Retinitis pigmentosa (RP), hastaların gece körlüğü ve kademeli olarak gelişen ve sonunda körlüğe yol açan görme bozuklukları yaşamasına neden olabilen bir retina hastalıkları topluluğudur.
Retina, ışığı yakalamaya ve onu görebilmemiz için beyne gönderilecek bir sinyale dönüştürmeye yarayan gözün arkasındaki ince bir tabakadır.
Retinada, ışığı yakalama işlevi gören çubuklar ve koniler olmak üzere iki tür fotoreseptör hücresi vardır. Çubuklar retinanın kenarında bulunur ve işlevleri karanlıkta görmeye yardımcı olmaktır. Koni hücreleri parlak koşullarda görmeye yardımcı olmak için işlev görürken, bu hücrelerin çoğu retinanın merkezinde bulunur.
Retinitis pigmentosa'da, genetik bozuklukların neden olduğu fotoreseptör hücrelerin, özellikle kök hücrelerin kademeli ölümü vardır.
Retinitis Pigmentosa Türleri
Retinitis pigmentosa nadir görülen bir durumdur ve dünya çapında 3.000-8.000 kişiden sadece birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Nadir olmasına rağmen, retinitis pigmentosa, retinanın genetik olarak kalıtsal bozukluklarının önde gelen nedenidir.
Kalıtsal genetik bozuklukların doğasına bağlı olarak, retinitis pigmentosa birkaç türe ayrılabilir, yani:
Otozomal çekinik
Otozomal resesif vakalarda, retinitis pigmentosa'ya neden olmak için bir çift hatalı gen gerekir. Yani bir kişi bu durumu ancak retinitis pigmentosa hastalığını taşıyan biri babadan diğeri anneden olmak üzere 2 geni miras alırsa yaşayabilir.
Akrabalı yetiştirme, otozomal resesif kalıtsal retinitis pigmentosa gelişme riskini artırabilen bir faktördür.
otozomal dominant
Otozomal dominantta ise bir kişide bu hastalığa neden olmak için retinitis pigmentosa taşıyan sadece 1 gene ihtiyaç vardır. Bu tip retinitis pigmentosa hastalarının hastalığı çocuklarına geçirme olasılığı %50'dir.taşıyıcı), hem erkek hem de kadın.
X'e bağlı
Kadınlarda bir çift XX kromozomu ve erkeklerde bir çift XY kromozomu bulunur. Bu durumda, hastalığı taşıyan gen ya babadan ya da anneden X cinsiyet kromozomu ile birlikte geçer.
Retinitis pigmentosa taşıyan bir X cinsiyet kromozomu alan erkek çocuklar retinitis pigmentosa yaşarken, problemli 1 cinsel X kromozomu alan kızlarda retinitis pigmentosa olur. taşıyıcı.
Retinitis pigmentosa'nın yaklaşık %15-25'i otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilirken, %15-25'i otozomal çekinik bir şekilde ve %10-15'i otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. X'e bağlı. Yaklaşık %45-55'i anne babadan miras kalmaksızın kendiliğinden oluşur.
Görme kaybının ne kadar olduğu, semptomların hangi yaşta ortaya çıkmaya başladığı ve semptomların ne kadar çabuk kötüleştiği, sahip olduğunuz retinitis pigmentosa türüne bağlıdır.
Yukarıdaki retinitis pigmentosa'daki düşüşün üç özelliğinden, X'e bağlı en ağır vakadır. Bu tip retinitis pigmentosa'ya sahip kişiler genellikle 30'lu yaşlarında görme alanının ortasında görme yetisini kaybederler.
Bu arada, otozomal dominant kalıtsal retinitis pigmentosa, hastalık seyrinin en hafif türüdür. Şikayetler genellikle 40'lı yaşlarda ortaya çıkar ve hastanın görüşü 50'li ila 60'lı yaşlarına kadar sürebilir.
