Alkaptonüri, idrara neden olan genetik bir bozukluktur.e kararır veya siyaha döner. Bu duruma, HGD genindeki (HGD) mutasyonlar nedeniyle amino asitlerin parçalanmasının bozulması neden olur.homojentisat1,2-doksijenaz). idrar dışındae siyah olan alkaptonüri, hastanın cildinin, kulaklarının ve tırnaklarının siyah görünmesine de neden olabilir.
Alkaptonüri, yavaş yavaş gelişen bir durumdur. Başlangıçta alkaptonüri nadiren semptomlara neden olur. Bununla birlikte, uygun şekilde tedavi edilmezse, bu durum böbrek taşı veya kalp kapakçığı hasarı gibi tehlikeli olabilecek komplikasyonlara yol açabilir. Alkaptonüri ebeveynden çocuğa geçebilir.
Alkaptonüri Nedenleri
Alkaptonüriye gen değişiklikleri (mutasyonlar) neden olur homojentisat 1,2-dioksijenaz (HGD). HGD genindeki bu mutasyon, enzimin homojentisat oksidaz amino asitleri parçalamak için gereken düzgün çalışmıyor. Sonuç olarak, amino asitlerin (tirozin ve fenilalanin) ayrışma süreci bozulacaktır.
Bu bozulma sistemindeki rahatsızlıklar da vücutta homojenik asit birikmesine neden olur. Homogentisik asit birikimi, alkaptonüri semptomlarına neden olan şeydir.
Alkaptonüri, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan genetik bir hastalıktır, yani anormal gen her iki ebeveynden çocuklarına geçerse yeni semptomların ortaya çıkacağı anlamına gelir.
Erkek ve kız bebeklerin alkaptonüriden muzdarip olma riski aynıdır. Anormal genleri yalnızca bir ebeveynden miras alan bebekler, yalnızca bir ebeveyn olma potansiyeline sahiptir. taşıyıcı veya taşıyıcıdır ve alkaptonüri semptomları göstermez. Alkaptüri riskini artırabilecek bilinen hiçbir faktör yoktur. Ayrıca alkapturi çok nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Alkaptonüri Belirtileri
Alkaptonüri enzimlere neden olur homojentisat oksidaz amino asitleri parçalamada iyi çalışmıyor. Sonuç olarak bu işlemde ayrıştırılması gereken maddelerden biri olan homojentisik asit de birikecektir. Bu birikim, diğer organların çalışma işlevine müdahale edecektir.
Homogentisik asit birikiminin bir kısmı idrar ve ter yoluyla atılacaktır. Alkaptonürili kişilerin ter ve idrar renginin daha koyu veya siyah olmasına neden olan budur.
Alkaptonüri belirtileri bebeklikten itibaren ortaya çıkabilir, görülebilen belirtilerden biri bebek bezinde siyah lekelerin ortaya çıkmasıdır. Bununla birlikte, bu belirti genellikle gözden kaçar, çünkü idrar ilk başta genellikle normaldir ve ancak birkaç saat havaya maruz kaldıktan sonra koyu kahverengi veya siyaha döner.
Alkaptonürinin diğer semptomları yaşla birlikte daha görünür hale gelecektir. Genellikle semptomlar, hasta 20-30 yaş ve üzerindeyken ortaya çıkmaya başlar. Bu semptomlar şunları içerir:
- Tırnaklarda ve ciltte belirtiler, tırnaklarda ve sıklıkla güneşe maruz kalan deride veya alın, yanaklar, koltuk altı ve genital bölge gibi ter bezlerinde mavimsi veya siyah renk değişikliği
- Gözlerin beyazlarında (sklera) siyah veya koyu gri lekelerin ortaya çıkması gibi gözdeki belirtiler
- Kıkırdak ve kulaklarda kıkırdak renginin siyaha dönüşmesi şeklinde belirtiler (okronoz) en sık kulak kıkırdağında görülür ve kulak kirinin rengi siyaha döner
Alkaptonürili kişiler 40 yaş ve üzerine ulaştıktan sonra kıkırdak ve eklemlerde homojenitik asit birikmesi de artrite neden olabilir. Semptomlar eklemlerde, özellikle omuzlar, kalçalar veya dizler gibi büyük eklemlerde ağrı veya sertliği içerir.
Akciğer çevresindeki kemiklerde ve kaslarda homojen asit birikimi meydana gelirse, sertlik oluşabilir ve nefes darlığına ve nefes almada zorluğa neden olabilir.
