Williams ssendrom veya sindrom Wiliams, büyüme ve gelişmenin bozulmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. üzerinde çocuk. Williams sendromugenellikle yüzdeki anormallikler, kan damarları,, ve çocuklarda büyüme bozuklukları.
Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de Williams sendromu varsa, bir çocuk Williams sendromu geliştirme riski altındadır. Bununla birlikte, ebeveynlerden hiçbirinde hastalık olmasa bile bir çocukta Williams Sendromu olabilir.
Çoğu durumda, Williams sendromlu çocuklar ömür boyu tıbbi bakım gerektirir. Bununla birlikte, uygun tedavi ile Williams sendromlu kişiler diğer çocuklar gibi normal hayatlar yaşayabilirler.
Sebep Williams Sendromu
William sendromu veya Williams-Beuren sendromu, genetik değişiklikler veya mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkabilir, ancak bu genetik mutasyonların nedeni bilinmemektedir. William sendromundaki genetik anormallikler, ebeveynlerden kalıtsal olabilir veya kendiliğinden ortaya çıkabilir. Bu hastalık kalıtsal olabilir otozomal dominant, yani gen anormalliğini taşıyan yalnızca bir ebeveynden kalıtsal olabilir.
Belirti Williams Sendromu
Williams sendromu, kalp ve kan damarlarının yanı sıra yüz şeklinde anormalliklere neden olabilir. Williams sendromunun belirtileri bir anda ortaya çıkmaz, çocuk geliştikçe yavaş yavaş ortaya çıkar.
Çocuğun yüzünde görülen Williams sendromunun belirtileri şunlardır:
- Geniş alın
- Her iki göz de simetrik değil
- Gözün köşesinde bir deri kıvrımı var
- Büyük bir burun ucu olan kalkık bir burun
- Kalın dudaklı geniş ağız
- Dişler küçüktür ve gevşek bir şekilde düzenlenmiştir
- Küçük çene
Williams sendromu, yüz semptomlarına neden olmasının yanı sıra, dolaşım sisteminde aşağıdaki gibi anormalliklere de neden olabilir:
- Hipertansiyon
- En büyük arterlerin (aort) ve pulmoner arterlerin daralması
- Kalp hastalığı
Williams sendromundan muzdarip çocuklar büyüme bozuklukları yaşayacaklardır. Bu durum çocuğun kilosunu ve boyunu normalden az yapar. Ayrıca, Williams sendromlu kişiler genellikle yeme güçlüğü çekerler ve bu da büyüme bozukluklarını şiddetlendirir.
Williams sendromlu kişiler öğrenme güçlüğü çekebilir, konuşma gecikmeleri yaşayabilir ve yeni şeyler öğrenmekte zorluk çekebilir. Ayrıca Williams sendromlu kişiler DEHB, fobiler ve anksiyete bozuklukları gibi başka psikolojik belirtiler de yaşayabilirler.
Williams sendromlu kişilerde görülebilecek diğer durumlar şunlardır:
- Kulak enfeksiyonu
- İdrar yolu enfeksiyonu
- ileri görüşlü
- Kemik ve eklem hastalığı
- Çarpık bir omurga (skolyoz)
- Kanda hiperkalsemi veya aşırı kalsiyum
- Şeker hastalığı
- böbrek hastalığı
Yukarıda bir takım sorunları olmasına rağmen, Williams sendromlu kişilerin normal hareket edemeyeceği anlamına gelmez. Williams sendromlu bazı insanlar iyi bir hafızaya ve müzikal yeteneklere sahiptir. Williams sendromlu çocuklar daha da dışa dönük ve sosyal olma eğilimindedir.
Doktora ne zaman gitmeli
Williams sendromlu çocuklar erken yaşta, genellikle 4 yaşından önce farklı görüneceklerdir. Çocuğunuzda bir değişiklik olduğunu düşünüyorsanız, bir çocuk doktoruna danışın.
Ayrıca çocuğun aşı takvimine de uyun, çünkü çocuk doktoru aşıya ek olarak çocuğu bir bütün olarak da muayene edecektir. Yani çocuklarda anormallikler varsa erken teşhis edilebilir.
