Huntington hastalığı, hastaların düşünce ve hareket bozukluklarının yanı sıra zihinsel bozukluklar yaşamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan bir kişi günlük aktivitelerini yapmakta ve günlük ihtiyaçlarını karşılamakta zorlanacaktır.
Huntington hastalığı tedavisi semptomları hafifletmeyi amaçlar ve yaşanan semptomlara göre şekillendirilecektir. Uygun tedavi yöntemini belirlemek için doğrudan bir doktora danışmaktan çekinmeyin.
Huntington Hastalığının Nedenleri
Huntington hastalığı, kusurlu bir genin sonucudur. Bu gen ebeveynden çocuğa geçer. Buna rağmen, bu durum diğer bazı kalıtsal hastalıklardan farklıdır.
Bazı kalıtsal hastalıklarda, kusurlu gen her iki ebeveynde de varsa çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Huntington hastalığında, kusurlu gen, yalnızca bir ebeveynde olsa bile çocuğa geçebilir. Başka bir deyişle, bir ebeveynin durumu varsa, bir çocuğun Huntington hastalığına yakalanma riski yüksektir.
Huntington Hastalığının Belirtileri
Bu hastalık düşünme (bilişsel) ve hareket etme yeteneğine müdahale edebilir ve zihinsel bozukluklar yaşayabilir. Bu her hastada çeşitli semptomlara neden olacaktır.
Bozulmuş bilişsel yeteneklere bağlı semptomlar şunları içerir:
- Bir konuşmanın anlamını anlamakta yavaşlar veya söyleyecek kelimeleri bulmakta güçlük çekiyorlar.
- Bir işe öncelik verme, organize etme veya odaklanma zorluğu.
- Bir bilgiyi öğrenmede zorluk.
- Kendi davranış ve yeteneklerinden habersiz.
- Sürekli olarak bir düşünceye veya eyleme dalmış.
- Bir eylem üzerinde kontrol kaybı, örneğin bir şeyi düşünmeden (düşünmeden) yapmak veya aniden sinirlenmek.
Hareket bozukluklarına bağlı semptomlarDahil etmek:
- Yavaş hareket eden gözler.
- Konuşma veya yutma güçlüğü.
- Denge bozuklukları.
- Kaslar sert hissediyor.
- Koreyani kontrolden çıkan sarsılma veya kıvranma hareketleri.
Bu hareket bozukluğu, hastayı okul veya iş de dahil olmak üzere günlük aktiviteleri yerine getirmede sınırlayacaktır.
Psikiyatrik bozuklukların belirtileri şunları içerir:
- Sosyal çevreden uzaklaşma.
- Obsesif kompulsif bozukluk.
- Bipolar bozukluk.
- Kendinden çok emin.
- Uykusuzluk hastalığı.
- Genellikle kızgın, üzgün ve etrafındakileri umursamaz.
- Sık sık ölüm veya intihar düşüncesi hakkında konuşma.
Huntington hastalığının belirtileri genellikle hasta 30 ila 40 yaşlarındayken ortaya çıkar. Bununla birlikte, Huntington hastalığının semptomlarının çocuk veya ergenlik çağında (20 yaş altı) ortaya çıkmış olması mümkündür. Bu koşul denir genç Huntington.
Açık genç HuntingtonGörünebilecek belirtiler şunlardır:
- Nöbet
- Yürüme şeklinizi etkileyen sert kaslar
- Okul başarısının düşmesi
- El yazısı değişikliği
- Titreme veya titreme yaşamak
- Daha önce hakim olan akademik veya fiziksel yeteneklerin kaybı.
Huntington Hastalığı Teşhisi
Aile hekimliği geçmişi, doktorlar için önemli verilerden biridir, bu nedenle doktora bu konuda ayrıntılı bilgi vermeyi unutmayın. Bundan sonra doktor sinir fonksiyon muayenesi (nörolojik muayene) yapacaktır. Bu süreçte doktor sorular soracak ve aşağıdakileri değerlendirmek için basit testler yapacaktır:
- Görüş
- İşitme
- Denge
- parmak yeteneği
- vücut hareketi
- Kas gücü ve şekli
- Refleks
Doktor ayrıca aşağıdaki şekillerde destekleyici testler yapacaktır:
- Beyin fonksiyon testleri ve beyin taramaları, beyindeki elektriksel aktiviteyi kontrol etmek için kullanılan elektroensefalografi testleri veya beynin durumunu görebilmek için görüntülerini görüntüleyebilen MRI ve CT taramaları gibi.
