Alfa-1 antitripsin eksikliği, alfa-1 antitripsin proteininin eksikliğinden veya yokluğundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, akciğerler ve karaciğer ile etkileşime neden olur. Genellikle bu hastalığı olan kişiler semptomların görünümünü 20-50 yaşlarında hissetmeye başlarlar.
Alfa-1 antitripsin eksikliği, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu genetik mutasyon, karaciğerin alfa-1 antitripsin proteini üretme çalışmasına müdahale edecektir.
Alfa-1 antitripsin proteini, akciğerleri ve karaciğeri korumada önemli bir rol oynar. Vücut bu proteinden yoksun olduğunda, akciğerler ve karaciğer hasara karşı daha hassastır.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Nedenleri
Alfa-1 antitripsin eksikliği, karaciğerde alfa-1 antitripsin proteini üretimini düzenleme işlevi gören kromozom 14 üzerindeki gendeki değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gendeki mutasyonlar, düzgün çalışamayan anormal proteinlerin oluşumuna neden olur ve böylece vücut alfa-1 antitripsin eksikliği yaşar.
Alfa-1 antitripsin eksikliği, ebeveynlerden çocuklara geçen bir durumdur. Genel olarak, her iki ebeveyn de çocuktaki anormal geni geçirirse semptomlar ortaya çıkar. Yalnızca bir ebeveyn anormal geni miras alırsa, çocuk anormal genin taşıyıcısı olur (taşıyıcı).
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Belirtileri
Alfa-1 antitripsin, sağlıklı hücrelere saldırmaması için nötrofil elastaz enzimini kontrol ederek vücudun korunmasında önemli rol oynayan bir proteindir. Alfa-1 antitripsin eksikliği olduğunda, nötrofil elastaz enzimi sağlıklı hücrelere saldıracaktır. Bunun sonucunda şikayetler ve belirtiler ortaya çıkacaktır. Akciğerler bu durumdan en çok etkilenen organlardır.
Alfa-1 antitripsin eksikliği, düzgün çalışabilen protein miktarını etkilemenin yanı sıra, karaciğerde anormal protein birikimine neden olabilir ve bu da karaciğer sorunlarına neden olabilir.
Bu duruma bağlı semptomların ortaya çıkması genellikle alfa-1 antitripsin protein eksikliğinin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Semptomlar bebeklerden, çocuklardan, ergenlerden yetişkinlere kadar herhangi bir yaş grubunda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bir kişi 20-50 yaşlarındayken semptomlar daha sık görülür.
Yetişkinlikte ortaya çıkabilecek belirtilerden bazıları şunlardır:
- Hafif aktiviteden sonra nefes darlığı
- Egzersiz gibi fiziksel aktiviteleri yapamamak
- Hırıltı veya “vıv” sesiyle nefes alma
- Göğüs sıkı hissediyor
Görünebilecek diğer belirtiler şunlardır:
- Kilo kaybı
- Sık solunum yolu enfeksiyonları
- kolayca yorulur
- Ayakta dururken kalp çarpıntısı
- Sarı cilt veya gözler (sarılık)
- Karın veya bacaklarda şişme
- Öksürme veya kan kusma
Alfa-1 antitripsin eksikliği olan kişiler sigara dumanına maruz kalırsa, sigara dumanına maruz kalırsa veya alkol tüketirse bu şikayetler ve semptomlar daha da kötüleşecektir.
Bazı durumlarda, alfa-1 antitripsin eksikliği, aşağıdaki belirtilerle de karakterize edilebilir: pannikülit. pannikülit cildin kalınlaşması ile karakterize bir cilt hastalığıdır. Bu duruma, ciltte ağrılı hissedilen topaklar veya yamaların görünümü eşlik edebilir.
Bir bebekte alfa-1 antitripsin eksikliği ortaya çıkarsa, bebekte sarı cilt ve gözler, zor kilo alımı, genişlemiş karaciğer nedeniyle genişlemiş bir mide, burun kanaması veya kanama görülebilecek semptomlardan bazılarıdır.
Doktora ne zaman gitmeli
Sizde veya bebeğinizde yukarıda bahsedilen şikayetler ve belirtiler varsa hemen bir doktora başvurunuz. Sizin veya bebeğinizin yaşadığı şikayetlerin kesin nedenini bulmak için erken muayene gereklidir.
