Moebius Sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Moebius sendromu, işleyen yüz sinirlerinin zayıflığı veya felci ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. için yüz ifadelerini, göz hareketlerini, konuşmayı, çiğnemeyi ve yutmayı kontrol eder. Konjenital nörolojik bozukluklar nadir veya nadir olarak sınıflandırılır.

Moebius sendromu veya Moebius sendromu doğumdan itibaren tespit edilebilir. Moebius sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak genetik ve çevresel faktörlerin bu durumun ortaya çıkmasında etkili olduğu düşünülmektedir.

Moebius Sendromunun Nedenleri

Moebius sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Moebius sendromu vakalarının çoğu rastgele ortaya çıkar ve herkesin başına gelebilir. Moebius sendromu, 50.000'de 1 veya 500.000 doğumda 1'de ortaya çıkabilen, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Moebius sendromu, kafa sinirleri VI ve VII'nin oluşmaması veya yanlış gelişmesi nedeniyle oluşur. Az sayıda vakada, kranial sinir XII'nin az gelişmişliği de bu duruma eşlik edebilir. Araştırmacılar, bu hatadan şüpheleniyorlar veya kraniyal sinir gelişiminin başarısızlığı, gelişim sırasında fetal beyin sapına giden kan akışının bozulması nedeniyle meydana geliyor.

Rastgele ortaya çıkmasına rağmen, araştırmacılar Moebius sendromu riskini artırabilecek birkaç faktör ve koşul olduğundan şüpheleniyorlar, yani:

Genetik bozukluklar, özellikle 3, 10 ve 13. kromozomlarda
Hipoksi ve iskemi gibi fetal gelişim sırasında tıbbi durumlar
Hamilelik sırasında kokain kullanımı

Moebius Sendromunun Belirtileri

Moebius sendromunun belirtileri yenidoğan doğduğunda görülebilir. Ortaya çıkan semptomlar çok çeşitli olabilir ve bir hastadan diğerine farklılık gösterebilir. Bununla birlikte, en yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

Gülümseme, gözleri kapatma, kaşları kaldırma ve çatık kaş çatma gibi yüz ifadelerinin olmaması
Yüz kaslarının zayıflığı veya tam felç
Çarpık gözler (şaşılık)
Küçük çene veya çene ve küçük ağız
Yarık dudak
El ve ayak rahatsızlıkları, örneğin yumru ayak ve eksik veya kaynaşmış parmaklar (sindaktili)

Ek olarak, birisi Moebius sendromuna sahip olduğunda ortaya çıkan başka belirtiler de vardır, yani:

Çiğneme, emme veya yutma zorluğu
konuşma zorluğu
Sık salya akması
İşitme bozuklukları
Diş bozuklukları
Kuru gözler
Motor becerilerin gelişiminde gecikme

Doktora ne zaman gitmeli

Moebius sendromunun belirtileri genellikle bebek doğduğu andan itibaren görülebilir. Doktorda doğum yapmıyorsanız, çocuğunuzda yukarıda sayılan şikayet ve belirtiler varsa hemen doktora muayene olun. Komplikasyonları önlemek için erken muayene ve tedavi gereklidir.

Çocuğunuzun Moebius sendromu olduğu beyan edilmişse, doktorun tavsiyesine uyun ve çocuğun gelişimini ve tedaviye yanıtını izlemek için düzenli kontroller yapın.

Moebius Sendromu Teşhisi

Moebius sendromunu teşhis etmek için doktor, çocuğun yaşadığı semptom ve şikayetlerin yanı sıra annenin hamilelik sırasındaki sağlık geçmişi de dahil olmak üzere çocuğun ve ailenin sağlık geçmişi hakkında hastanın ebeveynlerine sorular soracak ve cevaplayacaktır. Bundan sonra, doktor çocuğun kapsamlı bir muayenesini yapacaktır.

Şikayetin durumunu ve nedenini belirlemek için doktor, aşağıdakiler gibi birkaç destekleyici muayene yapacaktır:

Genetik bozuklukların varlığını veya yokluğunu belirlemek için genetik testler
Kranial sinirlerdeki anormallikleri tespit etmek için BT taraması veya MRI taraması
Elektromiyografi (EMG), yaşadığınız semptomlara neden olabilecek başka nedenler olup olmadığını belirlemek için

Moebius Sendromu Tedavisi

Moebius sendromunun ele alınması, çocuk doktorları, cerrahlar, göz doktorları, KBB doktorlarından fizyoterapistlere kadar bir tıbbi ekibi içerecektir. Hızlı ve uygun tedavi, özellikle doğumdan sonraki ilk yılda hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olacaktır.

Moebius sendromlu hastalarda gerçekleştirilecek birkaç işleme yöntemi vardır, yani:

Aletlerin montajı ve otemiz

NGT gibi yardımcı cihazların kurulumu (nazogastrik tüp) Böylece hem Moebius sendromlu hastaların yaşadığı semptom ve şikayetlerin tedavisine yönelik cerrahi işlemler yapılabilir. Yapılabilecek bazı ameliyat türleri şunlardır:

Kemik ve eklem bozukluklarını tedavi etmek için kemik ve eklem cerrahisi
Yüz felcini tedavi etmek için vücudun diğer bölgelerinden alınan kas veya sinir greftleri
Hava yolunda (trakea) açılan bir delikten bir solunum tüpü sokarak nefes almaya yardımcı olmak ve hava yollarını temizlemek için trakeostomi
Gastrostomi, mideye yapay bir besleme tüpü takarak gıda alımını karşılamaya yardımcı olmak için
Gözde oluşan bozuklukların tedavisi için göz ameliyatı

terapi

Moebius sendromu tarafından engellenen çocukların yeteneklerini geliştirmeye yardımcı olmak için terapi yapılabilir. Yapılabilecek bazı terapi türleri şunlardır:

Fizik tedavi, kemik ve eklemlerdeki anormalliklere bağlı hareket bozukluklarının üstesinden gelmeye yardımcı olmak için
Mesleki terapi, hastaların günlük aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak için
İletişim becerilerini optimize etmek için konuşma terapisi

İlaçlar

Vücutta zatürree ve orta kulak iltihabı gibi bir enfeksiyon varsa antibiyotik verilmesi gerekir. Verilebilecek bazı antibiyotikler arasında amoksisilin, trimetoprim ve sülfametoksazol bulunur.

Moebius Sendromunun Komplikasyonları

Moebius sendromunun durumu yeterince şiddetliyse veya uygun şekilde tedavi edilmezse, ortaya çıkabilecek birkaç komplikasyon vardır, yani:

yetersiz beslenme
Kornea ülserasyonu veya aşınması
disfaji
Nefes almada zorluk
Aspirasyon pnömonisi
Otitis media veya pnömoni gibi bakteriyel enfeksiyonlar

Moebius Sendromunun Önlenmesi

Nedeni bilinmediği için Moebius sendromunun ortaya çıkmasını önlemenin kesin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, hamileliği ve fetal sağlığı korumak için aşağıdakileri yapabilirsiniz: