Amiloidoz - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Amiloidoz veya amiloidoz, vücut dokularında amiloid maddeler biriktiğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Amiloid, kemik iliğinde üretilen ve vücudun dokularında veya organlarında depolanabilen bir proteindir.

Amiloidozlu hastalar, hastalığın gelişiminde erken dönemde herhangi bir semptom yaşamazlar. Bununla birlikte, hastalık kötüleştikçe, bu amiloid birikimi, etkilenen organların işleyişini etkileyecek ve ölümcül komplikasyonlara neden olacaktır.

Amiloidoz Belirtileri

Erken evrelerde, amiloidozlu kişiler, sonunda hastalık daha ileri bir aşamaya gelene kadar herhangi bir semptom hissetmezler. Ortaya çıkan semptomlar, amiloid birikiminin nerede olduğuna bağlıdır. Amiloidozun yaygın semptomlarından bazıları şunlardır:

• Yorgun ve gevşek
• Eklem ağrısı
• Kalınlaşmış cilt veya kolay morarma
• şişmiş dil
• Karıncalanma veya uyuşma eller ve ayaklar
• Düzensiz kalp atışı
• Nefes almak zor
• şişmiş uzuvlar
• İshal ve kanlı dışkı
• şiddetli kilo kaybı

Doktora ne zaman gitmeli

Amiloidoz semptomları tipik değildir, bu nedenle hastalar sıklıkla yaşadıkları şikayetlerin bu hastalığın semptomları olduğunu fark etmezler. Yukarıdaki semptomları yaşarsanız, özellikle bu semptomlar düzelmezse bir doktora danışın.

Amiloidoz teşhisi konulursa, doktorunuzla düzenli kontroller gereklidir. Doktor, hastalığın ilerlemesini ve vücudunuzun tedaviye verdiği yanıtı izleyecektir.

Amiloidozun Nedenleri

Amiloidoz, böbreklerde, kalpte veya sindirim organlarında anormal bir amiloid birikiminden kaynaklanır. Kemik iliğinde üretilen amiloid birikimi bu organların çalışmasına müdahale edebilir.

Amiloid birikimi aşağıdaki koşullardan kaynaklanabilir:

• Primer amiloidoz veya AL amiloidozu (immünoglobulin hafif zincir amilodiyozu)

  Bu durum, kemik iliği, parçalanamayan ve kalpte, böbreklerde, deride, sinirlerde ve karaciğerde birikemeyen amiloid hafif zincirleri adı verilen anormal antikorlar ürettiğinde ortaya çıkar.

• Sekonder amiloidoz veya AA amiloidozu

  Bu durum, tüberküloz, Crohn hastalığı veya lupus gibi kronik enfeksiyöz veya enflamatuar bir hastalığın neden olduğu A tipi amiloid (AA) birikmesi nedeniyle oluşur.

• Diyalize bağlı amiloidoz

  Bu durum, kanda, eklemlerde, kaslarda, tendonlarda ve kemiklerde beta-2 mikroglobulin proteininin birikmesi nedeniyle oluşur. Bu tip amiloidoz genellikle 5 yıldan uzun süredir diyaliz veya diyalize giren kişilerde görülür.

• Senil sistemik amiloidoz

  Bu duruma TTR proteininin birikmesi neden olur (transtiretin) kalp ve çevre dokularda. Bu tip amiloidoz genellikle yaşlı erkekleri etkiler.

• amiloidoz iletürev veya ailesel amiloidoz (hATTR)

  Bu duruma, vücudun çeşitli organ ve dokularında protein veya amiloid birikimi ile karakterize edilen bir genetik bozukluk neden olur.

• Organa özgü amilodioz

  Bu duruma, deri gibi belirli bir organda amiloid maddelerin birikmesi neden olur.

Bir kişinin amiloidozdan muzdarip olma riskini artırabilecek faktörlerden bazıları şunlardır:

• Erkek cinsiyeti.
• İleri yaş.
• Kronik bulaşıcı hastalıklardan veya bazı iltihaplı hastalıklardan muzdarip olmak
• Plazma hücreli neoplazma var.
• Ailede amiloidoz öyküsü var.
• Diyaliz öyküsü var.
• Afrika ulusunu veya ırkını temsil eder.

