Sağlık

Androjen Duyarsızlığı Sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Androjen duyarsızlık sendromu veya androjen duyarsızlığı sendromu (AIS), bebeklerin cinsiyet ve üreme organlarının gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, bir erkek çocuğun birden fazla cinsiyette veya bir kız çocuğu ile doğmasına neden olur.

Bir bebekte androjen duyarsızlığı olduğunda görülebilen bazı şikayetler veya belirtiler vajinası olan ancak rahim ve yumurtalıkları olmayan bebekler veya penisi tam gelişmemiş ve kriptorşidizm olan bebeklerdir.

Androjen duyarsızlık sendromu nadir görülen bir durumdur. Bu hastalığın her 100.000 doğumda 13 bebekte görüldüğü tahmin edilmektedir. Androjen duyarsızlık sendromu olan hastalar sağlıklı ve normal bir hayat yaşayabilirler ancak cinsel organlarındaki anormallikler nedeniyle çocuk sahibi olamazlar.

Androjen Duyarsızlığı Sendromunun Nedenleri

Androjen duyarsızlık sendromu, X kromozomundaki genetik bir anormallikten kaynaklanır.Bu bozukluk, vücudun penis büyümesi gibi erkek özelliklerini düzenleyen hormon olan testosteron hormonuna yanıt verememesine neden olur.

Normalde, herkesin ebeveynlerinden miras kalan iki tür cinsiyet kromozomu vardır, yani X ve Y kromozomları.Kızlarda XX kromozomu, erkeklerde ise XY kromozomları bulunur.

Androjen duyarsızlığı sendromunda, erkek bebekler bir XY kromozomu ile doğarlar, ancak anneden kalıtılan genetik bozukluklar, çocuğun vücudunun testosteron hormonuna tepkisini engeller.

Yukarıdaki durumlar çocuğun cinsel organlarının gelişiminin anormal olmasına neden olur. Sonuç olarak, çocuğun cinsel organları, erkek ve kadın cinsel organlarının bir kombinasyonu olarak büyüyebilir. Ancak iç organları erkek iç organları olarak kalır.

Androjen duyarsızlığı sendromundaki X kromozomu genetik anormalliği anneden kalıtılır. Annede 2 X kromozomu olduğu için anormalliğin annenin cinsel organlarının gelişimi üzerinde hiçbir etkisi yoktur, ancak kusurlu X genini oğluna geçirebilir.

Androjen Duyarsızlığı Sendromu Belirtileri

Androjen duyarsızlığı sendromunun semptomları, hastanın sahip olduğu tipe bağlıdır. İşte açıklama:

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu (kısmi androjen duyarsızlığı sendromu/PAIS)

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromunda, çocuğun vücudunun testosteron hormonuna yanıt vermemesi cinsel organların gelişimini bozar, böylece bebeğin cinsel organları kız ve erkek bebek cinsiyetinin bir kombinasyonu gibi görünür.

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromunun (PAIS) belirti ve semptomları şunları içerir:

  • Penisin alt kısmında idrar deliği bulunan küçük bir penise sahip olmak (hipospadias)
  • Büyük klitorisli ama uterussuz bir vajinaya sahip olmak
  • Testislerin doğumda skrotuma inmediği kriptorşidizm
  • Erkek hastalarda meme büyümesi (jinekomasti)

PAIS hastalarında kriptorşidizmin, hastada aynı zamanda kasık fıtığı olmadığı sürece genellikle fark edilmediğine dikkat edilmelidir.

Tam androjen duyarsızlığı sendromu (tam androjen duyarsızlığı sendromu/REIN)

Tam androjen duyarsızlığı sendromunda, vücut testosteron hormonuna hiç tepki vermez, bu nedenle erkek bebek tamamen kız bebek gibi görünecektir. Bu durum 20 bin bebekten 1'inde görülür.

Tam androjen duyarsızlığı sendromunda (CAIS) görülen belirtiler ve belirtiler şunlardır:

  • Vajina var ama rahim ve yumurtalık yok
  • Kısa bir vajinal derinliğe sahip olmak, seks yapmayı zorlaştırır
  • Ergenliğe girerken normal meme büyümesi yaşıyor, ancak kendi yaşındaki kadınlardan daha uzun boylu
  • Ergenlikte menstrüasyon ve koltuk altı veya kasık kıllarının büyümesi yok

Doktora ne zaman gitmeli

Çocuğunuz yukarıda bahsedilen androjen duyarsızlık sendromu belirtileri gösteriyorsa doktora danışın. Ailenizde androjen duyarsızlık sendromu öyküsü varsa ve hamilelik planlıyorsanız, hastalığı çocuğunuza geçirme riski hakkında doktorunuzla konuşun.

