Konjenital Adrenal Hiperplazi - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Konjenital adrenal hiperplazi veya konjenital adrenal hiperplazi (SAĞ) bir hastalıktır Bir kadının fiziksel görünümünü daha erkeksi gösteren kalıtım ( Belirsiz cinsel organ ). Bu, adrenal bezlerin (adrenal bezlerin) çok fazla çalışmasından kaynaklanır.

Adrenal bezler, böbreklerin hemen üzerinde bulundukları için adrenal bezler olarak adlandırılır. Bu bez, erkek fiziksel özelliklerini oluşturan androjen hormonları üretme işlevi görür.

Konjenital adrenal hiperplazide (CAH) bu bez çok aktif çalışır ve üretilen androjen hormonu miktarı aşırı hale gelir. Sonuç olarak, eğer kadınlarda ortaya çıkarsa, KAH, hastanın fiziksel görünümünü daha erkeksi hale getirecektir.

Bu hastalık erkeklerde de ortaya çıkabilir, ancak semptomlar kadınlarda KAH semptomlarından farklıdır. Bazı durumlarda KAH bebeklerin interseks doğmasına neden olabilir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedenleri

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal bezlerin performansını etkileyen genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu genetik bozukluk kalıtsaldır ve çekiniktir. Yani semptomlar ancak genetik bozukluk her iki ebeveynden de alınmışsa ortaya çıkacaktır.

Bir kişi yalnızca bir ebeveynden KAH'a neden olan bir genetik bozukluk alırsa, o kişi yalnızca taşıyıcı olacaktır (taşıyıcı), hasta değil. Bu kişi, kendisi herhangi bir semptom yaşamasa da KAH'ı çocuğuna geçirebilir.

Bu genetik bozukluk, adrenal bezlerin (adrenal bezlerin) hücre sayısının artmasına neden olur. Sonuç olarak, adrenal bezlerin androjen hormonları üretme işlevi artacak, böylece üretilen androjen hormonlarının miktarı daha fazla olacaktır.

KAH ayrıca kortizol ve aldosteron hormonu düzeylerini de etkiler. Bununla birlikte, artan androjen hormonlarının aksine, KAH'da kortizol ve aldosteron hormonlarının miktarı aslında azalacaktır.

Aşırı androjen hormonlarının yanı sıra kortizol ve aldosteron hormonlarının eksikliği, hastalarda KAH semptomlarına neden olur.

Belirti Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) belirtileri kadınlar ve erkekler arasında farklılık gösterir. Ek olarak, ortaya çıkan semptomlar aynı zamanda doğuştan adrenal hiperplazinin tipine de bağlıdır.

Klasik haklar ve klasik olmayan haklar olmak üzere 2 tür hak vardır. Klasik CAH, adrenal bezler kortizol ve aldosteron hormonlarını tamamen üretemediğinde ortaya çıkar. Klasik olmayan KAH, adrenal bezler kortizol hormonunu hala küçük miktarlarda üretebildiğinde ortaya çıkar.

Hem erkeklerde hem de kadınlarda klasik ve klasik olmayan KAH arasındaki semptom farklılıkları şunlardır:

BelirtiKonjenital adrenal hiperplazi klasik

Klasik konjenital adrenal hiperplazi belirtileri, özellikle kız bebeklerde doğumdan itibaren tespit edilebilir. Aşağıdakiler, hastanın cinsiyetine dayalı klasik CAH semptomlarıdır:

• Kadın

  Klasik KAH'dan muzdarip kız bebeklerin daha erkeksi fiziksel özellikleri vardır, bu nedenle cinsiyetleri belirsiz hale gelir ( Belirsiz cinsel organ ). Bu durum klitorisin büyümesi ile karakterizedir, bu nedenle küçük bir penis gibi görünür.

• Erkek adam

  Kız bebeklerin aksine, klasik KAH'dan muzdarip erkek bebekler normal bebekler gibi görünürler. Bununla birlikte, klasik KAH'lı erkek bebekler daha koyu tene ve normalden daha büyük bir penise sahip olacaktır.

Hem kız hem de erkek klasik KAH hastaları, çocukların veya ergenlik öncesi yaşlarına girerken, kendi yaşlarındaki diğer çocuklara göre daha hızlı vücut büyümesi yaşayabilirler. Bununla birlikte, yetişkinliğe girdikten sonra, KAH'lı kişiler aslında ortalamanın altında bir yüksekliğe sahip olacaktır.

Ayrıca KAH'lı çocukların kasık bölgesindeki kıllar daha erken çıkacaktır. Klasik CAH'lı çocuklar da daha genç yaşta sivilce yaşayabilir.

Klasik KAH, fiziksel özelliklerde anormalliklere neden olmasının yanı sıra vücuttaki su ve tuz seviyelerinin düzenlenmesinde de bozulmalara neden olabilir. Bu durum, hasta hala bebekken, çocukken veya yetişkinken ortaya çıkabilir. Görünen semptomlar şunları içerir:

• mide bulandırıcı
• İshal
• Kilo vermek ve geri almakta zorlanmak
• dehidrasyon
• Düşük kan basıncı

Klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi belirtileri

Klasik olmayan KAH semptomları klasik KAH'dan daha hafiftir. Klasik olmayan KAH semptomları doğumdan nadiren tespit edilir ve semptomlar, hasta ergenliğe girdiğinde daha sık görülür. Aşağıdakiler hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilen klasik olmayan KAH semptomlarıdır:

• Genç yaşta kasık kıllarının büyümesi.
• Çocuklukta hızlı büyüme, ancak yetişkinlikten sonra normalden daha düşük bir boydadır.
• Obezite.

Klasik olmayan KAH'lı kadınlarda görülen ek semptomlar vardır. Bu semptomlar şunları içerir:

• Şiddetli akne.
• Göğüste, sırtta, çenede ve midede kalın tüyler çıkar.
• Ses daha ağır.
• Menstrüel bozukluklar.

Doktora ne zaman gitmeli

Bir aile üyesine hem klasik hem de klasik olmayan KAH teşhisi konduğunu biliyorsanız, KAH için genetik taramadan geçmesi için derhal bir doktora ve eşinize danışın. CAH taraması, çocuğunuzun KAH geliştirme riski altında olup olmadığı konusunda bilgi sağlayabilir.

Ebeveynleri hiç taramadan geçmemiş bebeklerde, semptomların ortaya çıkmasından KAH tanımlanabilir. Kadınlarda klasik KAH genellikle bebek doğduktan sonra doktor tarafından cinsel organlardaki anormalliklere bakılarak yapılan fizik muayene ile bilinebilir.

Erkek bebeklerde klasik KAH, dehidrasyon ve normal kilonun altında olması gibi aldosteron eksikliği semptomlarından tanınabilir. Erkek bebeklerde klasik KAH'ı bilmek biraz zordur. Aynı şekilde, genellikle sadece ergenliğin başlangıcında ortaya çıkan klasik olmayan KAH semptomları ile. Büyüme döneminde, çocuk yukarıda belirtildiği gibi klasik veya klasik olmayan KAH semptomları yaşarsa derhal doktora başvurun.

Teşhis Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), çocuk doğmadan önce ve sonra gen testi ile teşhis edilebilir. Her iki ebeveyn de KAH'a neden olan bir genetik bozukluk taşıyorsa, çocuk doğmadan önce gen testi yapılır.

Fetusta konjenital adrenal hiperplaziyi tespit etmek için yapılabilecek gen muayenesi aşağıdaki eylemlerle yapılır:

• koryon villus örneklemesi(özgeçmiş)

  Bu prosedür, bir plasental doku veya plasenta numunesi almayı amaçlar. CVS muayenesi 8-9. gebelik haftalarında yapılır.

• amniyosentez

  Amniyotik sıvı örnekleme prosedürü, gebeliğin 12-13. haftalarında gerçekleştirilir.

