Edward sendromu aynı zamanda trizomi 18 olarak da bilinir. Bu sendrom, bebeğin anormal büyümesi ve hareketi ile karakterizedir. Bu sendromlu bebeğin elinin ayırt edici özelliği, avucunun her zaman üst üste binen parmaklarla kavrama durumunda olmasıdır.
Edward sendromu, bebek henüz anne karnındayken ortaya çıkan doğuştan gelen bir hastalıktır. Nedeni genetik faktörlerdir. Down sendromuna (trizomi 21) benzer şekilde Edward sendromu da 18. kromozom üzerindeki kromozom fazlalığı nedeniyle oluşur, bu nedenle trizomi 18 olarak adlandırılır. Aslında bu iki sendrom nadirdir, ancak ortaya çıktıklarında durumun şöyle olduğu söylenebilir. cidden.
Edward Sendromunun Nedenleri
Edward sendromunun nedenlerini tartışmadan önce kromozomları bilmelisiniz. Kromozomlar, hücrenin genleri desteklemekten sorumlu kısmıdır. Bu gen, cenin vücudunun oluşumu da dahil olmak üzere vücuttaki tüm süreçleri düzenler.
Bir sperm hücresi ve bir yumurta hücresi birleştiğinde, kromozomlar birleşir. Fetus anneden 23 kopya kromozom ve babadan 23 kopya kromozom alır. Normal toplam kromozom sayısı 46'dır.
Bununla birlikte, bazen ebeveynin sperm veya yumurta hücrelerinde daha fazla sayıda kromozom bulunur. Sayılardaki bu hata fetüse iletilir. "Trizomi" terimi, bebeğin kromozomlarından birinin kromozomun 3 kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Aslında, her kromozomun sadece 2 kopyası olmalıdır.
Edward sendromunda 18 numaralı üç kromozom vardır. Bu daha sonra bebeğin uygun şekilde gerçekleşmeyen organlarının büyümesini tetikler.
Edward Sendromu Türleri
Edward sendromunun 3 tipi vardır. Bu türün bölünmesi, fazla görünen kromozom sayısının durumuna bağlıdır. Bu türler:
Trizomi 18 mozaik
Bu, Edward Sendromunun en hafif türüdür. Bu tür bir durum, sadece birkaç hücrenin fazladan 18 hücreye sahip olduğu durumdur.Aşırı sayıda kromozom içeren hücre sayısı ne kadar azsa, Edward sendromunun durumu o kadar hafif olur.
Ancak her ikisinde de mozaik trizomi 18 olan bebeklerin durumu birbirinden farklı olabilir. Mozaik trizomi 18'li bazı bebekler yaşamın en azından ilk yılını yaşarlar. Bazıları erken yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir, ancak çok nadiren.
Kısmi Trizomi 18
Bu Edward sendromu türü, mozaik trizomi 18'den orta veya daha şiddetlidir. Adından da anlaşılacağı gibi, kısmi trizomi 18, üç kromozomdan 18'in yalnızca kısmen veya sağlam olmadığı zaman oluşur. Bu durum bebeğin anne karnındaki gelişimini büyük ölçüde etkiler. Şiddeti, hücrede kromozom 18'in hangi bölümünün bulunduğuna bağlıdır.
Trizomi 18 tam
Bu, Edward sendromunun en yaygın durumudur. Tam trizomi 18, ekstra kromozom 18'in tamamının bebeğin vücudunun tüm hücrelerinde bulunduğu bir durumdur.
Edward Sendromu Tanısının Doğrulanması
Bebek hala anne karnındayken, doktor ultrason muayenesi yaparak Edward sendromu olasılığını kontrol edecektir. Bu yöntem aslında daha az doğrudur. Daha kesin olmak gerekirse, doktorlar kromozomal anormallikleri tespit etmek için amniyotik sıvıdan veya plasentadan bir hücre örneği almalıdır.
Bebek doğarsa doktor yüzünü ve uzuvlarını gözlemleyerek muayene eder. Edward sendromlu bebeklerde genellikle yüz anormallikleri, küçük kulaklar ve alışılmadık pozisyonlarda kavrayan eller ve üst üste binen parmaklar bulunur.
Ayrıca trizomi 18'in durumunu doğrulamak için bebeğin kanından kromozomal inceleme yapılabilir. Bu inceleme aynı zamanda annenin bir sonraki hamileliği olasılığını, aynı durumdaki bir bebeği içerip içermediğini de tahmin edebilir.
Ne yazık ki, Edward sendromlu bebeklerin çoğu anne karnında öldü veya doğumdan sonraki ilk hafta içinde öldü. Ayrıca hayatlarının ilk yılını dolduran Edward sendromlu bebekler de vardır, ancak bu sayı sadece yüzde 5-10'dur.
Şu anda Edward sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Ancak doğumdan itibaren bebeklere destekleyici tıbbi bakım verilebilir, böylece yaşam kaliteleri iyi kalır.
