Osteopetroz, kırılmayı kolaylaştıran anormal kemik yoğunluğu durumudur. Durum, bir tür kemik hücresi olan osteoklastların işlevindeki bir bozulma ile tetiklenir. Normal şartlar altında, osteoklastlar yeni kemik dokusu büyüdükçe eski kemik dokusunu parçalama işlevi görür. Osteopetrozlu kişilerde, osteoklastlar kemik dokusunu yok etmez ve anormal kemik büyümesine neden olur.
Osteopetroz, kalıtımdan kaynaklanan bir bozukluktur, bu nedenle önlenemez. Doğumdan önce genetik bozukluklar için rutin tarama, ardından uygun bakım ve tedavi, osteoporozlu kişilerin normal yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.
Osteopetroz Belirtileri
Uzmanlar, osteopetrozu, her biri çeşitli semptomlara sahip olan birkaç türe ayırır:
- Otozomal dominant osteopetroz (ADO).
ADO, genellikle 20-40 yaş arası insanları etkileyen hafif osteopetrozdur. ADO, en yaygın osteopetroz türüdür ve 20 bin kişiden 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Osteopetrozlu hastaların çocuklarda riski yüzde 50 oranında azalır. Her iki ebeveynden bir gen mutasyonu, bir kişide ADO'yu tetiklemek için yeterlidir.
Bazı durumlarda, ADO semptomlara neden olmaz. Ancak bazı hastalarda ADO, baş ağrısı, birçok yerde kırık, kemik enfeksiyonları (osteomiyelit), dejeneratif artrit (osteoartrit) ve omurgada skolyoz veya anormal durumlar gibi bir takım semptomlara neden olabilir.
- Otozomal çekinik osteoporozetgül (ARO).
ARO, bebek hala anne karnındayken bile bebeği etkileyebilen şiddetli bir osteopetroz türüdür. ARO'lu bebeklerin kemikleri çok kırılgandır. Doğum sırasında bile bebeğin omuz kemikleri kırılabilir.
ARO'lu bebekler bir yaşına kadar anemi ve trombositopeni (trombosit kan hücrelerinin eksikliği) belirtileri gösterirler. Görünebilecek diğer semptomlar arasında yüz kas felci, hipokalsemi (düşük kalsiyum seviyeleri), işitme kaybı, tekrarlayan enfeksiyonlar, yavaş büyüme, kısa boy, anormal dişler ve genişlemiş karaciğer ve dalak sayılabilir. Daha ciddi vakalarda, ARO'lu kişiler beyin anormallikleri, zeka geriliği ve sık nöbetler yaşayabilir.
Bir kişi, mutasyona uğramış geni her bir ebeveynden miras alırsa ARO geliştirebilir. Bununla birlikte, geni taşıyan ebeveynler hastalığa sahip olmayabilir.
ARO nadirdir ve sadece 250.000 kişiden 1'inde görülür. Ancak bu durum çok tehlikelidir. Tedavi edilmezse, ARO'lu ortalama bir çocuk 10 yıldan az yaşar.
- Orta dereceli otozomal osteopetroz (IAO).
IAO, bir veya iki ebeveynden miras alınabilen bir osteopetroz türüdür. Bu tip osteopetroz da oldukça nadirdir.
IAO, ARO kadar yaşamı tehdit etmese de, beyinde kalsiyum birikimini tetikleyebilir. Bu durum, IAO hastalarının zeka geriliği yaşamasına neden olabilir.
- X'e bağlı Östeopetroz.
Bu tip osteopetroz, X kromozomu yoluyla kalıtılır.Bu tip osteopetrozda görülen semptomlar, lenfödemin yanı sıra daha ciddi enfeksiyonların gelişmesine yol açabilen bağışıklık sistemi bozukluklarıdır. Diğer Belirtiler X'e bağlı osteoporoz NS susuz ektodermal displazi, baş ve vücutta kıl eksikliğinin yanı sıra vücudun ter üretme yeteneğinin olmaması ile karakterize bir cilt hastalığıdır.
Osteopetrozun Nedenleri
Osteopetroza, kemik yıkımı sürecinde rol oynayan hücreler olan osteoklastların gelişiminde ve işlevinde yer alan genlerden birindeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur.
Her tip osteopetroz, aşağıda açıklandığı gibi farklı bir gen mutasyonundan kaynaklanır:
- CLCN7 genindeki mutasyonların çoğuna neden olduğu bilinmektedir. otozomal dominant osteopetroz, vakaların %10-15'i otozomal çekinik osteopetrozve birkaç vaka orta otozomal osteopetroz.
- vakaların %50'si otozomal çekinik TCIRG1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
- X'e bağlı osteoporoz IKBKG genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, X kromozomu üzerinde bulunur.Kromozomlar, biri cinsiyeti düzenlemek olan genetik bilgi içeren hücre parçalarıdır. Bir X kromozomu olan erkeklerde, her hücrede genin sadece bir kopyasında meydana gelen mutasyonlar bu bozukluğu tetikleyecektir. Oysa iki X kromozomu olan kadınlarda, genin iki kopyasında mutasyon meydana gelmelidir. Öyleyse, X'e bağlı osteoporoz genellikle erkeklerde görülür.
- Osteopetroz vakalarının %30'unda neden bilinmemektedir.
Osteopetroz Teşhisi
Osteopetroz tanısı, X-ışını muayeneleri gibi görüntüleme testleri ile elde edilebilir. Röntgen muayenesi, doktorun kemikte enfeksiyon veya kırık olup olmadığını görmesine yardımcı olacaktır. CT taraması veya MRI gibi diğer görüntüleme testleri de araştırma olarak yapılabilir.
Şiddetli osteopetrozu olan hastalar için laboratuvarda test için bir kan örneği alınacaktır. Bu koşullarda, kandaki kalsiyum seviyeleri düşük olacak ve asit fosfataz ve hormon seviyeleri düşük olacaktır. kalsitriol artırılmış.
Osteopetroz Tedavisi
Yetişkin hastalarda osteopetroz, komplikasyonlara neden olmadıkça tedavi edilmesine gerek yoktur. Bu durumda, doktor kırığı tedavi edecek veya eklem değiştirme prosedürü uygulayacaktır.
Öte yandan, bebeklerde osteopetroz hemen tedavi edilmelidir. Osteopetrozlu bebekleri tedavi etmek için bazı yöntemler şunları içerir:
- Osteoklast hücrelerini uyarmak için D vitamini vermek, böylece kemik parçalanma süreci normal şekilde devam edebilir.
- vermek kalsitriol Kalsiyum alımının kısıtlanması eşlik eder.
- hormon tedavisi eritropoietin anemi tedavisi için.
- Kemik yıkımını uyarmak ve anemiyi tedavi etmek için kortikosteroidlerin uygulanması. Bu yöntemin birkaç ay veya birkaç yıl kullanılması gerekebilir ve osteopetroz tedavisinde tercih edilen yöntem değildir.
- Kırıkları tedavi etmek için cerrahi.
- Kemik iliği hastalığı ve metabolik bozuklukları tedavi etmek için kemik iliği nakli. Oldukça riskli olmasına rağmen, bu yöntemden elde edilen faydalar risklerden daha ağır basmaktadır.
Osteopetrozun Komplikasyonları
Diğerlerinin yanı sıra osteopetrozlu hastaların yaşayabileceği bir dizi komplikasyon, şiddetli anemi, kanama ve enfeksiyonun eşlik ettiği kemik iliği yetmezliğidir. Ayrıca osteopetrozlu hastalar da büyüme ve gelişme sürecinde engeller yaşayabilirler.