Retinitis Pigmentoza Belirtileri
Retinitis pigmentosa belirtileri değişebilir. Bununla birlikte, çoğu retinitis pigmentosa türü, karanlıkta görme işlevi gören kök hücreleri etkilediğinden, en yaygın semptomlar şunlardır:
1. Gece körlüğü (niktalopia)
Bu semptomlar genellikle hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkar ve hastaların karanlıkta nesnelere çarpmasına veya tökezlemelerine neden olur ve gece veya sisli havalarda araç kullanamazlar.
2. Görüş alanının daraltılması (tünel görüşü)
Görme alanının daralması veya görme alanının kenarlarında görme bozukluklarıtünel görüşü). Hastalar genellikle mobilyalara veya kapı kollarına çarpmaktan veya tenis veya basketbol oynarken topu görmede sorun yaşamaktan şikayet ederler.
3. fotopsi ve fotofobi
Açık fotopsi, hastalar parlamalar, parıltılar veya ışık parlamaları görür. açıkken fotofobiHastalar ışığa bakarken kolayca gözlerinin kamaştığını hissederler.
Retinitis pigmentosaya bağlı şikayetlerin çoğu 10-40 yaşlarında ortaya çıkar. Bu semptomlar birkaç yıl içinde kademeli olarak kötüleşebilir veya kısa bir süre içinde hızla kötüleşebilir.
Bazen retinitis pigmentosa'lı kişilerde katarakt, retina şişmesi gibi gözle ilgili başka problemler de olabilir.Maküler ödem), miyopi (uzağı görememe), hipermetropi (ileri görüşlülük), açık açılı glokom veya keratokonus.
Retinitis Pigmentoza Tanı ve Tedavisi
Bu durum bir göz doktoru tarafından muayene gerektirir. Göz doktoru, görme keskinliği muayenesi, renk körlüğü testi, öğrenci reaksiyonu, gözün ön muayenesi, görme alanı muayenesi, göz basıncı ve funduskopi ile retina muayenesini içeren temel bir göz muayenesi yapacaktır.
Teşhisi doğrulamak için göz doktoru aşağıdaki araştırmaları yapacaktır:
- elektroretinografi (ERG), fotoreseptör hücrelerinin ışığa tepkisini incelemek için
- Optik koherens tomografi (OCT), retinanın durumunu kontrol etmek için
- Genetik test, gende anormallik olup olmadığını belirlemek için
Retinitis pigmentosa'yı iyileştirebilecek veya bu durum nedeniyle hastaların kaybettiği vizyonu geri kazandırabilecek hiçbir tedavi yoktur. Diyetteki değişiklikler ve A vitamini palmitat, DHA, lutein ve takviyesi zeaksantin hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
Bununla birlikte, şu ana kadar mevcut araştırmaların sonuçları hala kafa karıştırıcıdır ve yukarıdaki takviyelerin retinitis pigmentosa tedavisinde gerçekten yararlı olup olmadığı konusunda bir sonuca varamamaktadır.
Katarakt veya retina şişmesi gibi durumlar varsa (Maküler ödem), bir göz doktoru, vizyonu iyileştirmeye yardımcı olmak için bu koşulların her biri için tedavi sağlayabilir.
Retinitis pigmentosa'lı hastaların gün içinde ev dışındayken güneş gözlüğü takmaları tavsiye edilir, böylece gözlerini güneşten korur. Bunun nedeni, aşırı ışığa maruz kalmanın görme gücündeki düşüşü hızlandırabilmesidir.
Aslında, retinitis pigmentosa'lı kişilerin vizyonunu geri kazanmanın bir yolu var, yani ışığı beyne gönderilebilecek sinyallere dönüştürebilen bir cihaz implante ederek. Ancak, bu araç henüz Endonezya'da mevcut değil.
Gece körlüğü, kademeli görme kaybı, görme alanınızda daralma veya sık sık ışık çakması gibi retinitis pigmentosa semptomları yaşıyorsanız, bir göz doktoruna görünmelisiniz. Retinitis pigmentoza sahip olduğunuz doğruysa, bu hastalığı taramak için çocuğunuzu veya kardeşinizi de bir göz doktoruna kontrol edin.
Tarafından yazılmıştır:
Dr. Michael Kevin Robby Setyana
