Tuberoskleroz - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Tüberoskleroz, vücudun belirli bölgelerinde, özellikle de beyinde büyüyen iyi huylu bir tümördür. Bu duruma, ebeveynlerden çocuklara geçebilen genetik bir bozukluk neden olur.

Tuberoskleroz çok nadir görülen bir hastalıktır. Tüberoskleroz belirtileri, tümörün büyüdüğü yere bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, bu hastalık en sık beyne saldırır. Beynin yanı sıra böbrekler, kalp, akciğerler ve deride de iyi huylu tümörler gelişebilir.

Tuberosklerozun Nedenleri

Tüberoskleroz, vücuttaki hücre büyümesini kontrol eden değişiklikler veya genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu değişiklikler kontrolsüz hücre büyümesine neden olur ve vücudun çeşitli bölgelerinde tümör oluşumunu tetikler. Bu tümörün varlığı, etkilenen organın işlevini etkileyecektir.

Bu genetik mutasyon ebeveynlerden çocuklarına geçer. Bununla birlikte, bazı durumlarda, kalıtsal olmayan yeni genetik mutasyonlar vardır. Bu yeni mutasyon, bilinen bir tetikleyici olmadan rastgele gerçekleşir.

Tüberoz Skleroz Belirtileri

Tüberoskleroz semptomları, tümörün konumuna ve şiddetine bağlı olarak hafif veya şiddetli olabilir. Bu hastalığın semptomları genellikle yavaş gelişir, bu nedenle sadece çocuklar büyümeye başladığında veya yetişkin olduklarında görülür. Etkilenen organlara bağlı olarak tüberosklerozun bazı belirtileri şunlardır:

Beyin

• Sinirlilik, hiperaktif ve saldırgan davranış, duygusal dengesizlik ve sinirlilik ve sosyal çevrelerden çekilme eğilimi gibi davranış bozuklukları.
• Çevredeki çevre ile bozulmuş iletişim ve etkileşim. Bozukluk otizm veya DEHB şeklinde ortaya çıkabilir.
• Bozulmuş anlama gibi fiziksel ve entelektüel gelişim.
• Nöbetler.

Böbrek

Ortaya çıkabilecek semptomlar arasında mide bulantısı ve kusma, idrara çıkma zorluğu ve sıvı birikmesi nedeniyle ayaklarda, bacaklarda veya ellerde şişme sayılabilir. Bu semptomlar, böbrek fonksiyonu bozulduğunda ortaya çıkar ve böbrek yetmezliğine neden olma potansiyeline sahiptir.

Deri

Derinin tüberosklerozunun belirtileri, cildin bazı bölgelerinde kalınlaşma, açık renkli lekelerin görünümü, tırnakların altında veya çevresinde doku büyümesi ve yüzde küçük sivilce benzeri şişliklerin görünümünü içerir.

Kalp

Tüberosklerozun etkisine bağlı kalp rahatsızlıkları, göğüs ağrısı, çarpıntı, nefes darlığı ve mavi görünümlü cilt (siyanoz) ile karakterize edilebilir.

akciğerler

Akciğer rahatsızlıkları, özellikle yorucu aktiviteler veya egzersiz yaparken öksürüğe ve nefes darlığına neden olabilir.

Göz

Göz bozuklukları, retinada beyaz lekelerin ortaya çıkması nedeniyle görme bozuklukları ile karakterizedir.

Doktora ne zaman gitmeli

Sizde veya eşinizde tüberoskleroz varsa veya tüberosklerozlu bir aile üyeniz varsa, çocuk sahibi olmayı planlamadan önce doğum uzmanınıza danışın. Bu yapılır çünkü tuberoskleroz kalıtsal olabilir.

Çocuklarda tüberoskleroz belirtileri doğumdan itibaren tespit edilebilir, ancak bu belirtiler çocuklukta ve hatta yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Çocuğunuz yukarıda açıklanan tüberoskleroz semptomlarını gösteriyorsa veya çocuğunuzda bir değişiklik olduğunu düşünüyorsanız, derhal doktora başvurun.

Tüberoz Skleroz Teşhisi

Tüberoz sklerozu teşhis etmek için doktor, hastanın semptomlarını ve ailesindeki tıbbi geçmişini soracaktır. Daha sonra doktor, gözler ve cilt dahil olmak üzere fizik muayenenin yanı sıra sinir fonksiyonunun muayenesini yapacaktır.

