Dubin-Johnson sendromu, vücutta yüksek bilirubin seviyelerine neden olan genetik bir hastalıktır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından kaynaklanan sarı-turuncu bir pigmenttir. Normalin üzerinde olan bilirubin durumu hiperbilirubinemi olarak bilinir.
Bu sendrom nadirdir ve genellikle İranlı veya Yahudi kökenli insanlarda görülür. Ayrıca Dubin-Johnson sendromu Japonya'da da izole bölgelerde bulunur ve aileler arası evlilik oranı oldukça yüksektir. Bu sendromdan muzdarip olmak için, bir kişinin her iki ebeveynden miras alınan anormal bir kromozom taşıması gerekir.
Dubin Sendromunun Belirtileri-Johnson
Sendrom, belirli bir hastalığı veya durumu gösteren karakteristik semptomlar topluluğudur. Dubin-Johnson sendromunda ana semptom, gözlerin derisinin ve beyazlarının sarardığı sarılıktır.
- Dubin-Johnson sendromu olan çoğu insan, gençliklerinde veya erken yetişkinliklerinde sarılık geliştirir. Sarılık dışında Dubin-Johnson sendromunun diğer semptomları şunları içerebilir: Hafif karın ağrısı
- Mide bulantısı ya da kusma
- Zayıf.
Nadir durumlarda, Dubin-Johnson sendromundaki sarılık doğumdan itibaren gelişebilir.
Dubin-Johnson Sendromunun Nedenleri
Dubin-Johnson sendromu, her iki ebeveynden de bu sendrom için anormal kromozom taşıyıcısı olan çocuklara geçer. Ebeveynlerinden yalnızca birinden anormal kromozomları (normal ve anormal kromozomların bir kombinasyonu) miras alan çocuklar, (normal ve anormal kromozomların bir kombinasyonu) taşıyıcıları olacaktır.taşıyıcı) Dubin-Johnson sendromu, ancak semptom yok.
Dubin-Johnson Sendromu Teşhisi
Doktorlar, özellikle karaciğerde bir fizik muayenenin yanı sıra sarılık varsa, bir hastanın Dubin-Johnson sendromu olduğundan şüpheleneceklerdir. Bu doktorun muayenesi birkaç destekleyici testle güçlendirilecektir. Dubin-Johnson sendromunu doğrulamak için yapılabilecek bazı testler şunlardır:
- Bilirubin testi. Bu, kandaki bilirubin seviyesini ölçmek için yapılan bir testtir.
- Kan testi. Bu test, karaciğer enzim seviyelerini kontrol etmek için bir kan örneği alınarak yapılır.
- Tarama testi. Bir BT taraması ile, karaciğerde siyah pigment üreten süreçler nedeniyle karaciğer kararmış görünecektir.
- İdrar porfirin testi. Bu test, hemoglobin oluşturma sürecinde önemli bir rol oynayan maddeleri kontrol etmek için bir idrar örneği kullanır.
- Karaciğer biyopsisi. Bu testte doktor, laboratuvarda daha fazla inceleme için örnek olarak az miktarda karaciğer dokusu alacaktır.
Dubin-Johnson Sendromu Tedavisi
Dubin-Johnson sendromunun kesin tedavi şekli bilinmemektedir. Tedavi, ortaya çıkan semptomları tedavi etmek için yapılır. Bazı durumlarda doktorlar semptomları olan hastalar için özel terapi bile sağlamaz.
İlaçların kullanımı dikkatli ve doktor tavsiyesine göre yapılmalıdır çünkü tüketilen ilaçlar aslında karaciğer fonksiyonlarını kötü etkileyebilir.
Dubin-Johnson Sendromunun Komplikasyonları
Dubin-Johnson sendromunda bulunan komplikasyonlardan bazıları şunlardır:
- İyileşmeyen sarılık
- Hepatomegali veya karaciğer büyümesi
- Yenidoğanlarda kolestaz veya safra akışının tıkanması
- Kan pıhtılaşma faktörü proteinlerinin azaltılmış yeteneği nedeniyle kanama.
Dubin-Johnson Sendromunun Önlenmesi
Dubin-Johnson sendromunun önlenmesinin bir yolu, evlilik öncesi danışmanlık yoluyla yapılabilir. Evlilik öncesi danışmanlık, çiftlerin Dubin-Johnson sendromu taşıyan kromozomları olsun ya da olmasın genleri kontrol etmelerinde avantaj sağlar. Amaç, Dubin-Johnson sendromunun ebeveynlerden yavrularına geçme riskini önlemektir.
