Charcot-Marie-Tooth Hastalığı - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT), periferik sinir sistemine zarar veren bir grup hastalıktır. CMT hastalığına, ebeveynlerden miras kalan gen anormallikleri neden olur.

Periferik sinir sistemi veya periferik sinir sistemi, vücutta beyin ve omurilikten sinyaller göndermek veya bunun tersini yapmak için işlev görür. Periferik sinir sisteminin zarar görmesi, vücudun yaralı bölgesinin zayıflamasına veya uyuşmasına neden olabilir.

CMT hastalığı zamanla kötüleşen bir hastalıktır. Sonuç olarak, hastanın aktivite yapma yeteneği azalacaktır. Bununla birlikte, semptomları hafifletmek ve hastaların günlük aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak için kullanılabilecek birkaç tedavi yöntemi vardır.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Belirtileri

CMT hastalığının belirtileri zamanla gelişir. Semptomların şiddeti her hasta için farklı olabilir. Semptomlar genellikle 5-15 yaşlarında ortaya çıkar, ancak yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.

Özellikle çocuklarda erken evrelerde görülen belirtiler şunlardır:

Sıklıkla kaza yapar ve dikkatsiz görünür.
Bacakları kaldırma veya yürüme zorluğu.
Yürürken ayaklar gevşek görünüyorayak düşmesi).

CMT hastalığı olan kişilerde yaygın olarak görülen belirtiler şunlardır:

Kavisli ayak parmakları (çekiç parmak).
Ayak tabanları çok kavisli veya hatta düzdür (düztabanlık).
Bacak ve ayak bileklerindeki kaslar zayıflar.
Ayaklarda his hissetme yeteneğinin azalması
Zayıf kan dolaşımı nedeniyle eller ve ayaklar üşür.
Ayak bileklerini kaldırma zorluğu, yürümeyi zorlaştırır.
Yorgun hissetmek kolaydır.

Zamanla ayaklardaki belirtiler ellere de yayılacaktır. Hastalar ellerini, ayaklarını ve dillerini hareket ettirmekte bile zorlanacaklar. Bazı durumlarda hastalar ayrıca titreme, skolyoz gibi omurga deformiteleri ve yutma güçlüğü (disfaji) yaşayabilir.

Doktora ne zaman gitmeli

Sizde veya çocuğunuzda CMT belirtileri varsa doktorunuza danışın. Doktorunuz sizi bir nöroloğa sevk edebilir.

Ayrıca aile üyelerinizden herhangi birinin CMT öyküsü varsa, özellikle de evlenmeyi veya çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, doktorunuza danışın. Amaç, CMT hastalığı riskinin çocuğunuza daha sonra ne kadar geçeceğini bulmaktır.

Charcot-Marie-Tooth Penyakit Hastalığının Nedenleri

Charcot-Marie-Tooth hastalığına bir veya daha fazla gendeki anormallik neden olur. CMT'ye neden olan genetik bozukluk, bir veya iki ebeveynden miras alınabilir. Bu bozukluk, beyin ve omurilikteki merkezi sinir sistemini birbirine bağlayan sinirler olan periferik sinir sistemine zarar verir.

Periferik sinir sisteminin hasar görmesi beyinden el ve ayaklara sinyal gönderilmesini sağlar veya tam tersi bozulur. Örneğin, beyin ayaklardan ağrı sinyalleri almaz, bunun sonucunda hasta ayaklarının enfekte olduğunun farkına varmaz.

Charcot-Marie-Tooth Penyakit Hastalığı Teşhisi

Doktor, hastanın semptomlarını ve hastanın ailesinde CMT hastalığı öyküsü olup olmadığını soracaktır. Daha sonra doktor, ayak deformiteleri, kas zayıflığı belirtileri ve duyu hissetme yeteneğinin azalması için fizik muayene yapacaktır.

CMT hastalığı şüphesini güçlendirmek için doktor ayrıca aşağıdakiler gibi destekleyici muayeneler yapacaktır:

Elektromiyografi (EMG), kasların elektriksel aktivitesini ölçmek için.
Periferik sinirlere iletilen sinyallerin gücünü ve hızını ölçmek için sinir iletim testi.
Laboratuvarda inceleme için periferik sinirlerden biyopsi veya doku örneği alınması.
Genetik testler, genetik bozuklukları tespit etmek için bir hastanın kan örneğini kullanır.

Özellikle CMT hastalığından muzdarip hamile kadınlar için doktorlar, bebeğin aynı durumla doğma olasılığını tespit etmek için fetüs üzerinde testler yapabilir. Bu testler şunları içerir:

koryon villus örneklemesi (CVS), gebeliğin 11-14. haftalarında plasenta örneklerini inceleyerek.
Gebelik yaşı 15-20 haftaya girdiğinde amniyosentez veya amniyotik sıvı örneklerinin incelenmesi.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tedavisi

CMT hastalığının tedavisi, hastaların günlük aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmayı amaçlar. Tedavi yöntemleri arasında terapi, ilaç tedavisi ve cerrahi yer alır. İşte açıklama:

terapi

CMT hastalığı olan hastalara yardımcı olmak için yapılabilecek 3 tip tedavi vardır:

Fizyoterapi, kas gücünü geri kazanmaya ve kas gerginliğini önlemeye yardımcı olur.
Ergoterapi, hastalara günlük aktivitelere nasıl uyum sağlayacaklarını öğretmek.
Ortez veya bacak destekleri gibi yardımcı cihazların kullanımıbacak parantezleri), hastalara faaliyetlerinde yardımcı olmak için.

İlaçlar

Kas ve eklem ağrısını hafifletmek için doktorunuz ibuprofen gibi steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar reçete edecektir.
Sinir ağrısını tedavi etmek için (nöropatik ağrı), doktor ayrıca nöbet önleyici ilaçlar veya trisiklik antidepresanlar da reçete edebilir.

Operasyon

Kollarında veya bacaklarında yapısal anormallikleri olan hastalarda, doktor aşağıdaki gibi ameliyatları gerçekleştirecektir:

Düztabanlığın deformitesini düzeltmek için osteotomi.
Artrodez, topuk ve tabandaki deformiteleri düzeltmek ve eklem ağrılarını gidermek için.
Serbest bırakma işlemi plantar fasya, tendon iltihabı tarafından tetiklenen topuk ağrısını hafifletmek için.
Skolyoz gibi omurga deformitelerini düzeltmek için omurga cerrahisi.

Lütfen yukarıdaki tüm tedavi yöntemlerinin CMT hastalığını iyileştirmediğini, ancak semptomları hafifletmek ve hastalara faaliyetlerinde yardımcı olmakla sınırlı olduğunu unutmayın.

Semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastaların evde uygulayabileceği birkaç basit adım vardır:

Kas ve eklem gücünü korumak için düzenli egzersiz.
Rahat ve fit olan ayakkabılar giyin ve ayaklarınızı koruyun.
Yaraları ve enfeksiyonları önlemek için ayaklarınızı düzenli olarak kontrol edin.
Dengeye yardımcı olması ve bacaklara aşırı yüklenmemesi için her zaman bir yürüteç kullanın.
Enfeksiyon veya anormal tırnak büyümesi riskini azaltmak için tırnakları her zaman uzun olduklarında kesin.

komplikasyonlar Charcot-Marie-Tooth hastalığı

CMT, zamanla kötüleşebilen ve aşağıdakiler gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir hastalıktır:

Yürüyememek.
Vücut zayıflıyor.
Uyuşmuş vücut kısmında yaralanma.
Nefes almada, yutkunmada veya konuşmada zorluk.
felç.

Önleme Charcot-Marie-Tooth hastalığı

CMT hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Sizin veya eşinizin ailesinde CMT öyküsü varsa, çocuğun gelecekte aynı hastalığı geliştirme riskini belirlemek için danışmanlık ve genetik testler yapılabilir.

Ek olarak, CMT'nin kötüye gitmesini önlemek için atılabilecek birkaç adım vardır, yani: