Sağlık

Protein C Eksikliği - Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Protein C eksikliği, vücudun protein C'den yoksun olduğu bir durumdur. Bu durum kanın daha kolay pıhtılaşmasına neden olur, Böylecekan damarlarında tıkanma riskini artırabilir.

Protein C vücuttaki doğal bir kan sulandırıcıdır. Protein C genellikle kanda aktif olmayan bir durumda bulunur ve sadece vücudun ihtiyacı olduğunda aktiftir.

Protein C, kandaki diğer proteinlerle birlikte kanın pıhtılaşma dengesini düzenler, böylece kanın pıhtılaşma süreci kontrol edilebilir ve kan pıhtıları oluşmaz. Ayrıca protein C'nin iltihabı önleme ve hücreleri hasardan koruma (sitoprotektif) işlevine de sahip olduğu düşünülmektedir.

Protein C eksikliğine bağlı olarak oluşan kan pıhtıları genellikle yavaş akan kan damarlarında yani toplardamarlarda oluşur. Bu durum, protein C eksikliği olan kişilerin hastalığa daha duyarlı olmasına neden olur. derin ven trombozu (DVT).

Protein C Çeşitleri Eksikliği

İki tür protein C eksikliği vardır, yani:

  • Tip 1

    Tip 1 protein C eksikliği, kandaki protein C eksikliğinden kaynaklanır.

  • Tip 2

    Tip 2 protein C eksikliği, miktar hala normal olmasına rağmen, protein C'nin aktivitesi veya kan pıhtılaşma sisteminde optimal olmaması nedeniyle oluşur. Tip 1 ile karşılaştırıldığında, tip 2 eksikliği daha az yaygındır.

Protein C Eksikliğinin Nedenleri

Protein C eksikliği, anormal protein C üretimi ve işlevine neden olan genetik değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu genetik mutasyon ebeveynden çocuğa geçebilir.

Bu nedenle, ailesinde protein C eksikliği öyküsü olan birinin bu hastalığa yakalanma riski daha fazla olacaktır. Bununla birlikte, bu genetik mutasyon kendi kendine de meydana gelebilir, sadece vakalar kalıtsal genetik mutasyonlardan daha az yaygındır.

Genellikle, ailesinde protein C eksikliği öyküsü olmayan bir kişi, aşağıdakiler gibi tetikleyici faktörlere sahipse bu hastalığı geliştirebilir:

  • K vitamini eksikliğinden muzdarip
  • Kalp yetmezliğinden muzdarip
  • Meningokokal septisemi gibi ciddi bir enfeksiyonunuz varsa
  • Yayılmış kanser var (metastaz yapmış)
  • DIC deneyimi (dissemine intravasküler koagülasyon), vücutta yayılan ve aynı zamanda kanama olan kan pıhtılarının olduğu bir durumdur.
  • Kemoterapi görüyor
  • Kemik iliği hücre nakli geçirenkök hücreler)
  • Varfarin gibi kan inceltici ilaçlar almak

Protein C Eksikliği Belirtileri

Genellikle protein C eksikliği, kan pıhtıları oluşana kadar önemli semptomlara (asemptomatik) neden olmaz. Bununla birlikte, bir kan pıhtısı oluştuğunda, bu durum aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli semptomlara neden olabilir:

  • Derin ven trombozu (DVT)

    Derin ven trombozu olarak da bilinen DVT, derin bir damarda kan pıhtısı oluşmasıdır. Bacaktaki bir damarda kan pıhtısı oluşursa, semptomlar arasında şişlik, ağrı, renk değişikliği ve kan pıhtısının bulunduğu bacak bölgesinde sertleşme olabilir.

  • pulmoner emboli

    Pulmoner emboli, bacaklardaki kan pıhtılarının gevşemesi ve ardından pulmoner arterleri tıkayarak akciğer dokusunun bozulmasına neden olması nedeniyle oluşur. Pulmoner emboli belirtileri nefes darlığı, göğüs ağrısı, öksürük, ateş ve baş dönmesini içerebilir.

  • tromboflebit

    Tromboflebit, bir kan pıhtısı pıhtılaşmış damarda iltihabı tetiklediğinde ortaya çıkar. Semptomlar, kan pıhtısının oluştuğu bölgede şişlik, kızarıklık, ağrı ve sıcaklık hissini içerebilir.

  • fulminan purpura

    Fulminan purpura, vücuttaki ince kan damarlarında kan akışının tıkanmasına ve doku ölümüne (nekroz) neden olan kan pıhtılarının oluşması nedeniyle oluşur. Fulminan purpuranın yaygın bir semptomu, kan akışının engellendiği bölgelerde ciltte koyu mor morarmadır. Fulminan purpura genellikle çocuklarda görülür. Yenidoğanda ortaya çıktığında, duruma neonatal fulminan purpura denir.

