Akçaağaç şurubu idrar hastalığı genetiktir, bu nedenle önlenemez

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) veya akçaağaç şurubu idrar hastalığı hastalıklardan biridir. genetik (kalıtım) ve çok ciddi. Bu çok nadir görülen hastalık, vücudun amino asitleri işleyememesine ve zararlı maddelerin birikmesine neden olur. içinde idrar ve kan.

Normal şartlar altında insan vücudu, balık ve etten alınan proteini amino asitlere işleyebilir ve vücudun ihtiyaç duymadığı maddeleri uzaklaştırabilir. Amino asitler, vücut tüketilen gıdalardan proteini sindirdikten sonra üretilen maddelerdir.

Akçaağaç şurubu hastalığı olan hastalarda lösin, izolösin ve valin amino asitleri normal şekilde işlenemez. Amino asitler yüksek seviyelerde olsa da vücuda zarar verebilir. Bu hastalıkta vücudun amino asitleri sindirememesi, protein sindiren enzimlerin üretimini engelleyen genetik bir bozukluktan kaynaklanır.

Hastalığa neden olan gen mutasyonları

Akçaağaç şurubu hastalığı olan çocuklar, mutasyona uğramış genin iki kopyasını anne ve babalarından alırlar. Yalnızca bir geniniz varsa, çocuğunuz yalnızca MSUD taşıyıcısı olacaktır. Müstakbel baba MSUD genini taşıyorsa ve anne adayı da MSUD genini taşıyorsa, çocuklarının MSUD geliştirme şansı %25 ve MSUD hastalığının taşıyıcısı olma şansı %50'dir. gen. Ailede hastalık öyküsü olan birinin olup olmadığının bilgilendirilmesinin önemi buradadır.

MSUD'li bir bebeğin doğumunu önlemenin bir yolu olmamasına rağmen, doktorunuz genetik testler yoluyla sizin ve eşinizin akçaağaç şurubu hastalığı veya diğer kalıtsal bozuklukları olan bir bebek sahibi olma riski altında olup olmadığını kontrol edebilir.

Bebek doğduktan sonra akçaağaç şurubu hastalığı doğumdan sonraki ilk günlerde veya haftalarda ortaya çıkan semptomlarla tanınabilir. Bu nedenle, küçüğünüz aşağıdaki koşulları yaşıyorsa dikkatli olun:

• Tatlı kokulu idrar ve ter
• kilo alımı yok
• emzirmek istemiyorum
• tıkaç
• Sert veya gevşek kaslar
• Nöbet
• Telaşlı
• Genellikle zayıf görünüyor
• Nefes almak zor
• Anormal uyku düzenleri

Bebeğin durumu doktor tarafından ne kadar erken kontrol edilirse tedavi o kadar hızlı ve doğru olur. Doğru kullanım, hasta bebeklerin koma, beyin hasarı, körlük, metabolik asidoz, zihinsel bozukluklar, büyüme geriliği ve hatta ölüm gibi MSUD komplikasyonlarını geliştirmesini de önleyebilir. Teşhisi doğrulamak için doktor bir fizik muayene artı kan, idrar ve genetik testlerle bir dizi destekleyici muayene yapacaktır.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Olan Refakatçi Çocuklar

MSUD tanısı konan çocuklarda, durumu çocuk doktoruna periyodik olarak değerlendirmek gerekir. Doktor, büyüme ve gelişmenin uygun olduğundan emin olacak ve küçük olanın beslenme durumunu izleyecektir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığının tedavisine yönelik tedavi, vücudun amino asit seviyelerini sürekli olarak izlemek için kan testleri gibi yaşam boyu sürekli olarak yapılmalıdır.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan çocuklara yardım etmek için bazı yönergeler.

• Diyet ve beslenme yönetimi

  MSUD'li çocuklara, amino asit, özellikle izolösin, valin ve lösin düzeylerini azaltmak için düşük proteinli bir diyet uygulamak için beslenme ve metabolik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir çocuk doktorunun eşlik etmesi gerekir.

1. Genel olarak, akçaağaç şurubu hastalığı olan kişilerin, gelişimleri için bu bileşenlere ihtiyaç duyulmasına rağmen, tavuk yumurtası, balık, et, peynir, kuruyemiş gibi yüksek proteinli gıdaların tüketimini sınırlamaları gerekir.
2. Bazı çocukların valin ve izolösin takviyeleri alması gerekebilir.
3. Anne sütü ve bebek sütünün izlenmesi gerekir çünkü formül süt genellikle amino asitler içerir. Akçaağaç şurubu hastalığı olan bebeklere genellikle proteini düşük, ancak mineralleri, vitaminleri ve küçüğün ihtiyaç duyduğu diğer amino asitleri içeren özel formüllü süt verilir.

• Acil durum koşullarının ele alınması

  Doktorunuz genellikle protein içeren yiyecek ve sütleri amino asit takviyeleri ve şeker içeriği yüksek içeceklerle değiştirmenizi önerebilir. Öte yandan, ishali devam eden MSUD'li bebeklerin dehidratasyonu önlemek için intravenöz damla için derhal acil servise sevk edilmesi gerekir.

  Ebeveynler bir not getirmeli veya broşür Çocuğunuzu tedavi eden doktorun daha önce MSUD hastalarını hiç tedavi etmemiş olması muhtemel olduğundan, acil servise giderken bu durumun nasıl ele alınacağı hakkında bilgi verin.

• Karaciğer nakli

  Akçaağaç şurubu hastalığı olan ve karaciğer nakli yapılan hastalar, metabolik bozukluklar olmadan normal bir yaşam sürdürebilirler. Bununla birlikte, karaciğer nakli prosedürünün de kendi riskleri vardır, bu nedenle, geçiren hastaların bağışıklık sistemini ömür boyu bastırmak için ilaç almaları gerekir.

MSUD bozuklukları veya diğer metabolik bozuklukları olan çocuklara bakmak ve onlara yardım etmek sabır gerektirir. Tedavi olmadan, MSUD hastaları beyin hasarı, gelişimsel gecikmeler, nöbetler ve hatta koma ve ölüm gibi yaşamı tehdit eden semptomlar yaşayacaklardır. Ancak uygun ve periyodik yardım ile akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan çocuklar aktif ve normal bir hayat yaşayabilirler.