Sağlık

Fibrodisplazi Ossificans Progressiva, Kemik Büyümesinde Anormallikler

'Bir heykel gibi sessizlik' sadece bir mecaz değildir. Bir insanın vücudunu ancak bir heykel gibi hareketsiz bırakabilen bir hastalık vardır. Bu hastalık denir fibrodisplazi ossificans progresif veya FOP.

Fibrodisplazi ossificans progresif iskelet sisteminin kas, tendon ve bağ gibi yumuşak dokularının sert kemik dokusuna dönüştüğü bir hastalıktır. Bu hastalığın başka bir adı da vardır, yani taş adam hastalığı.

Sonuç olarak, FOP'lu insanlar uzuvlarını hiç hareket ettirmekte zorlanacaklar veya hatta hiç hareket edemeyecekler. FOP çok nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında bu hastalıktan muzdarip sadece yaklaşık 800 kişi olduğu tahmin edilmektedir.

FOP Penyakit'in Nedenleri

Fibrodisplazi ossificans progresif ACVR1 genindeki, kemik büyümesi ve gelişimi sürecinde rol oynayan bir genetik mutasyon nedeniyle oluşur. Bu genetik bozukluğun bir sonucu olarak, FOP hastalarındaki kemik dokusu kontrolsüz bir şekilde büyür.

Genetik faktörlerin neden olduğu FOP hastalığı, FOP'lu ebeveynlerden çocuklarına geçebilir. Ancak bazı durumlarda, ebeveynleri bu hastalığa sahip olmayan çocuklarda da FOP hastalığı ortaya çıkabilir.

Şimdiye kadar FOP'a neden olan genetik bozuklukların ortaya çıkma nedeni hala bilinmemektedir.

FOP'un Bazı Belirtileri ve Belirtileri

FOP ile doğan bebekler, yaşamlarının ilk birkaç yılında genellikle FOP'un çeşitli belirti ve semptomlarını yaşayacaklardır. Ancak her hastada FOP seyri farklıdır.

Aşağıdakiler, FOP'un dikkat edilmesi gereken bazı belirti ve semptomlarıdır:

1. Ayak başparmağının anormal şekli

FOP'un doğumdan itibaren fark edilebilen erken belirtilerinden biri, daha kısa olan ve diğer ayak parmağından zıt yönde bükülen iki baş parmağın şeklidir. FOP'lu bazı kişiler için bu durum başparmaklarıyla da yaşanır.

2. Yumuşak dokunun kemiğe dönüşümü

FOP'nin bir diğer önemli belirtisi, ağrı, iltihaplanma ve düşük dereceli ateşin eşlik ettiği yumuşak dokunun kemiğe dönüşmesidir. denilen durum alevlenmeler Bu 6-8 hafta sürebilir ve FOP'lu bir kişinin hayatı boyunca tekrar tekrar ortaya çıkar.

alevlenmeler Genellikle boyun, omuzlar ve sırt gibi vücudun belirli bölgelerinde sert bir yumru veya şişkinlik ile başlar. Bundan sonra kemik büyümesi dil, diyafram, kalp kası ve düz kas dışında vücudun diğer bölgelerine yayılacaktır.

Fçırılçıplak FOP ile doğan bir çocukta veya bebekte bir yaralanma veya grip gibi bir enfeksiyonu varsa daha çabuk ortaya çıkabilir. FOP'lu çoğu insan için, alevlenmeler 10 yaşında ilk kez deneyimleyecekler.

3. Hareket etme zorluğu

Eklemlerdeki ve kaslardaki kemik büyümesi, FOP'lu kişilerin hareketlerinin çok sınırlı olmasına neden olacaktır. Kısıtlı çene hareketi nedeniyle konuşma, yemek yeme ve içme konusunda da zorluk çekeceklerdir. Zamanla, yemek zor olduğu için yetersiz beslenebilirler.

Duruşu korumak zor olduğu için, FOP hastaları hareket etmeyi ve vücut pozisyonlarını korumayı da zor bulacaklardır, bu yüzden ayakta dururken hızla düşerler.

4. Nefes almada zorluk

Sadece bu değil, FOP'lu kişiler göğüste ve kaburgaların çevresinde kemik dokusu oluşumu nedeniyle nefes almakta zorlanabilirler, bu nedenle nefes alırken akciğer hareketi sınırlanır.

FOP'u Kullanmak İçin Çeşitli Adımlar

Şimdiye kadar, FOP'lu kişilerin iskeleti dışındaki kemik büyümesini engelleyebilecek, durdurabilecek veya ortadan kaldırabilecek hiçbir tedavi bulunamadı.

Doktor tarafından verilen tedavi, sadece FOP'a bağlı olarak ortaya çıkan semptomları hafifletmeye yöneliktir. FOP semptomlarını hafifletmek için doktorlar aşağıdaki tedavi adımlarını deneyebilir:

  • neden olduğu iltihaplanma ve şişmeyi tedavi etmek için kortikosteroid ilaçları reçete etmek alevlenmeler.
  • Ağrıyı hafifletmek ve molalar arasında iltihabı önlemek için nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) reçete etmek alevlenmeler.
  • Hastaya, yürümeye yardımcı olacak özel ayakkabılar, baston veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar kullanmasını tavsiye edin.
  • Fizyoterapi ve mesleki terapi uygulayın.

FOP'lu çoğu insan, 20'li yaşlarına geldiklerinde hareket etmek için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. 30'lu yaşlarında, hastalar genellikle artık tamamen hareket edemezler ve çoğunlukla sadece yatakta uzanırlar. FOP hastalarında yaşam beklentisi yaklaşık 40 yıldır.

FOP'lu kişilerin yaşamları boyunca, gerekirse tedavi için bir ortopedi doktoruna düzenli olarak izlenmesi gerekecektir.

FOP (fibrodisplazi ossificans progresif) çok nadir görülen ve tedavisi olmayan bir hastalıktır. Bu nedenle, bu hastalığa neyin neden olduğunu, korunma adımlarını ve tedavisini öğrenmek için hala çeşitli çalışmalar yürütülmektedir.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found