Doktora ne zaman gitmeli

Siz veya çocuğunuz yukarıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, özellikle belirtiler aniden ortaya çıkarsa, doktorunuza danışın.

Protein C eksikliği için risk faktörleri taşıyan gebelerin bu durumu düzenli olarak bir doktorla kontrol etmesi gerekir. Anne ve fetüs için güvenli bir doğum süreci planlamayı amaçlar. Bunun nedeni, protein C eksikliğinin erken ve geç gebelikte düşük yapma riskini artırabilmesidir.

Protein C Eksikliği Teşhisi

Protein C eksikliği tanısı, hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişinin yanı sıra yaşanan semptomlara göre konur. Teşhis sürecini daha sonra kapsamlı bir fizik muayene takip eder.

Teşhisi doğrulamak için genellikle aşağıdakileri içeren kan testleri şeklinde takip muayeneleri yapılır:

  • immünolojik test

    Bu test, belirli antikor reaksiyonları kullanılarak kandaki protein C miktarını belirlemek için yapılır. Genellikle bebekler ve küçük çocuklar yetişkinlere göre daha düşük protein C içeriğine sahiptir.

  • C. protein fonksiyon testi

    Bu test, kandaki protein C'nin aktivitesini kontrol etmek için yapılır.

Hasta kan sulandırıcı varfarin alıyorsa, her iki testin sonuçlarının değişebileceğini unutmayın. Bu nedenle, protein C'yi saptamak için kan testi yapılacak hastalardan ilacı birkaç gün süreyle kesmeleri istenecektir.

Ayrıca protein C tespit testleri de daha doğru sonuçlar verebilmek için birkaç kez yapılabilir.

Protein C. Eksikliği Tedavisi

Protein C eksikliğinin tedavisi, oluşan kan pıhtılarını tedavi etmeyi amaçlar. Tedavi ayrıca sepsisli, hamile olan veya ameliyat olacak hastalar gibi kan pıhtısı geliştirme riski taşıyan hastalarda da önleyici tedbir olarak yapılabilir.

Protein C eksikliğini tedavi etmek için, bir dahili tıp doktoru (KHOM), aşağıdakiler gibi antikoagülan ilaçları reçete edebilir:

  • heparin
  • varfarin
  • Edoksaban
  • enoksaparin
  • fondaparinuks
  • Dalteparin
  • Dabigatran
  • rivaroksaban
  • Apixaban

Antikoagülan ilaç verilmesine ek olarak, hastalara kandaki protein C içeriğini artırmak için ek protein C de verilebilir. Bu ilave protein C, konsantre formda veya kan transfüzyonlarından elde edilen diğer proteinlerle kombinasyon halinde saf protein C'den elde edilebilir. taze donmuş plazma (FFP).

Yenidoğan fulminan purpurası olan hastalarda protein C'nin hemen uygulanması gerekir. Yenidoğan fulminan purpura hastalarına kandaki protein C içeriğini artırmak için konsantre formda protein C verilecektir.

Protein C içeriği normale döndükten sonra tekrar kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için hastaya antikoagülan ilaçlar verilebilir. Gerekirse hastaya herhangi bir zamanda tekrar ek protein C verilebilir. Kalıcı bir çözüm olarak hastaya karaciğer nakli de yapılabilir.

Protein C Eksikliğinin Komplikasyonları

Protein C eksikliği nedeniyle oluşabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

  • Hamile kadınlarda düşük
  • Varfarin kullanımına bağlı cilt bozuklukları
  • Akciğer dokusunun ölümü ve kalp durması gibi pulmoner emboli nedeniyle ciddi sağlık sorunları
  • Bebeklerde neonatal fulminan purpura

Protein C Eksikliğinin Önlenmesi

Genetik bozuklukların neden olduğu durumlarda protein C eksikliği tamamen önlenemez. Ancak hastalığa bağlı kan pıhtılaşması riski azaltılabilir. Protein C eksikliğine bağlı kan pıhtılaşması riskini azaltmak için bazı adımlar şunlardır:

  • Düzenli egzersiz yapın.
  • Dehidrasyonu önlemek için her gün yeterince su için.
  • Uzun süre ayakta durmaktan veya oturmaktan kaçının
  • Bir doktor tarafından reçete edilen ilaçları düzenli olarak alın.
  • Çorap kullanın (çorap) kan pıhtılarını önlemek için doktorlar tarafından özellikle tavsiye edilir.
  • Özellikle protein C eksikliği öyküsü olan bir aile üyesi varsa, düzenli tıbbi kontroller yapın.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found