Fragile X Sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Frajil X sendromu, bir çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeler, öğrenme ve etkileşim engelleri ve davranış bozuklukları yaşamasına neden olan genetik bir bozukluktur. Bu durum kroniktir veya çocuğun yaşamı boyunca sürebilir. Fragile X sendromu, Martin-Bell sendromu olarak da bilinir.

Fragile X. Sendromunun Nedenleri

Frajil X sendromuna FMR1 genindeki mutasyonlar neden olur (Kırılgan X Zihinsel Gerilik 1) X kromozomu üzerinde bulunur.X kromozomu, Y kromozomuna ek olarak iki tür cinsiyet kromozomundan biridir.Kadınlarda 2 X kromozomu, erkeklerde ise 1 X kromozomu ve 1 Y kromozomu vardır.Bu nedenle belirtileri Kırılgan X sendromu erkekler tarafından kızlardan daha fazla hissedilecektir, çünkü kızlarda hala başka bir normal X kromozomu vardır.

Mutasyonun nedeni henüz bilinmiyor. Mutasyona uğramış FMR1 geni, vücudun beyin için önemli olan FMR proteinini (FMRP) çok az üretmesine veya hiç üretmemesine neden olur. Bu protein, beyin hücreleri ve sinir sistemi arasında düzgün çalışması için etkileşimler oluşturmaktan ve sürdürmekten sorumludur. FMRP proteini üretilmediğinde, beyinden gelen sinyaller bozulur ve bu da Fragile X sendromunun semptomlarına neden olur.

Fragile X. Sendromunun Belirtileri

Frajil X sendromunun belirtileri, bebek doğduktan sonra veya çocuk ergenliğe girdikten sonra ortaya çıkabilir. Fragile X sendromlu çocuklarda aşağıdaki belirtiler görülür:

Gelişimsel gecikme. Fragile X sendromlu çocukların oturmayı, emeklemeyi ve yürümeyi öğrenmesi daha uzun sürer.
Konuşma bozukluğu gibi konuşma bozuklukları.
Yeni şeyleri anlama ve öğrenme zorluğu.
Diğer insanlarla göz teması kurmama, dokunulmasından hoşlanmama, beden dilini anlamada zorluk gibi sosyal ortamlardaki etkileşim bozuklukları.
Işığa ve sese duyarlı.
Saldırgan davranış ve kendine zarar verme eğilimi.
Uyku bozuklukları.
Nöbetler.
Depresyon.

Fragile X sendromu ayrıca hastanın fiziksel durumunu da etkiler ve bu durum aşağıdakilerle karakterize edilir:

Daha büyük kafa ve kulaklar.
Daha uzun yüz şekli.
Daha geniş alın ve çene.
Eklemler gevşer.
Düz ayak.
Erkekler ergenliğe girdiğinde testisler büyür.

Fragile X. Sendromu Teşhisi

Doktorlar, fizik muayene ile doğrulanan semptomlar varsa, hastanın Frajil X sendromu olduğundan şüphelenebilir. Bunu doğrulamak için, FMR1 genindeki anormallikleri veya değişiklikleri tespit etmek için bir kan örneğinden yapılan inceleme olan bir FMR1 DNA incelemesi yapmak gerekir. Bu test bebek doğduktan sonra veya çocuk ergenliğe girdikten sonra yapılır.

DNA incelemesi, fetüs hala anne karnındayken bir kadın doğum uzmanı tarafından da yapılabilir, yani:

koryon villus örneklemesi (CVS), yani plasental hücrelerde FMR1 genini incelemek için plasental doku örnekleri yoluyla laboratuvar incelemesi. Bu test gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapılır.
amniyosentez, yani FMR1 genindeki anormallikleri veya değişiklikleri tespit etmek için amniyotik sıvı örneklemesi yoluyla inceleme. Bu muayene gebeliğin 15-18. haftaları arasında yapılmalıdır.

Fragile X. Sendromu Tedavisi

Fragile X sendromu şimdiye kadar tedavi edilmedi. Çocuğun potansiyelini en üst düzeye çıkarmak ve yaşanan semptomları hafifletmek için tedavi adımları atılır. Bu tedavi çabası, aile üyelerinden, doktorlardan ve terapistlerden veya psikologlardan yardım ve destek gerektirir. Aşağıdakiler dahil yapılabilecek tedavi türleri:

özel ihtiyaçlar okulu, müfredat, öğrenme materyalleri ve Fragile X sendromlu çocukların ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir sınıf ortamı ile.
psikoterapi, Frajil X sendromlu çocuklara refakat etmede hastaların yaşadığı duygusal bozuklukların üstesinden gelmek ve aile üyelerini eğitmek.Yapılabilecek psikoterapilerden biri, hastanın olumsuz düşünce kalıplarını ve olumlu olanlara tepkilerini değiştirmeyi amaçlayan bilişsel davranışçı terapidir.
Fizyoterapi, Fragile X sendromlu çocuklarda hareket, güç, koordinasyon ve vücut dengesini geliştirmeyi amaçlar.
konuşma terapisi, dili anlama ve ifade etmenin yanı sıra konuşma veya iletişim becerilerini geliştirmek için kullanılan bir yöntemdir.
iş terapisi, hastanın hem evde hem de çevrede günlük yaşamını bağımsız olarak yürütme yeteneğini en üst düzeye çıkarmayı amaçlar.

Fragile X sendromlu kişilerin yaşadığı semptomları hafifletmek ve kontrol altına almak için doktorlar tarafından da ilaçlar verilir.Bunlar şunları içerir:

metilfenidat, Frajil X sendromu DEHB'ye neden oluyorsa.
SSRI antidepresanlar (seçici serotonin geri alım inhibitörü), panik atak semptomlarını kontrol etmek için sertralin, esitalopram ve duloksetin gibi.
antipsikotik, aripiprazol gibi, duyguları stabilize etmek, odaklanmayı iyileştirmek ve kaygıyı azaltmak için.
antikonvülsanlar, nöbetleri hafifletmek için benzodiazepinler ve fenobarbital gibi.

Kırılgan X Sendromu Önleme

Frajil X sendromu, önlenmesini zorlaştıran genetik bir durumdur. Bununla birlikte, daha önce Frajil X sendromu geçirmiş bir aile üyeniz varsa, sendromu çocuklarınıza geçirme riski olup olmadığını görmek için genetik testler önemlidir.

Fragile X sendromu önlenemese de, hastaların bilişsel, davranışsal ve sosyal yaşamlarında en yüksek potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için erken tedavi adımları atılmalıdır.

Fragile X Sendromunun Komplikasyonları

Frajil X sendromu nadiren komplikasyonlara neden olur. Bununla birlikte, Fragile X sendromlu çocukların yaşamaya eğilimli olduğu birkaç tıbbi bozukluk vardır.Bunlar şunları içerir: