Stoneman hastalığı ya da taş adam hastalığı, vücudun kaslarının ve bağ dokusunun taş gibi yavaş yavaş sertleşmesine neden olan nadir bir durumdur. Bu hastalık, hastanın yavaş yavaş hareket etme yeteneğini kaybetmesine neden olur.
Stoneman hastalığı veya bazen de denir taş adam sendromu Genetik bir bozukluğun neden olduğu bir hastalıktır. Bu durum, bağ ve tendonlar gibi vücudun kas ve bağ dokularının yavaş yavaş kemik gibi sertleşmesine neden olabilir. Tıp dilinde bu hastalığa denir. fibrodisplazi ossificans progresif (FOP).
Sebep Taş Adam Hastalığı
Çocuklarda genellikle kıkırdağı kemiğe çevirebilen bir gen bulunur. Normal genlerde bu gelişme zamana uygun olarak, tam da çocuk büyüdüğünde duracaktır. Ancak bu hastaların başına gelmez. taş adam hastalığı.
Stoneman hastalığı ACVR1 genindeki bir genetik mutasyondan kaynaklanır. ACVR1 geni, kemik ve kasların büyümesini ve gelişimini kontrol eden genlerden biridir.
Bu genetik bozukluk, kemik büyümesinin anormal ve kontrolsüz hale gelmesine neden olur. Sonuç olarak, kemik iskeletin dışında büyür ve tendonlar, kaslar ve bağlar gibi bağ dokusunun yerini alır. Sonuç olarak esnek ve yumuşak olması gereken kaslar ve vücut dokuları, yerini kemik dokusu aldığı için sertleşir.
Bu nadir hastalık ebeveynlerden çocuklarına geçebilir. Ancak bazı durumlarda hastalar taş adam hastalığı Ailesinde, anne-babasında veya kardeşlerinde benzer bir hastalık öyküsü yok.
Belirti ve bulgular Taş Adam Hastalığı
Stoneman hastalığı Çok nadir görülen bir hastalık olarak sınıflandırılır ve dünyadaki 2 milyon insandan sadece 1'ini etkiler. 2019'un sonuna kadar dünya çapında yaklaşık 800 taş adam sendromu vakası vardı. Amerika Birleşik Devletleri'nde toplam 285 vaka meydana geldi.
Hasta hala bir çocuk olduğu için bu hastalığın belirtileri bilinebilir. Öyle olsa bile, hasta bir genç olsa bile semptomlar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Aşağıdaki belirtiler ve semptomlar: taş adam hastalığı:
1. Deforme ayak parmakları
Bu hastalığın ayırt edici özelliği ayak parmaklarının deformitesidir. acı çeken taş adam hastalığı genellikle normalden daha büyük olan ayak parmaklarıyla doğarlar. Ayrıca ayak başparmağının biri veya her ikisi de çok kısa ve çarpık görünebilir.
2. Vücudun belirli bölgelerinde topaklar
Bu hastalığın bir başka belirtisi de sırt, boyun ve omuzlarda tümör benzeri yumruların ortaya çıkmasıdır. Bu yumru, yumuşak kemik dokusunun kemiğe dönüşmeye başladığının bir işaretidir.
Bu topaklar hızla büyür ve ağrılıdır. Kemiğe dönüşen bu topaklar tüm vücuda yayılacak ve ömür boyu sürecektir.
3. Sert kaslar
Vücut dokusu kemiğe dönüşmeye başladığında, hastalar taş adam hastalığı Kas ve eklem sertliği yaşayacaksınız. Bu, onu zorlaştırabilir veya hatta tamamen hareketsiz hale getirebilir.
4. Bazı vücut bölgelerinde ağrı
Bu hastalık ortaya çıkmaya başladığında, hastalar genellikle boyun ve omuzlar gibi vücudun belirli bölgelerinde de ağrı hissederler. Ağrı tüm vücutta hissedilebilir ve bazen şişlik eşlik edebilir.
Yukarıdaki semptomlara ek olarak, hastalar taş adam hastalığı Ayrıca genel rahatsızlık ve düşük dereceli ateş gibi başka semptomlar da yaşayabilirsiniz. Yukarıdaki semptomların bazıları, topaklar ve vücut dokuları kemiğe dönüşene kadar 6-8 hafta sürebilir.
Semptomların ortaya çıkışı taş adam hastalığı yaralanma ve grip gibi viral enfeksiyonlar gibi belirli faktörler tarafından tetiklenebilir veya şiddetlenebilir. Bu durum hastanın kas dokusunu zayıflatan iltihaplanmaya neden olabilir. taş adam hastalığı daha hızlı kemiğe dönüşür.
Taş Adam Hastalığının Etkisi
Hastanın hissettiği etki taş adam hastalığı Ekstra kemik nedeniyle vücudun hangi bölümünün sertleştiğine bağlı olarak. Şimdiye kadar taş adam hastalığı tedavi edilememiştir.
Bu durum genellikle hastaların aşağıdakiler gibi çeşitli diğer sağlık sorunları yaşamasına neden olur:
yetersiz beslenme
acı çeken taş adam hastalığı yetersiz beslenme veya yetersiz beslenme nedeniyle kilo kaybına yol açan konuşma ve yemek yemede zorluk çekebilir. Bu, bölgedeki kasların ve bağ dokusunun kemiğe dönüşmesi nedeniyle ağız ve çenenin sınırlı hareketi nedeniyle oluşur.
