Sağlık

Friedreich Ataksisi - Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Friedreich ataksisi, kişinin yürümede güçlük çekmesine, eller ve ayaklar üzerinde duygu ve kontrol kaybı yaşamasına ve konuşmada güçlük çekmesine neden olan nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. Friedreich ataksisi zamanla kötüleşen ilerleyici bir hastalıktır.

Her iki ebeveyn de FXN gen (frataksin) anormalliğine sahipse, bir kişi Friedreich ataksisi yaşayabilir. Bu hastalık hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilir.

Friedreich'in Ataksi Nedenleri

Friedreich ataksisi, her iki ebeveyn tarafından çocuklarına aktarılan 9 numaralı kromozom üzerindeki FXN geninin (frataksin) anormalliği veya mutasyonundan kaynaklanır. Bu genlerdeki anormallikler serebellum ve omuriliğe zarar verecek ve böylece hastalar uzuvlarının hareketini kontrol etmekte zorlanacaklar.

Ailesinde Friedreich ataksi öyküsü olan bir kişi bu hastalığı geliştirme riski daha fazladır. Sadece bir ebeveynde Friedreich ataksisi varsa, çocuk CArmerdiven veya anormallikleri olmamasına rağmen bu hastalığın taşıyıcıları.

Friedreich Ataksi Belirtileri

Friedreich ataksi semptomları 2-50 yaş aralığında ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, genellikle ataksinin ilk semptomları 10-15 yaşlarında ortaya çıkar. En sık görülen başlangıç ​​belirtileri yürüme güçlüğü ve yürüyüşte değişikliklerdir. Hasta dengesiz görünecek ve yürürken daha sık düşecektir.

Friedreich ataksisinde görülebilecek diğer semptomlar şunlardır:

  • Ayak kemerinde artış (skolyoz pes kavus) veya ayaklardaki diğer şekil bozuklukları, örneğin yumru ayak.
  • Bacaklarda veya alt ekstremitelerde tendon reflekslerinin yokluğuna indirgenmiştir.
  • Görsel rahatsızlıklar.
  • İşitme bozuklukları.
  • Konuşma bozuklukları (dizartri).
  • Skolyoz.
  • Kaslar ağrıyor
  • Uzuvlar arasında koordinasyon eksikliği.
  • Uzuvlarda titreşimleri veya hareketi hissetmede zorluk ve

Yukarıdaki semptomlara ek olarak, Friedreich ataksisi olan kişilerde kardiyomiyopati ve diyabet sıklıkla görülür.

Hasta yürüyemeyene veya felç olana kadar semptomlar kötüleşmeye devam edebilir. Hastalar ayrıca tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazları kullanmak veya sadece yatakta uzanmak zorundadır.

Hastalık ilerledikçe Friedreich ataksisine bağlı nörolojik bozukluklar da elleri etkileyerek el titremelerine veya güçsüzlüğe neden olacaktır.

Friedreich ataksisi çok şiddetli olduğunda, fasiyal sinir bozuklukları nedeniyle hastalar konuşma ve yutma güçlüğü çekerler. Devam ederse, ataksi olan kişiler yüz kaslarında güçsüzlük ve konuşma, nefes alma, yutma ve gülmede zorluk yaşayacaklardır.

Doktora ne zaman gitmeli

Friedreich ataksisinin erken belirtilerini belirlemek zordur. Ancak yürürken sorun yaşarsanız hemen bir doktora danışın. Doktor yaşanan şikayetlerin nedenini öğrenecek ve uygun tedaviyi sağlayacaktır.

Aile üyelerinden birinin Friedreich ataksi öyküsü varsa da doktor muayenesi yapılması gerekir. Hastalığın diğer aile üyelerinde gelişme riskini doktorunuza sorun.

Friedreich'in Ataksi Teşhisi

Muayenenin başında doktor şikayetleri, yaşanan semptomları ve hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişini soracaktır. Taşıyıcı veya taşıyıcı olma olasılığını belirlemek için bir aile tıbbi geçmişine ihtiyaç vardır. arabaAilelerde Friedrieich ataksi geni.