Alfa-1 antitripsin eksikliği ayrıca akciğer fonksiyonunu ve çalışmasını da etkileyebilir. Sık öksürük, nefes darlığı veya nefes almada zorluk çekiyorsanız doktorunuza danışın.
Alfa-1 antitripsin eksikliği kalıtsal olduğundan, alfa-1 antitripsin eksikliğiniz varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için doktorunuza danışın.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Teşhisi
Doktor, sizin veya çocuğunuzun yaşadığı şikayetler ve semptomlar hakkında sorular soracaktır. Daha sonra doktor, “sesi” gibi ek nefes sesleri olup olmadığını görmek için bir muayene yapacaktır.gıcırtı”, artan solunum hızı, cilt ve gözlerin renginin değişmesi ve karaciğerin büyümesi.
Teşhisi doğrulamak için doktor aşağıdakileri içeren daha fazla muayene yapacaktır:
- Kandaki alfa-1 antitripsin proteininin seviyesini ölçmek için kan testi
- Akciğer hasarını tespit etmek için göğüs röntgeni
- Akciğerlerin ve karaciğerin durumunu daha net görmek için BT taraması
- Akciğer fonksiyonunu değerlendirmek için spirometri testi
- Alfa-1 antitripsin defisiensi eksikliğine neden olabilecek anormal genleri tespit etmek için genetik testler
- Alfa-1 antitripsin eksikliğine bağlı oluşabilecek pannikülit nedenini belirlemek için cilt biyopsisi
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Tedavisi
Alfa-1 antitripsin eksikliğinin tedavisi semptomları hafifletmeyi, hastalığın ilerlemesini önlemeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedavi, vücuttaki alfa-1 antitripsin proteini seviyelerine, karaciğer fonksiyonuna ve akciğer fonksiyonuna göre ayarlanacaktır.
Karaciğer ve akciğerler hala normal çalışıyorsa, doktor hastaya düzenli kontroller yaptırmasını ve sigara, kirliliğe maruz kalma ve alkol tüketiminden kaçınmasını tavsiye edecektir.
Alfa-1 antitripsin eksikliği karaciğer veya akciğer rahatsızlıklarına neden olduysa, bu durumların hastanın durumuna ve ciddiyetine göre tedavi edilmesi gerekir. Uygulanabilecek tedavi adımlarından bazıları şunlardır:
- Bronkodilatör ilaçların verilmesi, akciğerlerdeki hava yollarının daha rahat nefes alabilmeleri için düzleşmesine yardımcı olmak
- Akciğerlerdeki iltihabı gidermek için kortikosteroid ilaçların uygulanması
- Akciğerlerin normal şekilde çalışmaya devam etmesi ve daha fazla hasarın önlenmesi için alfa-1 antitripsin proteini seviyelerini artırmak için büyütme tedavisi
- Karaciğer nakli, hasarlı bir karaciğeri değiştirmek için
Alfa-1 antitripsin eksikliği de neden oluyorsa pannikülit, doktor tetrasiklin, dapson gibi antibiyotikler veya kolşisin gibi diğer ilaçlar verecektir.
Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Komplikasyonları
Tedavi edilmezse alfa-1 antitripsin eksikliği aşağıdaki hastalıkların riskini artırabilir:
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), pulmoner fibroz veya akciğer kanseri gibi akciğer hastalığı
- Hepatit, karaciğer kanseri, siroz veya karaciğer yetmezliği gibi karaciğer hastalığı
- Vaskülit veya kan damarlarının iltihabı
- Pankreatit gibi pankreas bozuklukları
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Önlenmesi
Bir gen mutasyonundan kaynaklandığı için alfa-1 antitripsin eksikliğinin önlenmesi zordur. Bununla birlikte, bu duruma bağlı olarak karaciğere ve akciğerlere daha fazla zarar gelmesini önlemek için atılabilecek birkaç adım vardır, yani:
- Düzenli egzersiz
- Besin açısından dengeli bir diyet yiyin
- Optimum vücut ağırlığını koruyun
- Sigara içmeyin ve sigara dumanından kaçının
- alkol içmeyin
- Toz veya motorlu araç dumanları dahil olmak üzere hava kirliliğine maruz kalmaktan kaçının
- Grip ve pnömokok aşıları
- Hepatit aşısı olun
