Dikkatli olun, enzim eksikliği bu hastalığı tetikleyebilir

Enzimler, vücut için önemli bir rolü olan hücrelerde bulunan bir protein türüdür. Farklı işlevler için farklı enzim türleri vardır. Bir enzimin üretim eksikliği, ciddi hastalıklara yol açan metabolik bozukluklara neden olabilir.

Enzimler metabolik süreçlerde önemli bir rol oynar. Metabolizma, yağların, karbonhidratların ve proteinlerin parçalanması da dahil olmak üzere enerji üretmek için vücutta meydana gelen kimyasal reaksiyonları içerir. Enzimlerin üretimi veya işlevi bozulduğunda vücuttaki metabolik süreçler bozulur.

Enzim Eksikliğine Bağlı Çeşitli Hastalıklar

Enzim eksikliğine bağlı metabolik bozukluklar çeşitli tiplerdedir ve bunlardan biri kalıtsal metabolik bozukluklardır. Bu bozukluğu olan hastalar genellikle iştah azalması, kusma, sarılık şeklinde semptomlar yaşarlar.sarılık), kilo kaybı, karın ağrısı, yorgunluk, büyüme geriliği, nöbetler ve koma.

Enzim eksikliğine bağlı metabolik bozuklukların belirtileri, çeşitli faktörlerin tetiklediği, yavaş yavaş veya aniden ortaya çıkabilir. Örneğin, ilaçların ve yiyeceklerin etkisi nedeniyle. Kalıtsal (genetik) enzim eksikliklerine bağlı bazı metabolik hastalık türleri ile birlikte meydana gelebilecek bozukluklar ve hastalıklar şunlardır:

• Fabry Penyakit hastalığı

  Bu duruma enzim eksikliği neden olur. seramid triheksosidaz veya alfa-galaktosidaz-A. Etkisi kalp ve böbrek rahatsızlıklarına neden olabilir.

• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

  Bu tür bir enzimin eksikliği, amino asitlerin birikmesini tetikler ve sinir hasarına ve şurup kokusuna benzeyen idrara neden olur.

• Fenilketonüri

  Bu durum, kanda yüksek fenilalanin seviyelerine neden olan PAH enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Fenilketonüri, hastaların zeka geriliği yaşamasına neden olabilir.

• Hastalık Nimann-Pick

  Bu hastalığa lizozomların (hücrede metabolik atıkları uzaklaştırma işlevi gören bir oda) bozulmuş depolanması neden olur. Bebeklerde sinir hasarı, yeme güçlüğü ve karaciğer büyümesi şeklinde etkiler.

• Hurler sendromu

  Nimann-Pick hastalığı gibi Hurler sendromu da lizozomlardaki enzim eksikliğinden kaynaklanır. Bu durum büyüme geriliğine ve anormal kemik yapısına neden olabilir.

• Tay-Sachs hastalığı

  Önceki iki hastalığa benzer şekilde, bu durum lizozomlardaki enzim eksikliği ile tetiklenir. Tay-Sachs hastalığı bebeklerde sinir hasarına neden olur ve genellikle sadece 4-5 yaşlarında hayatta kalır.

Enzim Eksikliği Nedeniyle Hastalıkların Üstesinden Gelmek

Temel olarak kalıtsal olan enzim eksikliğinden kaynaklanan hastalık tedavi edilemez. Tedavi çabaları, meydana gelen metabolik bozuklukların üstesinden gelmeyi amaçlar, yani:

• Metabolizmayı normalleştirmeye yardımcı olmak için aktif olmayan veya eksik enzimleri değiştirir.
• Düzgün sindirilemeyen yiyecek ve ilaçların tüketimini azaltın.
• Metabolik bozukluklara bağlı toksik maddelerin birikmesini ortadan kaldırmak için kan detoksifikasyonu.

Nadir de olsa, kalıtsal hastalıklara bağlı metabolik bozukluklar, hastaları günlük aktivitelerini gerçekleştirmede sınırlayabilir. Yaşanan durum yeterince ciddi ise bazı acil durumlar nedeniyle hastanın hastanede tedavi görmesi gerekebilir. Yukarıda belirtildiği gibi herhangi bir enzim eksikliği belirtisi bulursanız, durum kötüleşmeden kontrol edilip tedavi edilebilmesi için bir doktora danışın.