Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum, hareket, denge ve konuşma dahil olmak üzere gelişimsel bozukluklara neden olacaktır. Angelman sendromu nadir görülen bir durumdur. Bu durumun sadece 1:12000 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir.
Bu durumun belirtileri oldukça çeşitlidir ve kişiden kişiye değişebilir. Bununla birlikte, belirli bir yaşta ulaşılması gereken gelişim aşamasına ulaşmadaki gecikmeler, Angelman sendromlu çocuklarda sık görülen bir semptomdur.
Angelman Sendromunun Nedenleri
Angelman sendromu, bazen baba veya anne tarafından aktarılabilen genetik bir hastalıktır. Bu durum, UBE3A geninin oluşmadığı, oluştuğu ancak mükemmel olmadığı, hasar gördüğü veya düzgün çalışmadığı durumlarda ortaya çıkar.
UBE3A geni 15. kromozom üzerindedir. Normalde, bir çocuk bu genlerin bir çiftini hem babasından hem de annesinden alır. Bu aktif gen çifti, beynin bazı bölümleri de dahil olmak üzere vücutta birçok rol oynar. Bu gende bir bozukluk veya anormallik olduğunda, çocuk 6-12 aylıkken gelişimsel bozukluklar ortaya çıkmaya başlayacaktır.
Bu gen bozukluğunun veya mutasyonunun kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, Angelman sendromundan muzdarip bir baba, anne veya aile üyesine sahip olmak, çocuklarda aynı durumun gelişme riskini artırır.
Angelman Sendromunun Belirtileri
Angelman sendromunun belirtileri bebek doğduğunda görülmez. Semptomlar genellikle sadece çocuklar 6-12 aylıkken gelişimsel gecikmeler yaşadıklarında görülür. Örneğin, yardım almadan kendi başına oturabilmesi gereken bir çocuk yapamıyor veya gevezelik etmesi gereken bir çocuk yapamıyor.
Çocuk 2 yaşına yaklaştıkça diğer semptomlar genellikle daha belirgin hale gelecektir. Bu semptomlar değişebilir ve her çocukta mutlaka aynı olmayabilir. Bununla birlikte, ortaya çıkabilecek bazı yaygın belirtiler şunlardır:
- Mikrosefali veya daha küçük kafa boyutu
- Nöbet
- Ataksi veya denge ve koordinasyon bozuklukları
- Konuşamama dahil konuşma bozuklukları
- Kollar kolayca sallanır veya istemsiz hareket eder
- Dil çıkarmayı sever
- Bacaklar normalden daha sert
- Çapraz gözler veya şaşılık
- Cilt soluk görünüyor
- Daha açık renkli saçlar ve gözler
- skolyoz
- Yiyecekleri çiğneme ve yutma güçlüğü dahil yeme bozuklukları
Angelman sendromlu çocukların da neşeli bir tavrı vardır, kolay ve genellikle gülümser veya güler, hiperaktiftir ve kolayca dikkati dağılır. Bazı çocuklar uyku bozuklukları yaşayabilir. Daha neşeli olma eğiliminde olan çocukların tutumları yaşla birlikte azalacaktır.
Doktora ne zaman gitmeli
Yukarıda bahsedilen Angelman sendromu semptomlarını yaşıyorsa, özellikle çocuğun gelişimsel gecikmesi varsa, çocuğunuzu bir doktora görünün. Nedeni bulmak ve çocuğun erken tedavi görmesi için bir doktor muayenesinin yapılması gerekir.
Çocuğunuza Angelman sendromu teşhisi konulduysa, kontrolü doktorun verdiği programa göre alın. Çocuğun durumunun izlenmesi için düzenli kontroller gereklidir.
Angelman Sendromu Teşhisi
Angelman sendromunu teşhis etmek için doktor, çocuğun yaşadığı şikayetler, çocuğun tıbbi geçmişi ve aile tıbbi geçmişi ile ilgili soruları ebeveynlere soracak ve cevaplayacaktır. Bundan sonra doktor, çocuğun büyümesini ve gelişimini değerlendirmek için yapılan muayeneler de dahil olmak üzere kapsamlı bir muayene yapacaktır.
Teşhisi doğrulamak için doktor, kromozomlardaki anormallikleri belirlemek için genetik testler yapacaktır. Yapılabilecek genetik testler şunları içerir:
- Ebeveyn DNA testi (DNA metilasyon) anormal genleri görmek
- Ölçek floresan in situ hibridizasyon (FISH) eksik kromozom 15'i kontrol etmek için
- UBE3A.gen mutasyon analizi testi
Angelman Sendromu Tedavisi
Angelman sendromu için tedavi türü, hastanın durumuna ve semptomlarına göre seçilir. Bu tedavi, hastaların yaşadığı semptomları ve gelişimsel bozuklukları gidermeyi amaçlar.
İlaçlar
Yapılabilecek bir tedavi yöntemi ilaç verilmesidir. Ortaya çıkan semptomlara göre ilaç verilecektir. Nöbet geçiren Angelman sendromlu kişiler için doktorlar valproik asit ve valproik asit gibi nöbet önleyici ilaçlar verebilir. klonazepam.
terapi
Doktorlar ilaç vermenin yanı sıra, hastaların adapte olabilmeleri ve yeteneklerini en üst düzeye çıkarabilmeleri için terapi yapacaktır. Yapılabilecek bazı terapi türleri şunlardır:
- Konuşma ve iletişim bozukluğu olan hastalarda sözel olmayan ve işaret dili becerilerini geliştirmek için iletişim terapisi
- Hiperaktivite, odaklanma zorluğu ve kolayca dikkatin dağılması gibi davranış bozukluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olmak için davranışsal terapi
- Fizyoterapi, duruş, denge ve yürüme kabiliyetini geliştirmeye ve kontraktürleri önlemeye yardımcı olur (sert durum)
- Aktivite terapisi, hastaların yüzme, ata binme veya müzik çalma gibi belirli aktiviteleri yapmalarına yardımcı olmak için
AIDS
Angelman sendromlu bir kişinin skolyozu varsa, doktor bir korse şeklinde yardımcı olabilir veya omurga ameliyatı yapabilir. Hastanın kendi başına ayakta durabilmesi ve yürüyebilmesi için alt bacak veya ayak bileğine bir destek cihazı montajı yapılabilir.
Angelman sendromlu çoğu insanda gelişimsel gecikmeler, konuşma ve iletişim bozuklukları ve hareket bozuklukları vardır. Ancak kapsamlı bir tedavi uygulanırsa, Angelman sendromlu kişiler yine de normal bir hayat yaşayabilirler.
Angelman Sendromu Komplikasyonları
Hemen tedavi edilmezse, Angelman sendromu aşağıdaki gibi komplikasyonlara neden olabilir:
- Yeme bozuklukları
- Uyku bozukluğu
- Hiperaktif
- skolyoz
- obezite
Angelman Sendromu Önleme
Angelman sendromu, önlenmesi zor olan genetik bir hastalıktır. Çocuğunuzda Angelman sendromu belirtileri varsa, çocuğun yaşadığı rahatsızlığa uyum sağlayabilmesi için erken tedavi için bir doktora danışın.
Ayrıca, hamilelik planlayan ve ailesinde Angelman sendromu öyküsü olanlarınız için, gelecekte çocuğunuzda Angelman sendromu riskini öğrenmek için genetik test veya tarama yapmaktan asla zarar gelmez.