Bebek doğduktan sonra doktor, klasik KAH semptomlarını hemen tespit etmek için fiziksel görünümü gözlemleyecek ve bebeğin durumunu izleyecektir. Bebeğin klasik KAH olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor destekleyici bir muayene yapacaktır.

Klasik olmayan KAH genellikle daha sonra teşhis edilir, çünkü semptomlar yalnızca hasta ergenliğe girdiğinde ortaya çıkar. Klasik olmayan CAH'ı teşhis etmek için, doktor önce hastanın vücudunda herhangi bir anormallik bulmak için bir fizik muayene yapacaktır. Bundan sonra, doktor bir takip muayenesi yapacaktır.

Konjenital adrenal hiperplaziyi tespit etmek için çeşitli araştırma yöntemleri veya Konjenital adrenal hiperplazi NS:

• İnceleme kan ve idrar

  Bu muayene, adrenal bezlerin ürettiği hormon düzeylerini belirlemeyi amaçlar.

• İnceleme Cinsiyet

  Bu muayene özellikle genital organ şekilleri kafa karıştıran kız bebeklerde kromozom analizi ile yapılır.

• İnceleme gen

  Bu muayene, KAH'a neden olan genetik bozuklukları tespit etmek için hormonal testler sonrasında yapılır.

• karın ultrasonu

  Karın ultrason muayenesi, genital anormallikler bulunursa, rahim veya böbrek gibi iç organların şeklindeki anormallikleri görmeyi amaçlar.

• Fotoğraf rontgen

  Bu kontrol için yapılırbkz. kemik gelişimi. KAH'lı hastalar genellikle daha hızlı kemik gelişimine sahiptir.

Tedavi Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tedavisi, tipine ve ciddiyetine bağlıdır. KAH tedavisinin prensibi aşırı androjen hormonlarını azaltmak ve daha az hormon eklemektir.

Herhangi bir semptom yoksa, klasik olmayan KAH'lı kişilerin genellikle tedaviye ihtiyacı yoktur. Bununla birlikte, şikayetler veya semptomlar ortaya çıkarsa, endokrinolog bunları aşmak için aşağıdaki ilaçları verecektir:

• Vücutta eksik olan kortizol hormonunun yerine kortikosteroidler.
• Mineralokortikoidler, vücutta eksik olan ve tuz seviyelerini koruyan aldosteron hormonunun yerini alır.
• Sodyum takviyeleri, vücuttaki tuz seviyelerini artırmak ve korumak için.

Bu ilaçlarla tedavi gören KAH'lı kişilerin durumlarının izlenebilmesi için düzenli olarak doktorlarına başvurmaları gerekir. Gerekirse, doktor ilaçların dozunu yan etkilere neden olmayacak şekilde ayarlayacaktır.

Özellikle cinsel organlarında anormallikleri olan klasik KAH'lı kadınlar için doktor, cinsel organların şeklini ve işlevini iyileştirmek için rekonstrüktif cerrahi önerecektir. Bu işlem genellikle bebek 2-6 aylıkken yapılır.

Konjenital Adrenal Hiperplazi Komplikasyonları

Uygun tedavi almayan klasik konjenital adrenal hiperplazili (KAH) hastalar adrenal kriz şeklinde komplikasyonlar yaşayabilir. Adrenal kriz, vücuttaki kortizol hormonunun çok düşük seviyelerine bağlı olarak ortaya çıkar. Adrenal kriz belirtileri şunları içerir:

• İshal
• tıkaç
• dehidrasyon
• Düşük kan şekeri seviyeleri
• Şok

Adrenal kriz, acil tıbbi müdahale gerektiren acil bir durumdur. Bu nedenle, yukarıdaki belirtiler ortaya çıkarsa hastayı derhal doktora götürün.

Hem kadın hem de erkek konjenital adrenal hiperplazisi olan hastalar infertilite veya infertilite riski altındadır. Bununla birlikte, uygun tedavi ile çoğu hasta hala çocuk sahibi olabilir.