İşitme bozuklukları
İç kulakta ek kemik oluşumu iletim tipi sağırlık şeklinde işitme kaybına neden olabilir. Bunun nedeni kulak zarındaki kemikçiklerin çok sert ve katı hale gelmesidir.
nefes almak zor
Göğüs ve kaburga çevresindeki kas dokusu ve bağ dokusundaki değişiklikler akciğerlerin performansını sınırlayabilir. Bu acı çekebilir taş adam hastalığı genellikle nefes darlığı veya nefes almada zorluk yaşarlar.
Ayrıca solunum yolu sert olduğu için hasta taş adam hastalığı ayrıca burun, boğaz ve akciğerler gibi solunum yollarındaki enfeksiyonlara karşı daha hassastırlar.
Zor veya hareket edemiyor
Stoneman hastalığı ayrıca vücudun kas dokusu sertleştiği ve sertleştiği için sıklıkla hastanın felç olmasına neden olabilir.
Birkaç hasta değil taş adam hastalığı hayatı boyunca tekerlekli sandalye gibi yardımcı bir cihazla yaşamak zorunda olan. Bazı hastalar kalıcı olarak yataktan bile çıkamazlar.
Omurga bozuklukları
Bazı durumlarda, bu taş adam sendromu, hastaların şiddetli skolyoz bozukluğu geliştirmesine neden olur. Yavaş yavaş, hastalar ayakta durmak, yürümek veya oturmak istedikleri zaman gibi günlük aktiviteleri gerçekleştirmekte zorluk yaşayacaklardır.
Ayrıca, bu hastalığı olan kişilerde, kalp kasını zayıflatan kemik büyümesi nedeniyle kalp yetmezliği riski daha yüksektir. Gittikçe yayılan ve kemiğe dönüşen yumrular vücut hareketini kısıtlayacak ve denge bozukluklarına neden olacaktır.
Stoneman sendromu Ayrıca hamilelik sırasında ortaya çıkarsa çok tehlikeli olabilir çünkü anne ve fetüs için komplikasyon riskini artırabilir.
Tedavi Taş Adam Hastalığı
Belirtiler yaşarsanız taş adam hastalığı, hemen bir doktora danışın. Teşhisi doğrulamak için doktor, kapsamlı bir fizik muayene ve kan testleri, BT taramaları, röntgen ve genetik muayeneler gibi destekleyici muayeneleri içeren bir dizi muayene yapacaktır.
Bu hastalık önlenemez ve tedavi edilemez. İlaçlar ve tedaviler sadece semptomları hafifletmek, yeni kemik oluşumunu önlemek ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için yapılır.
Bir doktor tarafından yapılan tıbbi muayenenin sonuçları, aşağıdakilerden muzdarip olduğunuzu gösteriyorsa taş adam hastalığı, doktor şu şekilde tedavi sağlayabilir:
İlaçların verilmesi
Semptomları azaltmak ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için doktorlar kortikosteroidler gibi ilaçlar reçete edebilir. Bu ilaç ayrıca vücuttaki iltihaplanmayı ve şişmeyi azaltmak için de çalışır, böylece vücut dokusu daha hızlı kemiğe dönüşmez.
Ayrıca doktorlar ağrıyı dindirmek için ağrı kesiciler ve kas gevşetici ilaçlar da verebilirler (kas gevşetici) kas sertliği semptomlarını hafifletmek için.
Fizyoterapi ve ergoterapi
Ergoterapi, hastaların yemek yeme, yürüme veya kıyafet giyme gibi günlük aktivitelerini bağımsız olarak yapabilmelerine yardımcı olmak için fiziksel egzersizler veya egzersizler şeklinde olabilir. Hastanın yardımcı cihazları kullanmaya alışması için ergoterapi de yapılabilir.
Mesleki terapiye ek olarak, doktorlar ayrıca vücut dokularındaki hasarı azaltmak ve semptomları hafifletmek için hastalara fizyoterapiye gitmelerini tavsiye edebilir.
Yukarıdaki adımlara ek olarak, hasta hasta ise doktor solunum cihazı kullanımını da önerebilir. taş adam hastalığı göğüs ve akciğer çevresindeki kas sertliği nedeniyle nefes almakta güçlük çeker. Bu, hastanın solunum yetmezliği yaşamasını önlemek için önemlidir.
Aşağıdaki durumlarda yeni kemiğin büyümesini durdurabilecek veya ortadan kaldırabilecek tıbbi bir prosedür yoktur. taş adam hastalığı. Yeni kemiğin cerrahi olarak çıkarılması durumu daha da kötüleştireceği için yapılamaz, bu da diğer yeni kemik oluşumunu tetikler.
Ameliyata ek olarak, biyopsi veya ilaç enjeksiyonu veya kas dokusuna bağışıklama gibi bazı tıbbi prosedürlerden de kaçınılması gerekir. Bunun nedeni, bu eylemin hızla diğer bölgelere yayılan yeni kemiğin büyümesini tetikleyebilmesidir.
Hastalık taş adam hastalığı Tedavi edilemez, ancak semptomlar hafifletilebilir. Ek olarak, bir doktordan tedavi, hastaların komplikasyonlar nedeniyle komplikasyonlar veya diğer sağlık etkileri yaşamasını önlemek için de önemlidir. taş adam hastalığı. Bu nedenle, bu hastalığın belirtilerini yaşarsanız bir doktora danışın.
