Marfan sendromu, bağ dokusu bozukluklarına neden olan genetik bir hastalıktır. Marfan sendromu çeşitli organiskelet, gözler, kalp, kan damarları, akciğerler ve sinir sistemi gibi.
Marfan sendromu, dünya çapında 5.000 kişiden 1'inde görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom hafif semptomlara neden olabilir, ancak yaşla birlikte Marfan sendromunun sağlık üzerinde kötü bir etkisi olabilir. Hatta bazı durumlarda Marfan sendromu yaşamı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
Marfan Sendromunun Nedenleri
Marfan sendromunun nedeni, bağ dokusu oluşumunu düzenleyen bir gendeki mutasyondur. Oluşumu bozulan proteinlerden biri de fibrillin-1 proteinidir. Bu proteindeki bozukluklar, vücuttaki bağ dokusunun elastikiyetinde ve stabilitesinde bozulmalara neden olacaktır.
Marfan sendromu vakalarının çoğu, kalıtsal olan genetik bozukluklardır. Bu nedenle, bir ebeveyn bu sendroma sahip olduğunda, yavru Marfan sendromu için risk altındadır. Bununla birlikte, vakaların %25'inde, kalıtımdan etkilenmeyen spontan genetik mutasyonların bir sonucu olarak Marfan sendromu ortaya çıkar.
Marfan Sendromu Belirtileri
Marfan sendromu doğuştan gelen doğuştan bir bozukluktur. Bununla birlikte, bu sendrom genellikle sadece ergenliğe girerken tespit edilir. Marfan sendromlu kişilerin sıklıkla yaşadığı belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır:
1. Orantılı olmayan duruşrmantıklı
Marfan sendromundan muzdarip bir kişi genellikle uzun ve ince bir yapıya sahiptir. Sadece kollar, bacaklar ve parmaklar, bedenine göre orantısız veya çok uzun görünüyor.
Ek olarak, bazı hastalarda skolyoz veya eğri bir omurga gibi kemik bozuklukları da olabilir. Göğüs kemikleri tam olarak gelişmemiş, yani dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru içbükey olanlar bile vardır.
2. Dişler düzensiz büyür
Orantısız bir vücut duruşuna ek olarak, Marfan sendromlu kişilerde diş problemleri de vardır. Marfan sendromlu kişilerin dişleri genellikle düzensiz büyür ve hatta birikme eğilimindedir.
3. Sıklıkla göz problemleri var
Marfan sendromlu kişiler genellikle göz bozukluklarından muzdariptir. Marfan sendromlu yaklaşık 6 kişiden 1'inde bir veya iki gözde lens çıkığı (lens kayması) görülür. Bazıları ayrıca miyop, katarakt ve glokomdan muzdariptir.
4. Kalp ve kan damarı bozuklukları
Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık %90'ı bozulmuş kalp ve kan damarı işlevinden muzdariptir. Kalp problemlerinin en yaygın türlerinden biri aort diseksiyonudur. Bu durum kan damarlarının duvarlarında ölümcül olabilen ve ölüme neden olabilen kanamalara neden olabilir.
5. Pulmoner fonksiyon optimal değil
Marfan sendromu, akciğerlerin normal şekilde çalışmamasına da neden olabilir. Bu, akciğer dokusundaki değişiklikler nedeniyle oluşur. İşlev bozukluğuna ek olarak, Marfan sendromlu kişiler ayrıca astım, zatürree, bronşit ve kronik obstrüktif akciğer hastalığından (KOAH) muzdarip olma riski altındadır.
Marfan sendromlu kişilerin düzenli olarak bir doktora görünmeleri gerekir. Uygun tedavi, yaşamı tehdit edebilecek ciddi komplikasyon riskini en aza indirmek de dahil olmak üzere, bu sendromlu kişilerin yaşam kalitesini iyileştirebilir.