Tümörün yerini tespit etmek ve tüberoskleroz tanısını doğrulamak için takip muayeneleri yapılır. Yapılabilecek test türleri şunlardır:

• Beyin veya böbreklerin durumunun daha ayrıntılı bir resmini elde etmek ve tümörün yerini tespit etmek için MRI.
• Böbreklerde, kalpte veya akciğerlerde büyüyen tümörlerin varlığını tespit etmek için ultrason ve BT taramaları.
• Kalpteki anormallikleri tespit etmek ve kalpteki tümör büyümesini kontrol etmek için kardiyak eko.
• Beyin fonksiyonundaki anormallikleri tespit etmek için elektroensefalografi (EEG).

Gen testi, tuberosklerozu teşhis etmek için de kullanılabilir. Ancak süreç karmaşık olduğundan ve uzun zaman aldığından bu test her zaman güvenilir değildir. Gen testi genellikle tüberoskleroza karşı önleyici bir önlem olarak yapılır.

Tüberoz Skleroz Tedavisi

Tüberoskleroz tedavisi, tümörün konumuna ve ortaya çıkan semptomlara göre ayarlanacaktır. Bu adım semptomların üstesinden gelmeyi amaçlar ve nispeten uzun sürebilir. Yapılabilecek tedavi türleri şunlardır:

İlaçlar

İlaçların uygulanması hastanın yaşadığı duruma göre ayarlanır ve ortaya çıkan semptom ve komplikasyonları tedavi etmek için kullanılır. Kullanılan ilaç türlerinden bazıları şunlardır:

• Antikonvülsanlar veya antikonvülsanlar, örneğin benzodiazepinler ve fenobarbital, nöbetleri kontrol etmek için.
• Everolimus, beyin ve böbreklerdeki cerrahi olarak çıkarılamayan tümörlerin büyümesini bastırmak için.
• Sirolimus, ciltteki tümörlerin büyümesini tedavi etmek ve bastırmak için.

Operasyon

Böbrekler veya kalp gibi belirli organların işlevini etkileyen tümörleri çıkarmak için cerrahi yapılır. Beyin tümörlerinin neden olduğu ve ilaçlarla tedavisi mümkün olmayan nöbetleri kontrol altına almak için ameliyat da yapılır.

Tümör böbrekte ise tümöre kan sağlayan kan akımı kesilerek veya bloke edilerek cerrahi işlem yapılır.

Fizyoterapi

Fizyoterapi, mesleki terapi veya konuşma terapisi gibi diğer destekleyici terapiler, beyin tüberosklerozu olan kişilere yardımcı olmak için kullanılabilir. Bu terapi, çocuğun günlük aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğini geliştirmeyi amaçlar.

Tüberosklerozu tedavi etmek için etkili bir ilaç yoktur. Bu nedenle doktor, tümör büyümesini izlemek ve ortaya çıkan semptomları kontrol etmek için düzenli organ fonksiyon kontrolleri yapacaktır.

Tüberoz Sklerozun Komplikasyonları

Tuberosklerozu olan herkes komplikasyon açısından yüksek risk altındadır. Oluşabilecek komplikasyon türleri, tümörün yeri ve boyutuna bağlıdır. Oluşabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

• hidrosefali

  Beyinde ortaya çıkan tümörler, beyin boşluğunda (hidrosefali) beyin omurilik sıvısı birikmesine neden olabilir, böylece beyin üzerindeki basınç artar ve başın boyutu artar.

• Böbrek yetmezliği

  Bu durum, böbrekte gelişen bir tümör büyüdüğünde ve kanamaya neden olarak böbrek yetmezliğine yol açtığında ortaya çıkar.

• Kalp hastalığı

  Kalpteki tümör büyümesi, aritmilerin yanı sıra kalbe ve kalbe giden kan akışının tıkanmasına neden olabilir.

• Akciğer fonksiyon bozuklukları

  Akciğerlerde gelişen tümörler, akciğerlerde sıvı birikmesine ve akciğer fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir.

• Yengeç Burcu

  Tüberosklerozlu hastaların vücudunda büyüyen iyi huylu tümörlerin kansere dönüşme riski yüksektir.

• Körlük

  Gözdeki tümör büyümesi retinanın işlevini engelleyebilir, böylece görüşü bozabilir ve körlüğe neden olabilir. Bununla birlikte, bu komplikasyonlar nadirdir.

Tuberosklerozun Önlenmesi

Tuberosklerozu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ancak, sizin veya eşinizin ailesinde tüberoskleroz öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, gen konsültasyonu ve muayenesi yaptırmanız önerilir. Bu önlem, önceden tahmin edilebilmesi için tüberoskleroz riskini erken tespit etmek için alınır.