nörofibromatozis tip 1sinir dokusunda tümör büyümesinin durumu aşağıdakilerden kaynaklanır:genetik bozukluklar.Bu tümörler genellikle iyi huyludur, ancak bazı durumlarda kansere dönüşebilir.
Bu hastalık nörofibromatozis tip 1, nörofibromatozis tip 2 ve schwannomatosis olmak üzere 3 tipten oluşmaktadır. Üç tipten nörofibromatoz tip 1 en yaygın olanıdır. Genel olarak, nörofibromatoz tip 1, çocuklarda yetişkinlerden daha yaygındır.
Sebepnörofibromatozis Tip 1
Nörofibromatoz tip 1, kromozom 17 üzerindeki NF1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, vücut hücrelerinin büyümesini düzenleyen ve böylece bu hücrelerin tümörlere dönüşmesini engelleyen bir protein olan nörofibromin üretme işlevi görür.
NF1 genindeki anormallikler, nörofibromin üretiminin azalmasına veya mevcut nörofibromin optimal şekilde çalışmamasına neden olur. Sonuç olarak, vücut hücreleri kontrolsüz bir şekilde büyüyebilir ve tümör haline gelebilir.
Risk faktörü nörofibromatozisTip 1
Nörofibromatoz tip 1 herkesin başına gelebilir. Bununla birlikte, aynı hastalığa sahip ebeveynleri varsa, bir kişinin bu hastalığa yakalanma riski daha yüksek olacaktır. Hatta nörofibromatozis tip 1 olan kişilerin bu hastalığı çocuklarına geçirme olasılığı yüzde 50'ye ulaşabiliyor.
Nörofibromatozis Belirtileri Tip 1
Nörofibromatoz tip 1 semptomları genellikle bir çocuk 10 yaşına gelene kadar doğduğunda ortaya çıkmaya başlar. Semptomların şiddeti kişiden kişiye değişebilir, hafiften orta dereceye kadar olabilir. Aşağıdakiler, nörofibromatoz tip 1'in bazı semptomlarıdır:
- Ciltte açık veya koyu kahverengi lekeler. Bu lekeler, çocuk 1 yaşına geldiğinde zaten görülebilir.
- Cinsiyet organları çevresinde, koltuk altlarında ve göğüslerin altında gruplar halinde görünen kahverengi lekeler. Bu lekeler genellikle 3-5 yaşlarında ortaya çıkar.
- Gözün irisindeki topaklar (Lisch nodülleri). Bu topaklar zararsızdır ve görüşü engellemez.
- Deride veya deri tabakasının altında yumuşak topaklar (nörofibrom). Bu iyi huylu topaklar bazen periferik sinirlerde büyür (pleksiform nörofibrom) ve yaşla birlikte artabilir.
- Omurga eğriliği anormallikleri (skolyoz), çarpık baldırlar, daha büyük bir kafa boyutu ve ortalamadan daha kısa bir vücut gibi fiziksel gelişim bozuklukları.
- Optik sinirdeki tümörler (optik glioma). Bu tümörler genellikle 3 yaşında atak yapar ve ergenlerde ve yetişkinlerde çok nadir görülür. Tümörler ayrıca beyinde veya sindirim sisteminde büyüyebilir.
- Malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPNST) içinde büyüyen kötü huylu bir tümördür. pleksiform nörofibrom. MPNST genellikle NF1 hastaları 20-30 yaşına girdiğinde büyür.
Yukarıdaki semptomlara ek olarak, nörofibromatozis tip 1 olan kişilerde aşağıdaki semptomlar da görülebilir:
- Migren ve epilepsi gibi beyin ve sinir sistemi bozuklukları
- Özellikle okuma ve aritmetikte öğrenme bozuklukları
- DEHB ve otizm gibi davranış bozuklukları
Doktora ne zaman gitmeli
Sizde veya çocuğunuzda yukarıdaki belirtiler varsa doktorunuza danışın. Nörofibromatoz tip 1 genellikle iyi huylu olmasına rağmen, hastalığın ilerlemesini önlemek için erken tarama hala gereklidir.
Ailenizde tip 1 nörofibromatozis öyküsü varsa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce bir genetik uzmanına danışmalısınız.
IVF yaptırmayı planlıyorsanız, tip 1 nörofibromatoz olasılığını belirlemek için genetik bir test yapın.
