Sağlık

Gilbert sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Gilbert sendromu, kanda yüksek düzeyde dolaylı bilirubin ile karakterize kalıtsal bir hastalık türüdür. Dolaylı bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin dalak tarafından parçalanması sonucu oluşan sarı-kahverengi bir pigmenttir. Bu durum, Gilbert sendromlu hastaların karaciğer durumu normal ve rahatsız olmamasına rağmen, gözlerin ve cildin sararmasına (sarılık) neden olur.

Gilbert Sendromunun Nedenleri

Gilbert sendromuna, vücuttaki bilirubin seviyelerini kontrol eden gen olan UGT1A1 genindeki bir mutasyon veya değişiklik neden olur. Bu gen, dolaylı bilirubini doğrudan bilirubine dönüştürebilen enzimler üretmek için beyinden karaciğere talimatlar iletir, böylece idrar ve dışkıyla atılabilir. Gilbert sendromlu hastalarda, gen mutasyonları karaciğerin bu enzimi üretememesine neden olarak kan dolaşımında dolaylı bilirubin birikmesine neden olur.

UGT1A1 gen mutasyonunun nedeni henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, kanda artan bilirubin seviyelerini tetikleyebilecek birkaç şey vardır, yani:

  • Stres veya duygusal stres
  • dehidrasyon
  • Düşük kalorili bir diyette yiyecek alımı eksikliği veya çok uzun süre
  • Yorucu egzersiz
  • Uyku eksikliği
  • Grip gibi bir enfeksiyondan muzdarip olmak
  • Ameliyat sonrası iyileşme dönemi
  • Menstrüasyon (kadınlarda).

Gilbert Sendromunun Belirtileri

Gilbert sendromunun ana semptomu, sarı gözler ve cilt ile karakterize olan sarılıktır. Ek olarak, ortaya çıkabilecek bazı ek belirtiler vardır, yani:

  • mide bulandırıcı
  • Aşırı yorgunluk
  • Karında ağrı veya rahatsızlık
  • İshal
  • İştah azalması.

Hastaların çoğu Gilbert sendromuna sahip olduklarının farkına varmazlar çünkü semptomlar neredeyse diğer hastalıklara benzer. Gilbert sendromunun semptomları doğumdan beri mevcuttur, ancak bilirubin arttığı için ancak hasta ergenliğe girdikten sonra fark edilir, bu nedenle ortaya çıkan semptomlar giderek daha net hale gelir.

Gilbert Sendromu Teşhisi

Doktorlar, fizik muayene ile doğrulanan semptomlar varsa, hastanın Gilbert sendromu olduğundan şüphelenebilir. Bununla birlikte, emin olmak için bazen bir kan örneği yoluyla bir takip muayenesi yapılması gerekir. Diğerleri arasında:

  • bilirubin kan testi, kandaki bilirubin seviyesini ölçmek için. Yetişkinlerde normal bilirubin seviyeleri 0,3 ila 1,0 mg/dL arasındadır. Bu arada, yenidoğanlarda doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde normal bilirubin miktarı <5.2 mg/dL'dir.
  • Karaciğer fonksiyon testleri. Karaciğer bozulduğunda, karaciğer enzimleri kana salacak ve üretilen protein seviyesi düşecektir. Doktorlar enzim ve protein seviyelerini ölçerek karaciğer fonksiyonunda bir bozukluk olup olmadığını tespit edebilirler.
  • genetik test, yani Gilbert sendromuna neden olan olası gen mutasyonlarını saptamak için kandaki DNA örnekleri aracılığıyla inceleme.

Doktor ayrıca kanda yüksek bilirubin seviyelerine neden olan olası diğer tıbbi durumları tespit etmek için ultrason, BT taraması veya karaciğer biyopsisi gibi ek tanı testleri de yapacaktır. Doktorlar, kan testleri yüksek düzeyde bilirubin gösteriyorsa ve karaciğer hastalığı belirtisi göstermiyorsa, Gilbert sendromlu birine teşhis koyacaktır.

Gilbert Sendromu Tedavisi ve Önlenmesi

Gilbert sendromu, özel tıbbi tedavi gerektirmeyen hafif bir hastalıktır. Bazen doktorlar, vücuttaki yüksek bilirubin seviyelerini düşürmeye yardımcı olmak için ilaca fenobarbital verebilirler. Gilbert sendromlu kişilerin yaşadığı sarılık da zararsızdır ve semptomlar kendi kendine kaybolabilir.

Gilbert sendromu önlenemez çünkü bu sendrom doğrudan ailelerden geçer. Bununla birlikte, kanda artan bilirubin seviyelerini önlemek için atılabilecek birkaç adım vardır, yani:

  • Yeterli dinlenme, her gün en az 8 saat
  • Dehidrasyonu önlemek için bol sıvı tüketin
  • Düzenli beslenin ve düşük kalorili diyetlerden kaçının
  • Meditasyon, yoga veya müzik dinlemek gibi düzenli olarak gevşeme tekniklerini uygulayın
  • Uzun süre yorucu fiziksel egzersizlerden kaçının. Her gün en az 30 dakika hafif veya orta düzeyde egzersiz yapın.
  • Karaciğer fonksiyon bozukluğu riskini azaltmak için alkol tüketimini sınırlayın.

Gilbert Sendromunun Komplikasyonları

Gilbert sendromu nadiren komplikasyonlara neden olur. Bununla birlikte, Gilbert sendromlu kişilerin, tüketilen ilaçların yan etkilerini artırma riski nedeniyle ilaç alırken her zaman dikkatli olmaları tavsiye edilir. Bunun nedeni, düşük seviyelerde bilirubin işleyen enzimlerdir, bu nedenle ilaç içeriğini vücuttan temizlemek için metabolik sürece müdahale eder. Gilbert sendromlu kişiler tarafından dikkatle kullanılması gereken bazı ilaç türleri, yani:

  • parasetamol
  • Irinotecan, kanser tedavisinde kullanılan bir tür kemoterapi ilacı
  • Antivirallerin proteaz inhibitörü sınıfı (proteaz inhibitörü), HIV ve hepatit C'yi tedavi etmek için kullanılan bir ilaç türüdür.

Gilbert sendromundan muzdaripseniz, yan etkileri önlemek için herhangi bir ilaç kullanmadan önce doktorunuza danışın.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found