osteogenez kusurlu kemiklerin kırılgan ve zayıf hale gelmesine ve böylece kolayca kırılmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Bu hastalığa genetik bir bozukluk neden olur ve sadece yaklaşık 300 bin vaka olduğu tahmin edilmektedir. osteogenez kusurlu dünya çapında.
Hastalık osteogenez kusurlu (OI) genellikle doğumdan beri hastalar tarafından deneyimlenmiştir. Bununla birlikte, bu nadir görülen kemik hastalığı genellikle sadece çocuklukta veya hatta yetişkinlikten sonra tespit edilir.
osteogenez kusurlu Bu, kemiklerin düzgün bir şekilde oluşamamasına neden olur, böylece kolayca çatlayabilir veya kırılabilirler. Bu kırıklar, yalnızca küçük bir yaralanmadan kaynaklansa veya bazen belirgin bir sebep olmadan bile ortaya çıkabilir.
Sebep Osteogenez İmperfekta ve Belirtileri
osteogenez kusurlu Vücuttaki kolajen üretimini bozan genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Kollajen, cilt, bağ dokusu ve kemikler gibi vücut dokularını oluşturma işlevi gören bir proteindir. Kollajen miktarı azaldığında, kemikler zayıflar ve kırılgan hale gelir.
Bu kemik hastalığı, aynı duruma sahip ebeveynleri olan bebeklerde veya çocuklarda daha fazla risk altındadır. Ancak bazı durumlarda, osteogenez kusurlu ailede aynı hastalık öyküsü olmayan kişilerde de ortaya çıkabilir.
osteogenez kusurlu tipik semptomlara neden olmaz. Hastaların sıklıkla yaşadığı belirtilerden bazıları şunlardır:
- Bükülmüş bacaklar gibi kemik deformiteleri
- Mavi, mor veya gri gibi gözlerin beyazlarında renk değişikliği
- Kavisli omurga veya skolyoz
- gevşek eklemler
- Kolay morarma cilt
- Nefes darlığı gibi solunum problemleri
- Gevrek veya renksiz dişler
- Daha az yükseklik veya kısa
- Kafa boyutu çok küçük veya çok büyük
Belirtiler osteogenez kusurlu Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.
Genellikle asemptomatik olduklarından, özellikle anormal kemik şekli, kemiklerin kolayca kırılması, hareket etme veya yürümede zorluk ve büyüme ve gelişmede bozulma gibi belirtiler varsa, bebeğinizi veya çocuğunuzu düzenli olarak kontrol ettirmeniz gerekir.
Teşhis ve Tedavi Nasıl Yapılır? Osteogenez İmperfekta
Hastalık osteogenez kusurlu hemen bir doktor tarafından muayene edilmesi ve tedavi edilmesi gereken tıbbi bir durumdur. Bu hastalığı teşhis etmek için doktor, fizik muayene ve röntgen, kan ve idrar testleri, DNA testleri ve kemik biyopsileri gibi destekleyici muayeneler yapabilir.
osteogenez kusurlu tedavi edilemez. Ancak doktorlar, kemik şeklini iyileştirmek, kırıkları önlemek ve hastaların daha bağımsız yaşamalarına yardımcı olmak için tedavi sağlayabilir. Bu işleme adımları şunları içerir:
İlaçların verilmesi
Doktorlar, kemikleri güçlendirmek ve onları kırılmaya daha az eğilimli hale getirmek için hormon tedavisi, sodyum florür ve bifosfonatlar gibi ilaçlar verebilir. Bu ilaçlar enjeksiyon veya ağız yoluyla verilebilir.
Ayrıca doktorlar kemikleri güçlendirmek için kalsiyum, C vitamini, D vitamini, kolajen ve magnezyum gibi takviyeler de reçete edebilirler.
Fizyoterapi
Fizyoterapi, hastanın hala hareket edebilmesi ve vücudunun sert olmaması için kas kuvveti oluşturmayı amaçlar. hastalarda osteogenez kusurlu Hala çocuk olanlar için, motor becerileri uyarırken büyüme ve gelişmeyi desteklemek için fizyoterapi de yapılabilir.
Operasyon
Ameliyat genellikle hastalara yapılır. osteogenez kusurlu sık kırıklar veya kemik deformiteleri. Ayrıca, yaralandığında hasar görmüş kemikleri ve vücut dokularını onarmak için ameliyat da yapılır.
hastalarda osteogenez kusurlu Skolyozunuz varsa, doktorunuz vücut şeklinizi iyileştirmek için ameliyat önerebilir.
Yukarıdaki çeşitli tedavi adımları osteogenezis imperfektayı tedavi edemez. Bununla birlikte, bu nadir hastalığa sahip kişilerin durumlarının daha da kötüleşmemesi ve günlük aktivitelerini gerçekleştirebilmeleri için yine de tedavi görmeleri gerekir.
Hala hastalıkla ilgili sorularınız varsa osteogenez kusurlu veya kemik şeklindeki değişiklikler veya vücut duruşundaki değişiklikler gibi bu nadir hastalığa işaret eden semptomlar yaşıyorsanız, derhal tedavi edilebilmesi için bir doktora danışmalısınız.