Hamileyseniz muayene olun koryon villus örneklemesi (CVS) veya fetüsün nörofibromatoz tip 1'e sahip olma olasılığını belirlemek için bir amniyotik sıvı örneğinin (amniyosentez) incelenmesi.
Teşhis nörofibromatozis Tip 1
Tanı koymak için önce doktor, hastanın ve hastanın ailesinin semptomlarını ve hastalık öyküsünü soracak, ardından fizik muayene yapacak. Genellikle doktorlar, hastanın vücudundaki yamaların özelliklerine bakarak nörofibromatozis tip 1'i tanıyabilir.
Lütfen unutmayın, bir kişinin yalnızca yukarıda belirtilen semptomlardan en az ikisi varsa nörofibromatozis tip 1'den muzdarip olduğu söylenebilir. Buna rağmen, yenidoğanlarda bu hastalığın teşhisi bazen zordur, çünkü diğer semptomlar ancak 1-4 yaşlarında ortaya çıkabilir.
Nörofibromatoz tip 1 tanısını güçlendirmek için doktor aşağıdaki gibi ek muayeneler yapacaktır:
- Optik sinirdeki skolyoz ve tümörleri saptamak için X-ışını taraması, BT taraması veya MRI
- NF1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kan örneklerinin incelenmesi
Tedavi nörofibromatozis Tip 1
Bu hastalık tamamen tedavi edilemez, ancak nörofibromatozis tip 1'i tedavi etmek için doktorlar tarafından semptomları tedavi etmek için yapılabilecek birkaç yöntem vardır, yani:
Hastanın durumunun düzenli olarak izlenmesi
Doktorlar her yıl hastaları izleyecek ve rutin muayeneler yapacaktır. Bu tür izleme şu şekillerde olabilir:
- Cilt durumunu iyice kontrol edin
- Yüksek tansiyon belirtilerini ve erken ergenlik belirtilerini tespit edin
- Yeni tümörleri veya mevcut tümörlerdeki değişiklikleri kontrol etme
- Boy, kilo ve kafa çapı gibi fiziksel büyüme ve gelişmeyi değerlendirin
- D vitamini eksikliği de dahil olmak üzere kemiklerdeki değişiklikleri veya anormallikleri kontrol etmek
- Öğrenme yeteneği ve davranışını ölçme
- Göz durumunu kontrol edin
Semptomların tedavisi
Nörofibromatoz tip 1 için tedavi yöntemlerinin semptomlara göre ayarlanması gerekir. Genellikle semptomların rahatsız edici olduğu hissedildiğinde yeni tedavi uygulanır. Nörofibromatoz tip 1 semptomlarını tedavi etmek için kullanılabilecek bazı yöntemler şunlardır:
- Öğrenme bozukluklarını tedavi etmek için konuşma terapisi veya mesleki terapi
- Epilepsi ve yüksek tansiyon tedavisi için ilaçların uygulanması
- Deri altındaki nörofibromları çıkarmak için plastik cerrahi, lazer cerrahisi veya koter
- Periferik sinirlerdeki tümörleri çıkarmak için cerrahi (pleksiform nörofibrom) ve MPNST
- Kemoterapi, optik sinirdeki tümörleri küçültmek için (optik glioma)
- Kemik anormalliklerini tedavi etmek için cerrahi
Nörofibromatoz Tip 1 Komplikasyonları
Nörofibromatozis tip 1, bir dizi ciddi ve hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olma riskini taşır. Aşağıdakiler, nörofibromatoz tip 1'den kaynaklanabilecek komplikasyonlardan bazılarıdır:
- Derideki yamalar ve nörofibromlar nedeniyle stres ve güven eksikliği
- Bozulmuş kemik gelişimine bağlı kırıklar ve osteoporoz
- Optik sinirdeki tümörlere bağlı görme bozuklukları (optik glioma)
- Solunum bozuklukları nedeniyle pleksiform nörofibrom
- Hipertansiyon nedeniyle kalp ve kan damarı hastalığı
- Nörofibroma gelişimine bağlı kanser
Önleme Nörofibromatoz Tip 1
Nörofibromatoz tip 1 genetik bir hastalıktır. Bu nedenle, bu hastalığın önlenmesi zordur. Bununla birlikte, nörofibromatozis tip 1 olup olmadığını ve hastalığı çocuğunuza geçirme riskinin ne kadar olduğunu öğrenmek için genetik test yaptırabilirsiniz.
