Nörofibromatozis tip 2 (NF2) beyin, omurilik ve sinir hücrelerindeki sinir dokusunda iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan genetik bir hastalıktır. Vestibüler schwanoma veya akustik nöroma, genellikle nörofibromatozis tip 2'nin bir sonucu olarak ortaya çıkan iyi huylu bir tümördür.
Tip 2 nörofibromatoz, tip 1 nörofibromatozdan daha az görülen bir durumdur.NF2 genellikle her 25.000 doğumda bir görülür. Nörofibromatoz tip 2 semptomları genellikle genç erişkinlikte, 20 yaş civarında ortaya çıkmaya başlar. Genellikle ortaya çıkan belirtiler, yani işitme kaybı, kulak çınlaması ve denge bozuklukları.
Sebep Nörofibromatoz Tip 2
Nörofibromatoz tip 2, kromozom 22 veya NF2 genindeki genetik bir anormallikten kaynaklanır. Bu genetik mutasyonlar, protein merlin üretiminde bozukluklara neden olur. Bu ayrıca sinir hücrelerinin kontrolsüz büyümesine yol açar.
Bu gen mutasyonunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, babaları veya anneleri tip 2 nörofibromatozisi olan çocukların, bu bozukluğu geliştirme riski %50'dir.
Bu bozukluk, ailede NF2 öyküsü olmadan da rastgele ortaya çıkabilir. Bu duruma denir Mozaik NF2. çocuk Mozaik NF2 genellikle daha hafif semptomlara sahiptir.
Nörofibromatoz Tip 2 Belirtileri
Nörofibromatoz tip 2 (NF2) sinir hücreleri üzerinde iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olur. Tümör büyümesi herhangi bir sinirde meydana gelebilir. NF 2 nedeniyle ortaya çıkabilecek çeşitli tümör türleri vardır, yani:
- Kulak ve beyni birbirine bağlayan sinirde büyüyen iyi huylu bir tümör olan akustik nöroma
- Gliomalar şunları içerir:ependimomlaryani beyin ve omurilikteki glial hücrelerde büyüyen tümörler
- Meningiomlar, beyni ve omurgayı çevreleyen meninkslerde (koruyucu zarlar) büyüyen tümörlerdir.
- Sinir hücrelerini kaplayan hücrelerde ortaya çıkan bir tümör olan schwannoma
Semptomlar ve şikayetler genç erişkinlerde daha yaygın olmasına rağmen, nörofibromatozis tip 2 ayrıca şunlara da neden olabilir: jüvenil kortikal katarakt, yani çocuklarda görülen katarakt.
Ortaya çıkan şikayetler, tümörün nerede büyüdüğüne bağlı olacaktır. Bununla birlikte, genel olarak, sıklıkla NF2'yi gösteren bazı semptomlar veya şikayetler şunlardır:
- kulak çınlaması
- Denge bozuklukları
- İşitme bozuklukları
- Görme bozukluğu ve glokom
- hafıza bozukluğu
- Yüzde, kollarda veya bacaklarda uyuşma
- Nöbet
- baş dönmesi
- Yutma bozuklukları
- Artikülasyon konuşurken daha az netleşir
- Deri altında şişlikler belirir
- Periferik nöropatiye bağlı ağrı
- Sırt ağrısı
Doktora ne zaman gitmeli
Yukarıda bahsedilen nörofibromatozis tip 2 semptomlarından herhangi biriyle karşılaşırsanız doktorunuza danışın. Erken teşhis ve tedavinin NF2'ye bağlı tümör gelişimini ve komplikasyonları önlemesi beklenmektedir.
Teşhis Nörofibromatoz Tip 2
Doktor hastanın semptomlarını, tıbbi geçmişini ve ailede nörofibromatoz tip 2 öyküsünü soracaktır. Bundan sonra doktor nörolojik muayene, kulak muayenesi ve göz muayenesi yapacaktır. Teşhisi doğrulamak için doktor şu şekilde ek muayeneler yapacaktır:
- Schwannoma, akustik nöroma, meningioma veya gliomayı tespit etmek için MRI veya CT taraması ile tarar
- Bir gen mutasyonu olup olmadığını belirlemek için genetik test
Siz veya eşiniz nörofibromatoz tip 2 hastasıysanız, çocuk anne karnında olduğu için genetik testler de yapılabilir. Bu, nörofibromatoz tip 2'nin fetüse geçip geçmediğini belirlemeyi amaçlar.
Tedavi Nörofibromatoz Tip 2
Nörofibromatoz tip 2 tedavi edilemez. Tedavi, ortaya çıkan semptom ve şikayetlere göre ayarlanacaktır. Doktor tarafından gerçekleştirilecek tedavi adımlarından bazıları şunlardır:
Gözlem
Doktor gözlemler veya rutin gözlemler yapacaktır. Bu, nörofibromatoz tip 2 yaşanırken büyüyen tümörlerin gelişimini belirlemek için yapılır. Gözlem sırasında şikayetler veya semptomlar ortaya çıkarsa, doktor duruma göre tedaviyi yapacaktır.
Gözlem sırasında doktor, tümör büyümesini ve ayrıca düzenli göz ve kulak muayenelerini görmek için düzenli MRI taramaları yapacaktır.
Fizyoterapi
Nörofibromatozis tip 2'de yapılan fizyoterapi, hastanın yaşadığı bozukluğa veya şikayete göre ayarlanacaktır. Örneğin, hastada işitme kaybı varsa, başkalarıyla nasıl iletişim kuracağını öğretmek için terapi yapılacak, bu işaret dili öğreterek olabilir.
NF2 hastasının kulaklarında çınlama veya kulak çınlaması varsa bu işlem yapılacaktır. kulak çınlaması yeniden eğitim tedavisi. Bu terapi, hastayı eğitmeyi ve kulaktaki çınlama sesine uyum sağlamayı amaçlar.
İşitme cihazı kurulumu
Nörofibromatozis tip 2 hastaları sıklıkla işitme kaybı ve hatta işitme kaybı yaşarlar, bu nedenle işitme cihazları veya işitme implantlarına ihtiyaç duyulur. Kullanılabilecek 2 tip işitme implantı vardır, bunlar koklear implantlar veya işitsel beyin sapı implantı.
Operasyon
Komplikasyonları önlemek için tümörleri çıkarmak veya katarakt tedavisi için cerrahi yapılır.
Radyoterapi
Bu prosedür, tümörü çıkarmak için X-ışını enerjisi yardımıyla gerçekleştirilir.
İlaçlar
Şikayetleri ve semptomları hafifletmek için ilaçlar verilebilir. Ağrı varsa doktor ağrı kesici verir.
Nörofibromatoz Tip 2 Komplikasyonları
Derhal tedavi edilmezse, tip 2 nörofibromatozis aşağıdaki gibi komplikasyonlara neden olabilir:
- Kalıcı işitme kaybı ve sağırlık
- Yüz sinir hasarı
- Görme bozukluğu
- Hissiz
Nörofibromatoz Tip 2'nin Önlenmesi
Nörofibromatozis tip 2, önlenmesi zor hatta imkansız olan genetik bir hastalıktır. Hamilelik planlanırken genetik tarama yapılması, yavrularda genetik bozukluk riskini belirlemek için yapılabilir.
Nörofibromatoz tip 2 teşhisi konduysa, doktorunuzun verdiği tavsiye ve tedaviyi izleyin. Ayrıca durumunuzun izlenmesi için verilen programa göre kontrolü yapın.