Williams sendromu kalıtsal bir genetik hastalıktır. Ailenizde bu hastalıktan mustarip bir birey varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, öncelikle bu hastalığın çocuğunuzda olma olasılığı ve üstesinden nasıl gelebileceğiniz konusunda kadın doğum uzmanınıza danışın.
Teşhis Williams Sendromu
Williams sendromu teşhisinde doktor önce çocuğun yaşadığı semptomları ve ailede Williams sendromu öyküsü olup olmadığını soracaktır. Bundan sonra doktor, Williams sendromunun belirtilerini doğrulamak için özellikle yüzde fizik muayene yapacaktır.
Doktor ayrıca çocuğun psikolojik durumunu ve zeka seviyesini değerlendirmek için bir kan basıncı kontrolü ve psikolojik muayene yapacaktır.
Bundan sonra, doktor aşağıdakiler gibi ek muayeneler yapacaktır:
- Kalpteki anormallikleri kontrol etmek için EKG muayenesi.
- Böbreklerde ve idrar yollarında anormallikleri bulmak için ultrason muayenesi.
Çocuğunuzun Williams sendromu olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor genetik test önerecektir. Bu test, çocuğun kromozomlarının durumunu, anormallik olup olmadığını belirlemeyi amaçlar. Bu inceleme, laboratuvarda daha sonra analiz edilmek üzere çocuğun kanından bir örnek alınarak yapılır.
Tedavi Williams Sendromu
Williams sendromunun tedavisi semptomları hafifletmeyi amaçlar. Bu nedenle uygulanacak tedavi türü, ortaya çıkan semptomlara ve ciddiyetine bağlıdır. Williams sendromunun tedavisi şunları içerir:
- Çocukların daha kolay yiyebilmeleri için beslenme tedavisi.
- Çocuğunuzda anksiyete bozukluğu veya DEHB gibi bir davranış bozukluğu varsa davranış terapisi.
- Psikoterapi, zihinsel gelişim ve zeka seviyelerindeki gecikmelerin yanı sıra düşük sosyal becerilerin üstesinden gelmek için.
Williams sendromlu çocuklar ders kitaplarından öğrenmekte zorluk yaşayacaklardır. Öğrenme sürecine yardımcı olmak için çocuklara, örneğin resimler, animasyonlar veya filmler gibi kendileri tarafından daha kolay yakalanan diğer yöntemlerle öğrenme sağlanabilir.
Hiperkalsemiyi veya kanda kalsiyum birikmesini önlemek için çocukların kalsiyum ve D vitamini açısından zengin gıdalardan kaçınmaları gerekir. Williams sendromlu hastaların ayrıca diyabeti önlemek için düzenli olarak egzersiz yapmaları ve şekerli yiyecekler yemekten kaçınmaları gerekir.
Çocuğun tansiyonu yükselirse antihipertansif ilaçlar verilecektir. Kalp veya kan damarlarındaki anormallikleri düzeltmek için kalp ameliyatı yapılacaktır.
Williams sendromunun tedavi edilemez olduğunu unutmayın. Ancak uygun tedavi ile Williams sendromlu kişiler normal bir hayat yaşayabilirler. Williams sendromlu hastaların durumlarının izlenmeye devam edilebilmesi için düzenli olarak bir doktora görünmeleri gerekir.
komplikasyonlar Williams Sendromu
Williams sendromunun komplikasyonları bozulmuş böbrek fonksiyonu ve kalp hastalığıdır. Komplikasyonların tedavisi, hastanın hissettiği semptomlara göre ayarlanacaktır.
Önleme Williams Sendromu
Şimdiye kadar Williams sendromu için bilinen bir önleyici tedbir yoktur. Aile üyesi Williams sendromundan muzdarip bir kişinin hamilelik planlamadan önce bir doktora danışması önerilir. Bu konsültasyon, daha sonra gebe kalan çocuklarda Williams sendromunun ortaya çıkma olasılığının yanı sıra bunu önlemek için alınabilecek adımları bulmayı amaçlamaktadır.
