Rotor sendromu, vücutta artan bilirubin seviyeleri ile karakterize bir durumdur. Bilirubin, kırmızı kan hücreleri yok edildiğinde ortaya çıkan sarımsı bir pigmenttir.
Rotor sendromundan muzdarip bir kişi, cildin veya gözlerin beyazlarının (sklera) sararması şeklinde sarılık (sarılık) semptomları yaşar. Sarılığa ek olarak, rotor sendromundan muzdarip bir kişi, karın boşluğunda sıvı birikmesi (asit) gibi göğüs ağrısına kadar başka semptomlar da yaşayabilir.
Rotor Sendromunun Nedenleri
Rotor sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, SLCO1B1 ve SLCO1B3 genlerindeki mutasyonların veya değişikliklerin sonucudur. Bu genlerin her ikisi de bilirubini karaciğere taşıyan proteinler üretme işlevi görür. Karaciğere ulaşan bilirubin daha sonra vücuttan atılmak üzere sindirim sistemine ve böbreklere taşınır. Ancak iki gende bir mutasyon veya değişiklik olduğunda taşıma işlevi bozulur ve vücutta bilirubinin birikmesine neden olur.
Rotor Sendromunun Belirtileri
Rotor sendromundan muzdarip bir kişi, cildin ve gözlerin beyazlarının sararması olan sarılık veya sarılık yaşayacaktır. Ama sarılık dışında, Rotor sendromu hastaları, vücuttaki yüksek bilirubin seviyeleri nedeniyle ortaya çıkan diğer semptomları da yaşayabilir. Bu belirtilerden bazıları şunlardır:
- Karın boşluğunda sıvı birikmesi (asit)
- Karın ağrısı
- zayıf ve yorgun
- Mide bulantısı ve kusma
- daha koyu idrar
- Ateş
- Göğüs ağrısı
Rotor Sendromu Teşhisi
Rotor sendromunun teşhisi, semptomların, hastanın tıbbi geçmişinin bir dizi takip testine göre incelenmesiyle gerçekleştirilir. Rotor sendromunu teşhis etmek için kullanılan testlerden bazıları şunlardır:
- Kandaki bilirubin seviyelerini test edin.
- İdrarda bilirubin seviyelerini test edin.
- HIDA tarama. Bu test, X-ışınları veya ultrason ortamı kullanılarak karaciğer, safra kesesi ve safra kanallarının durumunu görmek için kullanılır. Önceden hastaya taranan organın görüntüsünü netleştirmek için önce özel bir radyoaktif madde enjekte edilirdi.
Yukarıdaki üç teste ek olarak rotor sendromu tanısı genetik testlerle de konulabilir. Bu test, proteinlerde, genlerde veya kromozomlarda meydana gelen mutasyonları veya değişiklikleri tespit etmeye yarar.
Rotor Sendromu Tedavisi
Rotor sendromu hafif bir durumdur ve genellikle özel tedavi gerektirmez. Ancak yapılan tedavi, ortaya çıkan semptomları hafifletmeyi hedefleyebilir.
Rotor sendromlu hastada ateş gibi belirtiler varsa parasetamol gibi ilaçlar alınarak tedavi yapılabilir.
Ancak asit ortaya çıkarsa, daha sonra idrar söktürücü ilaçlar verilerek tedavi yapılır. Aşağıdakiler dahil kullanılabilecek çeşitli diüretik türleri vardır:
- Spironolakton
- Furosemid
İlaç kullanımı hastanın durumuna göre ayarlanmalıdır. Doktora daha fazla danışın. Doktor, kullanılacak ilacın türünü ve dozunu belirleyecektir. Uygun olmayan doz ve ilaç türleri, durumu kötüleştirme ve hatta ilaç kullanımının yan etkilerine neden olma potansiyeline sahiptir.