Amiloidoz Teşhisi

Amiloidoz nadir ve nadir görülen bir hastalıktır. Amiloidoz teşhisinde doktor, hastanın ailesindeki semptomlar ve tıbbi öykü, ilaçlar ve hastalıklar hakkında sorular soracaktır. Doktor ayrıca tam bir fizik muayene yapacaktır. Daha sonra, doktor hastadan aşağıdakiler gibi birkaç destekleyici testten geçmesini isteyecektir:

• Kan ve idrar testi

  Hastanın kan ve idrarından örnekler alınarak bunlarda anormal proteinlerin varlığının yanı sıra tiroid bezi ve karaciğerin işlevini görmek için kan ve idrar testleri yapılır.

• Biyopsi

  Bu biyopsi incelemesi, vücudun amiloidoz olduğundan şüphelenilen bir bölgesinden doku örneği alınarak amiloid varlığının görülmesi için yapılır. Karın bölgesindeki yağ dokusundan, kemik iliğinden ve bazen de ağızdan veya makattan numune alınabilir.

• ultrason (ultrasonografi)

  Özellikle karaciğer ve dalakta amiloidozun şiddetini belirlemek için ultrason muayenesi yapılır.

• ekokardiyogram

  Ekokardiyogram işlemleri, kalbin yapısal fonksiyonunu görmek ve kalpte oluşan amiloidozu tespit etmek için yapılır.

• genetik test

  Bu inceleme, amiloidozun kalıtım veya genetik kaynaklı olup olmadığını belirlemek için yapılır. ailesel amiloidoz.

Amiloidoz Tedavisi

Amiloidoz tedavi edilemez. Verilen tedavi basamakları sadece hastalığın gelişmesini engellemeye ve semptomları hafifletmeye yöneliktir. Verilen tedavi yöntemi, hastanın maruz kaldığı amiloidozun tipine bağlıdır.

Amiloidozlu kişiler için alınabilecek bazı tedavi adımları şunlardır:

• Kemoterapi

  Primer amiloidozlu hastaları tedavi etmek için yüksek doz kemoterapi verilir (AL amiloidozu). Kemoterapi ilaçları tek başına veya kök hücre nakli ile birlikte verilebilir.

• İlaçlar

  Sekonder amiloidozun nedenini tedavi etmek için ilaçlar verilebilir (AA amiloidozu), örneğin iltihabı tedavi etmek için kortikosteroidler vererek.

• Karaciğer nakli

  Amiloidozu tedavi etmek için karaciğer nakli yapılabilir. kalıtsal amiloidoz.

• Otolog kök hücre nakli (ASCT)

  Bu işlem, hasar görmüş hücrelerin yerine hastanın kendi vücudundan kök hücreler alınarak yapılır. Genellikle bu terapi kemoterapiden sonra yapılır. Doktorlar bu tedaviyi hastalara tavsiye edecek AL amiloidozu.

• Böbrek nakli

  Amiloidozunuz böbreklerinize zarar verecek kadar şiddetliyse, doktorunuz böbrek nakli önerecektir.

Ek olarak, amiloidoz semptomlarını hafifletmeye yardımcı olmak için doktorlar hastalara düşük tuzlu bir diyet benimsemelerini ve aşağıdaki gibi ilaçlar vermelerini önerebilir:

• Diüretik ilaçlar.
• Kan incelticiler.
• Kalp atış hızını kontrol etmek için ilaç.
• İshal, mide bulantısı ve kusmayı tedavi eden ilaçlar.
• Ağrı kesici ilaç.

Amiloidoz komplikasyonları

Amiloidoz, hemen tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Bu komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

• Kalp yetmezliği.
• Sinir sistemine zarar.
• Böbrek yetmezliği.

Amiloidozun Önlenmesi

Amiloidozun kendisi önlenemez. Bununla birlikte, amiloidoz için herhangi bir semptomunuz veya risk faktörünüz varsa, mümkün olan en kısa sürede doktorunuza görünün. Amiloidoz erken tespit edilir ve hemen tedavi edilirse hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve komplikasyonlar önlenebilir.