Androjen Duyarsızlığı Sendromu Tanısı

Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu, çocuğun cinsiyeti kadın ve erkek cinsiyetinin bir karışımı gibi göründüğü için erken tespit edilebilir. Bu, sadece çocuk ergenliğe girdiğinde fark edilen tam androjen duyarsızlığı sendromundan farklıdır, çünkü çocuk adet görmez.

Doktor, çocuğunuzun AIS olduğundan şüphelenirse, aşağıdakiler gibi birkaç takip testi yapacaktır:

  • Testosteron seviyelerini kontrol etmek için kan testleri, lüteinleştirici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH)
  • Cinsiyet kromozomlarını belirlemek ve X kromozomunda genetik anormallikler aramak için genetik testler
  • Rahim ve yumurtalıkların varlığını tespit etmek için pelvik ultrason
  • Biyopsi, kriptorşid hastalarda anormal doku büyümesinin varlığını veya yokluğunu tespit etmek için

Androjen Duyarsızlığı Sendromu Tedavisi

Androjen duyarsızlığı sendromunu tedavi etmek için doktorlar ameliyat yapacaktır. Ancak operasyon yapılmadan önce hastanın ailesinden çocuğunun cinsiyetini seçmesi istenecektir.

Vakaların çoğunda, CAIS hastalarının ebeveynleri, cinsiyetleri vajinal olduğu için çocuklarını kız olarak yetiştirmeyi tercih eder. Öte yandan, PAIS hastalarının ebeveynleri, cinsel organlarının şekli hem erkek hem de kadın özelliklerine sahip olduğundan, çocuklarının cinsiyetini belirlemekte zorlanacaklar.

Çocuğun cinsiyeti belirlendikten sonra doktor, seçilen cinsiyete göre hastanın cinsiyet şeklini düzeltmek için bir operasyon gerçekleştirecektir. Ameliyat, hasta ergenliğe girmeden önce veya sonra yapılabilir. Yapılabilecek işlemlerden bazıları şunlardır:

  • Androjen duyarsızlığı sendromu olan hastaların sıklıkla yaşadığı fıtığı onarmak için cerrahi
  • Kriptorşidizmli hastalarda testisleri çıkarmak veya testisleri skrotuma taşımak için cerrahi
  • Hipospadias hastalarında penis açıklığının penis ucuna taşınması ameliyatı
  • Kısa vajinal şekli düzeltmek ve klitorisin boyutunu küçültmek için yapılan ameliyat
  • Erkek olarak büyütülecek ve meme büyümesi yaşayacak PAIS hastalarına meme küçültme ameliyatı
  • Bıyık ve sakalın büyümesi, penisin büyümesi gibi erkek özelliklerinin büyümesini teşvik etmek ve sesi ağırlaştırmak için mesterolon gibi androjen hormon tedavisi
  • Hastanın vücudunu kadın özelliklerine göre şekillendirmeye yardımcı olmak, menopoz semptomlarını ve osteoporozu önlemek için östrojen hormonu tedavisi

Kadın olarak yetiştirilen hastalarda rahmi olmadığı için östrojen tedavisinin menstrüasyona neden olmayacağını unutmayın.

Androjen Duyarsızlığı Sendromunun Komplikasyonları

Androjen duyarsızlığı sendromundan kaynaklanabilecek bir takım komplikasyonlar şunlardır:

  • Utangaçlık veya öfke gibi psikolojik sorunlar ve sosyal etkileşimlerden kaçınma
  • Erkek olarak yetiştirilen PAIS hastalarında anormal penis gelişimi, meme büyümesi ve kısırlık
  • CAIS hastası ergenliğe girdikten sonra testislerin alınmaması nedeniyle testis kanseri
  • Kadın olarak yetiştirilen hastalarda rahim ve yumurtalık olmadığı için çocuk sahibi olunamaz.

Androjen Duyarsızlığı Sendromu Önleme

Yukarıda açıklandığı gibi, androjen duyarsızlığı sendromuna kalıtımdan kaynaklanan genetik bozukluklar neden olur. Bu nedenle, bu hastalık önlenemez.

Bununla birlikte, özellikle ailede androjen duyarsızlığı sendromu öyküsü varsa, çocuğunuzun bu hastalığa yakalanma riskinin ne kadar olduğunu öğrenmek için doktorunuza danışabilir ve kontrol edebilirsiniz.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found