Bundan sonra doktor, Friedreich ataksisinin semptomlarını doğrulamak için fizik muayene yapacak. Tavsiyeye dayalı Dünya Nöro FederasyonuÖmantıkFizik muayene sırasında, doktor aşağıdaki muayeneleri yapacaktır:

  • Yürüme yeteneği.
  • Yürüme hızı.
  • Gözleri açık ayakta durabilme.
  • Gözleri açıkken bacakları yayma yeteneği.
  • Gözler açık ve kapalıyken şok durumunda vücudu stabilize edebilme.
  • Oturma pozisyonunun kararlılığı.
  • Vücut hareketi fonksiyonu.
  • Konuşmada akıcılık ve netlik dahil olmak üzere konuşma yeteneği.
  • Göz küresi hareketi.

Friedreich ataksisinden şüpheleniliyorsa, doktor hastadan sinir iletim muayenesinden geçmesini isteyecektir. Bu test, sinirler yoluyla sinir uyarımının hızını ölçmek için kullanılır. Bu test, bacak derisine yerleştirilen elektrotlar kullanılarak sinir dokusu hasarı olup olmadığı konusunda bilgi verebilir.

Sinir iletim testlerine ek olarak, Friedreich ataksisi olan kişiler tarafından yapılabilecek diğer testlerden bazıları şunlardır:

  • ekokardiyografi

    Ekokardiyografi, ses dalgalarını kullanarak kalbe sinir uyarısının durumunu analiz etmek için kullanılır.

  • MRI taraması

    Friedreich ataksisi olan kişilerde MRI taraması beyin ve omurgaya odaklanır. Friedreich ataksisi olan hastalarda servikal omurilikte hasar bulunabilir.

Friedreich Ataksi Tedavisi

Unutmayın, Friedreich ataksisi tedavi edilemez. Tedavi adımları, ortaya çıkan semptomların kontrol altına alınmasına ve ortaya çıkabilecek komplikasyonların önlenmesine yöneliktir. Friedreich ataksi tedavisi, başta nörologlar, genetikçiler ve fizyoterapistler olmak üzere çeşitli doktorlar tarafından gerçekleştirilir.

Tedavi sırasında doktor, sinir sistemi, kalp, kaslar ve kemikler ile diğer organ sistemlerinin durumunu izlemek için birkaç yıl boyunca periyodik muayeneler yapacaktır.

Yapılabilecek çeşitli tedaviler şunlardır:

  • Fizyoterapi ve mobilite yardımcılarının kullanımı.
  • Kalp yetmezliği ve aritmilerin tedavisi.
  • Tedavi
  • Konuşma terapisi.
  • Bacaklardaki ve kemiklerdeki bozuklukları veya deformiteleri tedavi etmek için yapılan cerrahi.
  • Depresyon tedavisi için danışmanlık ve antidepresan ilaçlar.
  • Hasta yiyecekleri yutmakta güçlük çekiyorsa, yiyeceğin şeklini ve türünü değiştirin.

Friedreich'in Ataksi Komplikasyonları

Friedreich ataksisi zamanla kötüleşecek. 15-20 yıl sonra, Friedreich ataksisinin çeşitli semptomları daha da kötüleşecek ve aşağıdakiler gibi komplikasyonlar bile ortaya çıkabilir:

  • Karbonhidratları sindirmek zor
  • Şeker hastalığı
  • kardiyomiyopati

Genellikle 35-50 yaş aralığında ortaya çıkan Friedreich ataksili hastalarda başlıca ölüm nedenleri aritmiler ve kalp yetmezliğidir.

Friedreich Ataksi Önleme

Friedreich ataksisi genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkar, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, bir aile üyesinin Friedreich ataksisi öyküsü olduğunu biliyorsanız, ailenin geri kalanı genetik teste tabi tutulabilir.

Risk altındaki aile üyelerinin genetik testleri ve Friedreich ataksi öyküsü doğumdan önce yapılabilir. Ayrıca ailesinde Friedrich ataksi öyküsü olanlar başta olmak üzere evli çiftlerin genetik incelemesi de yapılabilir.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found