- Genetik test. Bu test, laboratuvarda daha fazla inceleme için hastanın kanından bir örnek alınarak yapılır. Huntington hastalığına sahip bir aile üyesi varsa, semptomlara neden olmasa bile bu hastalığı tespit etmek için genetik testler de yapılabilir.
Doktor, gerekirse başka testler de önerebilir. Yapılacak muayene ile ilgili olarak doktorunuza danışınız. Muayenenin yararlarını ve risklerini sorun.
Huntington Hastalığı Tedavisi
Huntington hastalığının tedavisi, ortaya çıkan semptomları hafifletmeyi amaçlar. Her semptomun tedavisi farklıdır ve öncelikle bir nöroloğa danışmanız gerekir.
Hareket bozukluklarının belirtileri için hastaya ortaya çıkan belirtilere göre ilaç verilir. örneğin için koreVerilebilecek ilaçlardan bazıları şunlardır:
- Haloperidol ve klorpromazin gibi antipsikotik ilaçlar
- Levetirasetam
- klonazepam
Psikiyatrik bozuklukların semptomlarını hafifletmek için ilaç da verilebilir. Ortaya çıkan ruhsal bozuklukların farklı belirtileri, doktorlar tarafından reçete edilen farklı ilaçlar. Psikiyatrik bozuklukların semptomlarını hafifletmek için kullanılan ilaçlardan bazıları şunlardır:
- antidepresanlaresitalopram, fluoksetin ve sertralin gibi.
- antipsikotikketiyapin, risperidon ve olanzapin gibi.
- Antikonvülsanlarkarbamazepin ve lamotrijin gibi.
Her ilaç yan etkilere neden olabilir ve durumu potansiyel olarak daha da kötüleştirebilir. Bu nedenle ilacı doktorun önerdiği şekilde kullanın.
İlaç tedavisine ek olarak Huntington hastalığının semptomları terapi ile de tedavi edilebilir. Uygulanabilecek birçok terapi vardır ve her birinin farklı faydaları vardır. Doktor, doğru tedavi türünü ve hastanın yaşadığı semptomlara göre belirleyecektir.
Örneğin, hasta duygularını kontrol etmekte zorlanıyorsa, doktor hastaya psikoterapi izlemesini önerecektir. Bu süreçte terapist, davranışı yönetmede hastaya yardımcı olacaktır. Hareket bozuklukları veya denge sorunları varsa, doktor hastaların günlük aktivitelerini gerçekleştirmelerine yardımcı olmak için fizyoterapi veya mesleki terapi gibi diğer tedavileri önerecektir.
Huntington hastalığını kesin olarak tedavi edebilecek bir tedavi yönteminin olmadığını unutmayın.
Huntington Hastalığının Komplikasyonları
Huntington hastalığının belirtileri zamanla daha da kötüleşecektir. Hastanın konuşmak dahil hiçbir şey yapamadığı, ancak yine de çevresindeki insanları tanıyabildiği ve kişinin ne hakkında konuştuğunu anlayabildiği zamanlar olacaktır. Bu aşamada hastalar günlük ihtiyaçlarını karşılamak için başkalarının yardımına ihtiyaç duyarlar.
Huntington hastalığı olan birçok kişi, semptomlar ortaya çıktıktan sonra ancak 15 ila 20 yıl hayatta kalır. Bazı vakalar buna majör depresyonun tetiklediği intiharın neden olduğunu göstermektedir. Diğer vakalara düşmelerden kaynaklanan yaralanmalar, yutma güçlüğü nedeniyle yetersiz beslenme ve akciğer enfeksiyonları (zatürre) gibi enfeksiyonların ortaya çıkması neden olur.
Huntington Hastalığının Önlenmesi
Huntington hastalığını önlemenin yollarından biri, ailede biri bu hastalıktan muzdaripse, çocuk sahibi olmayı planlamadan önce tüp bebek ve genetik analiz yapmaktır. Doktorlar Huntington hastalığı genine sahip olmayan yumurta ve spermleri seçecektir. Faydaları ve riskleri doktorunuzla daha fazla tartışın.
