karnında kendiliğinden de genetik mutasyonlar meydana gelebilir. Dolayısıyla ailesinde Kallmann sendromu öyküsü olmayan kişilerde de bu durum ortaya çıkabilir.

Kallmann Sindrom Sendromunun Belirtileri

Kallmann sendromlu kişilerde genellikle doğumdan itibaren ortaya çıkan semptomlar, koku alma duyusunun çok az olması (hipozmi) veya hiç koku olmamasıdır (anosmi). Buna rağmen, bu hastalığa sahip birçok kişi, muayene olana kadar bu semptomların farkında değildir.

Kallman sendromu, hasta ergenliğe girdiğinde daha sık tespit edilir. Genç erkeklerde ortaya çıkan yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

  • ergenlik gecikmesi
  • küçük penis
  • İnmemiş testisler (kriptorşismus)
  • Erektil disfonksiyon
  • Azaltılmış kas kütlesi ve gücü

Bu arada, ergen kızlarda Kallman sendromunun belirtileri şunlardır:

  • Geç meme büyümesi
  • Kasık kılları geç uzar
  • Adet görmeme (amenore)

Bu arada, yetişkin hastalarda ortaya çıkabilecek semptomlar cinsel istekte azalma, disparoni (kadınlarda) ve doğurganlığın bozulmasıdır (kısırlık).

Yukarıda belirtilen semptomlara ek olarak, Kallmann sendromlu kişiler bebeklik döneminden itibaren ek semptomlar yaşayabilir. Bu ek belirtilerden bazıları şunlardır:

  • Böbrek oluşumu yok
  • Kalp kusurları (doğuştan kalp hastalığı)
  • El ve ayak parmaklarının kemiklerindeki anormallikler
  • Yarık dudak veya ağız çatısının oluşmaması
  • Anormal göz hareketleri
  • İşitme bozuklukları
  • Anormal diş büyümesi
  • Epilepsi
  • Bimanuel senkinezi (bir elin hareketi diğerinin hareketini taklit eder), hastanın müzik çalmak gibi farklı hareketlerle aktiviteler gerçekleştirmesini zorlaştırır

Kallmann sendromlu hastaların da GnRH eksikliği nedeniyle zayıf kemik sağlığına sahip oldukları bilinmektedir. Bu durum semptomlara neden olmaz, ancak genellikle kırılmaya neden olmayan küçük yaralanmalardan kaynaklanan kırıklar veya sık kırıklar ile karakterize edilebilir.

Doktora ne zaman gitmeli

Bazı durumlarda, Kallmann sendromunun semptomları, hasta henüz bebekken bir doktor tarafından fizik muayene yoluyla bulunabilir. Bununla birlikte, semptomlar genellikle doğumdan sonra yapılan fizik muayenede hemen görülmez. Aslında, semptomlar genellikle yalnızca ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.

Yetişkinlerde, yukarıdaki şikayetleri yaşadığınızı düşünüyorsanız, bir doktora danışmanız önerilir.

Bu arada, ebeveynler için, aşağıdaki belirtiler veya semptomlar varsa, bebeklerini doktora götürmeleri tavsiye edilir:

  • Baş veya uzuvların deformiteleri
  • Sese yanıt vermiyor
  • Anormal diş şekli
  • Emzirirken yorgunluk
  • Çoğu zaman hızlı kalp atış hızı

Dikkat edilmesi gereken Kallman sendromunun belirtisi, 8-14 yaşlarında normal olan gecikmiş ergenliktir. Bu durum şu şekilde karakterize edilebilir:

  • Koltuk altı ve kasıklarda kıl çıkmaması
  • Erkeklerde ses ağır değil
  • Kızlarda meme büyümez

Kallmann Sendromu Teşhisi

Doktor, öncelikle hastanın semptomları, özellikle de ergenliğin gecikmesi ve koku alma duyusu bozuklukları ile ilgili semptomlar hakkında bir soru-cevap oturumu yaparak tanıya başlayacaktır.

Kallmann sendromu kalıtsal bir genetik bozukluk olduğundan, doktor hastanın ailesinde geç ergenlik veya doğurganlık sorunları olup olmadığını da soracaktır.

Bundan sonra doktor, hastada özellikle ergenlik belirtileri olmak üzere kapsamlı bir muayene yapacaktır. Doktor ayrıca oluşabilecek diğer fiziksel anormallikleri aramak için ağzın, dişlerin ve gözlerin durumunu da inceleyecektir.

Teşhisi doğrulamak için doktor laboratuvar testleri ve taramalar yapacaktır. Yapılan laboratuvar testleri şunları içerir:

  • Hormon testleri, özellikle seks hormonları gibi lüteinleştirici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH), Kallmann sendromlu hastalarda miktarı azalmıştır.
  • Elektrolit testleri ve D vitamini seviyesi testleri dahil olmak üzere tam kan testleri
  • Sekonder amenore olan bir hastada gebeliği dışlamak için gebelik testi
  • Erkek hastalarda sperm muayenesi, verilebilecek doğurganlık tedavisinin tipini belirlemek için

Tarama testine gelince, yapılabilecek inceleme türleri şunlardır:

  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), hipotalamus ve hipofiz bezindeki anormallikleri aramak için
  • Ekokardiyografi, doğuştan kalp hastalığını tespit etmek için
  • Böbrek deformitesi olasılığını görmek için böbrek ultrasonu
  • Kemik mineral dansitometrisi (BMD), kemik yoğunluğunu tespit etmek için
  • Kemik olgunluğunu görmek için el ve bilek röntgeni

Kallmann Sindrom Sendromu Tedavisi

Kallmann sendromu tedavi edilemez. Ancak Kallmann sendromundan kaynaklanan sorunlar çeşitli terapiler veya önlemlerle aşılabilir. Bu tedavi aynı zamanda komplikasyonları önlemeyi de amaçlar.

Aşağıdakiler, oluşan soruna göre Kallmann sendromunu tedavi etme yöntemidir:

1. Seks hormonlarının eksikliği

Kallmann sendromuna bağlı seks hormonlarının eksikliği, dozu her hasta için değişebilen hormon replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Hormon replasman tedavisi, cinsel gelişimin uyarılmasına yardımcı olmayı ve hastanın hormon seviyelerinin normal kalmasını sağlamayı amaçlar.

Erkeklerde, erkek sekonder cinsiyet özelliklerinin büyüyüp gelişebilmesi için testosteron replasman tedavisine ihtiyaç vardır. Bu arada, kadınlarda, kadın ikincil cinsiyet özelliklerinin büyümesini teşvik etmek için çalışan östrojen ve progesteron hormon replasman tedavisine ihtiyaç vardır.

2. Kısırlık

Yavru almak isteyen yetişkin Kallmann sendromu hastaları, sperm veya yumurta hücrelerinin üretimini uyarmak için başka hormon replasman tedavisi gerektirebilir. Tüp bebek (IVF) gibi programlar da hamileliğin gerçekleşmesine yardımcı olmak için yapılabilir.

3. Osteoporoz veya kırık riski

Önlem olarak doktor hastaya D vitamini ve bifosfat takviyesi almasını önerecektir. Amaç kemikleri güçlendirmek ve GnRH eksikliğine bağlı osteoporoz riskini azaltmaktır.

Hastalara ayrıca, özellikle kemik yoğunluğunun azaldığı biliniyorsa, D vitamini ve kalsiyumdan zengin yiyecekler yemeleri önerilecektir.

4. Diğer koşullar

Hastanın durumuna göre osteoporoz, epilepsi veya doğuştan kalp hastalığı gibi başka ilaçlar da verilebilir. Ayrıca doğuştan kalp hastalığı veya yarık dudak olan hastalarda da ameliyat düşünülebilir.

Kallman Sendromunun Komplikasyonları

Kallmann sendromu, hastaların GnRH eksikliği yaşamasına ve koku alma duyusunun bozulmasına neden olur. Kallmann sendromunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

  • Çocuk sahibi olmak zor
  • cinsel işlev bozukluğu
  • osteoporoz
  • Kırık
  • Doğuştan kalp hastalığına bağlı kalp yetmezliği
  • Özellikle cinsel işlev bozukluğu olan erişkin hastalarda anksiyete ve depresyon şeklinde ruhsal bozukluklar
  • Düşük benlik saygısı ve sosyal hayattan çekilme gibi duygusal veya davranışsal bozukluklar
  • Anosmi nedeniyle artan gıda zehirlenmesi riski

Kallmann Sindrom Sendromunun Önlenmesi

Kallmann sendromu, genetik bozuklukların neden olduğu bir hastalıktır. Bu nedenle, bu hastalık önlenemez. Ancak fetüste Kallman sendromu riskini azaltmak için hamilelik planlamadan önce bir konsültasyon veya genetik muayene yapın.

Siz veya eşinizin ailesinde Kallmann sendromu veya başka genetik bozukluklar varsa, hamilelik planlamadan önce doktor kontrolü gereklidir.

Çocuğunuzda Kallmann sendromu belirtileri varsa, erken tedavi için hemen bir doktora danışın. Bu, Kallmann sendromundan kaynaklanan komplikasyon riskini azaltabilir.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found