Doktora ne zaman gitmeli
Yukarıdaki belirtileri yaşıyorsanız doktorunuza danışın. Erken tedavi kemik, eklem, böbrek ve kalp hasarı gibi komplikasyon riskini azaltabilir.
Alkaptonüri Teşhisi
Doktor yaşanan semptomları soracak, ayrıca cilt rengine, kulaklara ve hastanın gözlerindeki siyah noktalara bakarak fizik muayene yapacaktır. Teşhisi doğrulamak için doktor aşağıdaki araştırmaları yapacaktır:
- İçerisinde homogentisik asit olup olmadığını kontrol etmek için idrar testi
- Vücuttaki HGD genindeki mutasyonları tespit etmek için DNA testi
Alkaptonüri Tedavisi
Alkaptonüriyi spesifik olarak tedavi edebilecek hiçbir ilaç yoktur. Bu nedenle alkaptonüri tedavisi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatırken ve komplikasyonları önlerken daha çok semptomları gidermeye yöneliktir.
Alkaptonüriyi tedavi etmek için tedavi yöntemleri şunları içerir:
Yaşam tarzı değişiklikleri
Doktorunuzun önerebileceği bazı yaşam tarzı değişiklikleri şunlardır:
- Vücuttaki tirozin ve fenilalanin seviyelerini düşürmek için meyve ve sebzeler gibi düşük proteinli yiyecekler yiyin.
- Kıkırdakta homojentisik asit oluşumunu yavaşlatmak için portakal ve kivi gibi C vitamini açısından zengin besinler tüketin.
- Eklem yaralanmalarını önlemek için futbol veya boks gibi fiziksel temasa yatkın yorucu sporlardan kaçının.
- Eklemleri güçlendirmek, kasları geliştirmek, kilo vermek, duruşu iyileştirmek ve stresi azaltmak için yoga, yüzme ve pilates gibi hafif egzersizler yapmak
- Kaygı ve depresyonu tedavi etmek için aileden, arkadaşlardan, psikologdan veya psikiyatristten duygusal destek ve yardım alın.
İlaçlar
Şimdiye kadar alkaptonüri tedavisinde kullanılabilecek bir ilaç yoktur. Verilen ilaçlar alkaptonürili hastaların şikayetlerini ve semptomlarını gidermeyi amaçlar. Doktorların verebileceği bazı ilaç türleri şunlardır:
- Eklem ağrısı şikayetlerini gidermek için ağrı kesiciler ve iltihap önleyici ilaçlar
- C vitamini, birikimi engellemek için homogentisik asit, ancak uzun süreli kullanım etkili sonuçlar göstermez.
Alkaptonüri için etkinliği araştırılan ilaçlardan biri nitisinondur. Nitisinon aslında HT-1 koşullarını tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır (kalıtsal tirozinemi tip 1) veya kalıtsal tip 1 tirozinemi.
Fizyoterapi
Fizyoterapi adı verilen bir cihaz yardımıyla gerçekleştirilir. Transkutanöz elektriksel sinir uyarımı (Onlarca). Bu eylem, ağrının azalması için omurilik sinir uçlarını uyuşturmayı amaçlar.
Operasyon
Alkaptonüri eklemlere veya diğer organlara zarar veriyorsa, doktor tarafından ameliyat önerilebilir. Bu işlemin genellikle 50 yaş ve üzeri alkaptonürisi olan kişilerin %50'sinde yapılması gerekir.
Genellikle uygulanan ameliyat türleri kalça, diz veya omuz protezi ameliyatı ve kalp kapakçıkları homogentisik asit birikmesi nedeniyle sertleşmişse kalp kapakçığı değiştirme ameliyatıdır.
Alkaptonüri komplikasyonları
Vücutta tedavi edilmeyen homojenitik asit birikimi aşağıdaki komplikasyonlara yol açabilir:
- ateroskleroz
- Böbrek taşı
- prostat taşları (prostat taşı)
- Aşil tendonu yırtılması
- Koroner kalp hastalığı
- Eklem ve omurga hasarı
- Kalbin mitral kapağında hasar
Alkaptonürinin Önlenmesi
Aile üyelerinizden herhangi birinde veya eşinizde alkaptonüri varsa genetik danışmanlık alın. Alkaptonürili bir çocuğa sahip olma olasılığınızın ne kadar olduğunu öğrenmek için genetik danışmanlık yapılır.
Hamileyseniz, aşağıdaki gibi testler amnionsentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) fetusta alkaptonürinin erken tespiti için yapılabilir. Bu test hakkında doktorunuza daha fazla danışın.
