Garip ama Gerçek. belki de izlenim duyduktan sonra aklına gelen bir şey nadir hastalık. Eşsiz semptomlara ek olarak, nadir hastalıklar bazen ölümcül olabilir ve henüz değil. Tedavi edilebilir. Haydi, aşağıdaki benzersiz semptomlarla dünyadaki bazı nadir hastalıkları tanıyın!
Nadir bir hastalık, nadiren ortaya çıkan veya çok az sayıda hasta olan bir hastalıktır. Bir araştırma, dünya nüfusunun yüzde 8-10'unu etkileyen en az 7.000'den fazla nadir hastalık olduğunu belirtiyor. Bu, bu dünyada bu nadir hastalıktan muzdarip yaklaşık 500 milyon insan olduğu anlamına gelir.
Adı Duyulmamış Bazı Nadir Hastalık Türleri
Dünyada var olan birçok nadir hastalıktan bazıları şunlardır:
1. Progeria
Progeria, çocuklarda görülebilen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık çocukların vücutlarının çabuk yaşlanmasına neden olur. Bu, çocuğun vücudundaki anormal genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Ama ne yazık ki bu genetik değişiklikleri neyin tetiklediği tam olarak bilinmiyor.
Progeria, bir takım semptomların ortaya çıkmasıyla tanınabilir. Bir yaşına kadar, progeria ile doğan çocuklar genellikle saç dökülmesi ve bodur büyüme yaşarlar.
Progerialı çocukların yaşayabileceği diğer semptomlar, dar bir yüz şekli, küçük çene, çıkıntılı gözler, yüksek ses ve işitme kaybıdır. Ayrıca progeria, hastaların kas problemleri, kırılgan kemikler ve sert eklemler yaşamasına da neden olabilir.
2. Riley Day sendromu veya ağrıya karşı bağışıklık
Merak etmiş olabilirsiniz, acıyı hissetmeyen var mı? Cevap orada. Ama bu süper güçleri olduğu için değil, Riley Day sendromundan muzdarip olmalarıdır.
Bu hastalık çok nadirdir. Bu vakalardan bazıları yalnızca Doğu Avrupa ülkelerinde veya Doğu Avrupa'dan ataları olan kişilerde bulunur.
Riley Day sendromlu hastaların yaşadığı ağrıya karşı bağışıklık, duyusal sinir sistemindeki bir rahatsızlığın sonucudur. Bu sinir sistemi, bir kişinin acı hissetmek de dahil olmak üzere tat alma, sıcağı veya soğuğu hissetme yeteneğini kontrol etmede rol oynar. Bu duruma genellikle genetik bir bozukluk neden olur.
Duyusal sinir sistemine ek olarak Riley Day sendromu, solunum, sindirim, vücut ısısı, kan basıncı ve gözyaşı üretimini kontrol eden merkezi sinir sistemi ve otonom sinir sistemine de müdahale edebilir. Bu iki sinir sisteminin bozulmasına bağlı olarak ortaya çıkan belirtilerden bazıları anormal kan basıncı, nefes darlığı, ağlarken gözyaşı olmaması, ishal ve konuşma güçlüğüdür.
3. Uzaylı el sendromu
Yabancı el sendromunun ana semptomu, el hareketlerini kontrol edememektir. El, sanki biri onu hareket ettiriyormuş ya da kendi kontrolü varmış gibi kendi kendine hareket edecektir. Hatta bazı durumlarda bacaklarda da kontrol edilemeyen bu hareket oluşur.
Uzaylı el sendromuna birkaç şey neden olabilir. Bir avuç yeni insan bu hastalığı inme, kanser, beyin sorunları veya beyin ameliyatı geçirdikten sonra yaşar.
4. Kseroderma pigmentosum (XP)
Bu nadir hastalık, kısa süreli de olsa güneş ışığına maruz kalmaya bağlı olarak kızarıklık, yanma, kabarma ve ağrı gibi bir takım cilt bozuklukları ile karakterizedir. Bu nedenle, bu nadir hastalıkla yaşayan kişilerin güneşe maruz kalmaktan tamamen kaçınmaları gerekir.
Xeroderma pigmentosum, ebeveynlerden geçen genetik bir bozukluğun sonucu olarak ortaya çıkar. Genetik bozukluk, vücudun güneşe maruz kalma nedeniyle hasar gören DNA'yı tamir edememesine veya değiştirememesine neden olur. Dünyada 250 bin kişiden sadece 1'i kseroderma pigmentosumdan muzdarip.
Bazı araştırmalar, bu hastalığın Japonya'da ve Afrika'daki bazı ülkelerde daha yaygın olduğunu göstermektedir.
5. Duchenne kas distrofisi
Bu hastalık başka isimlerle de bilinmektedir. Duchenne kas distrofisi. Bu nadir hastalık neredeyse tamamen erkekler tarafından yaşanmaktadır. Kas distrofisi, vücudun kaslarının normal şekilde büyümemesine ve çalışmamasına neden olan genetik bir bozukluk nedeniyle oluşur.
Bu hastalık genellikle 3-4 yaş civarında çocuklarda şikayet ve semptomlara neden olmaya başlar. Bu hastalığın belirtileri arasında büyüme ve gelişme bozukluğu, pelvis, bacak ve omuz kaslarının zayıflığı, yürüme güçlüğü ve öğrenme bozuklukları sayılabilir.
Yukarıdaki durumların dışında, kalbin ve diğer organların normal yerlerinin karşısında yer aldığı nadir hastalıklar olan dekstrokardi ve site invertus gibi diğer nadir hastalıklar, taş adam hastalığı ve cri du chat sendromu da vardır.
Şimdiye kadar, yukarıdaki çeşitli nadir hastalıkları tedavi etmenin bilinen etkili bir yolu yoktur. Bu hastalığın olasılığını tahmin etmek için fetüs henüz anne karnında olduğu için erken teşhis yapılabilir. Bunlardan biri genetik testtir.
